We describe oligonucleotide primer

We describe oligonucleotide primer sequences that can be used to amplify eight exons plus the muscle promoter of the dystrophin gene in a single multiplex polymerase chain reaction (PCR). When used in conjunction with an existing primer set, these two multiplex reactions detect about 98% of deletions in patients with Duchenne or Becker muscular dystrophy (DMD, BMD). Furthermore, these primers amplify most of the exons in the deletion prone “hot spot” region around exons 44 to 53, allowing determination of deletion endpoints and prediction of mutational effects on the translational reading frame. Thus, use of these PCR-based assays will allow deletion detection and prenatal diagnosis for most DMD/BMD patients in a fraction of the time required for Southern blot analysis.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เราอธิบายลำดับรองพื้น oligonucleotide ที่ใช้ขยาย exons แปดบวกโปรโมเตอร์กล้ามเนื้อของยีน dystrophin ในปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส multiplex เดียว (PCR) เมื่อใช้ร่วมกับชุดรองพื้นอยู่ตัว ปฏิกิริยาต่าง ๆ ๅสองเหล่านี้ตรวจพบลบประมาณ 98% ในผู้ป่วยที่มีโรคหรือ Becker กล้ามเนื้อ dystrophy (ฝ่ายการ BMD) นอกจากนี้ ไพรเมอร์เหล่านี้ขยายใหญ่ exons ในภูมิภาคมัก "จุดร้อน" ลบรอบ exons 44 กับ 53 อนุญาตให้กำหนดปลายทางลบและทำนายผล mutational ในกรอบอ่าน translational ดังนั้น ใช้ assays เหล่านี้ผลจะช่วยให้ตรวจหาลบและวินิจฉัยก่อนคลอดผู้ป่วยฝ่าย การ/BMD ส่วนใหญ่ในเศษเสี้ยวของเวลาที่ใช้สำหรับการวิเคราะห์คืนในใต้ตา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เราจะอธิบายลำดับไพร oligonucleotide ที่สามารถนำมาใช้เพื่อขยายแปด exons บวกก่อการกล้ามเนื้อของยีน dystrophin ในปฏิกิริยาลูกโซ่โพลิเมอร์หลายเดียว (PCR) เมื่อใช้ร่วมกับชุดไพรเมอร์ที่มีอยู่ทั้งสองปฏิกิริยาหลายตรวจสอบเกี่ยวกับ 98% ของการลบในผู้ป่วยที่มี Duchenne หรือเบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD, BMD) นอกจากนี้ไพรเมอร์เหล่านี้ขยายส่วนใหญ่ของ exons ในการลบแนวโน้มที่ "จุดร้อน" บริเวณรอบ exons 44-53, ช่วยให้การกำหนดเป้​​าหมายการลบและการทำนายของผลกระทบ mutational ในกรอบการอ่านแปล ดังนั้นการใช้เหล่านี้ตรวจ PCR ที่ใช้จะช่วยให้การตรวจสอบการลบและการวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับผู้ป่วย DMD / BMD มากที่สุดในส่วนของเวลาที่จำเป็นสำหรับการวิเคราะห์ blot ใต้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เราอธิบายลำดับ ซึ่งแนวทางที่สามารถใช้เพื่อขยายแปดที่มีบวกกับโปรโมเตอร์ของยีนดิสโทรฟินกล้ามเดียวแบบปฏิกิริยาลูกโซ่ ) เมื่อใช้ร่วมกับชุดไพรเมอร์ที่มีอยู่ เหล่านี้สองมัลติมีปฏิกิริยาตรวจจับประมาณ 98% ของลบในผู้ป่วย dystrophy กล้ามเนื้อเสื่อม ( DMD หรือเบรคเกอร์ , BMD ) นอกจากนี้ไพรเมอร์เหล่านี้ขยายมากที่สุดของโคในการลบง่าย " ฮอตสปอต " พื้นที่รอบ ๆที่มี 44 53 ทำให้การหาข้อมูลการลบและการทำนายผลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงในซ้ำไปซ้ำมา . ดังนั้นเมื่อใช้ PCR สามารถตรวจจับและลบตามการวินิจฉัยก่อนคลอด จะช่วยให้ผู้ป่วย DMD / ความหนาแน่นมากที่สุดในส่วนของเวลาที่จำเป็นสำหรับการทำ Southern blot analysis .