Mutations in this gene have been sh

Mutations in this gene have been shown to cause metaphyseal chondromatosis with aciduria.[2]

Mutations in IDH1 are also implicated in cancer. Originally mutations in IDH1 were detected in an integrated genomic analysis of human glioblastoma multiforme.[3] Since then it has become clear that mutations in IDH1 and its homologue IDH2 are among the most frequent mutations in diffuse gliomas including diffuse astrocytoma, anaplastic astrocytoma, oligodendroglioma, anaplastic oligodendroglioma, oligoastrocytoma, anaplastic oligoastrocytoma and secondary glioblastoma.[4] Watanabe and coworkers could show that mutations in IDH1 are often the first hit in the development of diffuse gliomas, suggesting ‘’IDH1’’ mutations as key events in the formation of these brain tumors.[5][6] IDH1 mutations are associated with a prolonged survival. Glioblastoma with a wild-type IDH1 gene have a median overall survival of only 1 year, whereas IDH1-mutated glioblastoma patients have a median overall survival of over 2 years.[7]

In addition to being mutated in diffuse gliomas, IDH1 has also been shown to harbor mutations in human acute myeloid leukemia (AML)[8][9]

References[edit]
^ Jump up to: a b

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลายพันธุ์ในยีนนี้ได้รับการแสดงเพื่อทำให้ metaphyseal chondromatosis กับ aciduria[2]กลายพันธุ์ใน IDH1 จะยังเกี่ยวข้องในโรคมะเร็ง เดิม กลายพันธุ์ใน IDH1 พบในการวิเคราะห์รวม genomic ของ multiforme glioblastoma มนุษย์[3] ตั้งแต่นั้น ก็ได้กลายเป็นชัดเจนว่า กลายพันธุ์ IDH1 และ homologue ของ IDH2 มีกลายพันธุ์บ่อย ๆ ใน gliomas กระจายกระจาย astrocytoma, anaplastic astrocytoma, oligodendroglioma, anaplastic oligodendroglioma, oligoastrocytoma, anaplastic oligoastrocytoma และ glioblastoma รอง[4] เบะและผู้ร่วมงานสามารถแสดงว่า กลายพันธุ์ใน IDH1 มักตีแรกในการพัฒนากระจาย gliomas แนะนำ '' IDH1'' กลายพันธุ์เป็นเหตุการณ์สำคัญในการก่อตัวของเนื้องอกสมองเหล่านี้[5][6] กลายพันธุ์ IDH1 เกี่ยวข้องกับการอยู่รอดเป็นเวลานาน Glioblastoma กับยีน IDH1 ป่าชนิดมีความอยู่รอดโดยรวมมัธยฐานเท่านั้น 1 ปี ในขณะที่ผู้ป่วย glioblastoma IDH1 กลายมีความอยู่รอดโดยรวมมัธยฐานของ 2 ปี[7]นอกจากการกลายใน gliomas กระจาย IDH1 แล้วลงไปท่ากลายพันธุ์ในมนุษย์เฉียบพลันชนิดไมอิลอยด์มะเร็งเม็ดเลือดขาว (ภาษา) [8] [9][แก้ไข] อ้างอิง^ กระโดดสูง: แบบ b

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ในยีนนี้ได้รับการแสดงที่จะทำให้เกิด metaphyseal chondromatosis กับ aciduria. [2] การกลายพันธุ์ใน IDH1 จะมีส่วนเกี่ยวข้องในการเกิดโรคมะเร็ง แต่เดิมการกลายพันธุ์ใน IDH1 ถูกตรวจพบในการวิเคราะห์จีโนมบูรณาการของ multiforme glioblastoma มนุษย์. [3] ตั้งแต่นั้นมามันได้กลายเป็นที่ชัดเจนว่าการกลายพันธุ์ใน IDH1 และ IDH2 คล้ายคลึงกันอยู่ในหมู่การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดใน gliomas กระจายรวมทั้ง astrocytoma กระจาย anaplastic astrocytoma, oligodendroglioma , anaplastic oligodendroglioma, oligoastrocytoma, oligoastrocytoma anaplastic และ glioblastoma รอง. [4] วาตานาเบะและเพื่อนร่วมงานจะแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ใน IDH1 มักจะเป็นครั้งแรกในการพัฒนาของ gliomas กระจายบอก '' IDH1 '' กลายพันธุ์เป็นเหตุการณ์สำคัญในการสร้าง เหล่านี้เนื้องอกในสมอง. [5] [6] การกลายพันธุ์ IDH1 มีความเกี่ยวข้องกับความอยู่รอดเป็นเวลานาน glioblastoma กับป่าประเภทยีน IDH1 มีการรอดชีวิตโดยรวมเฉลี่ยเพียง 1 ปีในขณะที่ผู้ป่วย glioblastoma IDH1-กลายพันธุ์มีการรอดชีวิตโดยรวมเฉลี่ยกว่า 2 ปี. [7] นอกจากจะมีการกลายพันธุ์ใน gliomas กระจาย IDH1 ยังได้รับ แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ในท่าเรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันของมนุษย์ (AML) [8] [9] อ้างอิง [แก้ไข] ^ กระโดดขึ้นไปที่: AB

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ในยีนนี้ได้ถูกแสดงให้ metaphyseal chondromatosis กับภาษีเจริญ [ 2 ]

การกลายพันธุ์ใน idh1 จะเกี่ยวข้องกับมะเร็ง การกลายพันธุ์ใน idh1 แต่เดิมพบในแบบบูรณาการจีโนมการวิเคราะห์เซลส์มนุษย์ multiforme .[ 3 ] เนื่องจากมันได้กลายเป็นที่ชัดเจนว่า การกลายพันธุ์ใน idh1 และผิว idh2 ของการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในการแพร่กระจายมะเร็งซึ่งรวมถึงหลักการค้นหาความจริง , จำนวน oligodendroglioma ซึ่ง oligodendroglioma oligoastrocytoma , , , , ซึ่ง oligoastrocytoma ระดับเซลส์ .[ 4 ] วาตานาเบะและเพื่อนร่วมงานอาจแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ใน idh1 มักจะตีครั้งแรกในการพัฒนากระจายหลักการค้นหาความจริงว่า ' ' ' 'idh1 การกลายพันธุ์เป็นคีย์ในการก่อตัวของเหตุการณ์เหล่านี้สมอง tumors . [ 5 ] [ 6 ] idh1 การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับต่อการอยู่รอด เซลส์กับยีนของ idh1 มีการอยู่รอดโดยรวมเฉลี่ยเพียง 1 ปีส่วน idh1 กลายพันธุ์เซลส์ผู้ป่วยที่มีค่ามัธยฐานรวมรอดเกิน 2 ปี [ 7 ]

นอกจากจะกลายพันธุ์ในหลักการค้นหาความจริง idh1 ยังกระจาย , แสดงการท่าเรือการกลายพันธุ์ในมนุษย์มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดไมอิลอยด์ ( AML ) [ 8 ] [ 9 ]

อ้างอิง [ แก้ไข ]

กระโดดถึง : บี