AbstractInherited disorders of the

Abstract
Inherited disorders of the nuclear lamina present some of the most intriguing puzzles in cell biology. Mutations in lamin A and lamin C – nuclear intermediate filament proteins that are expressed in nearly all somatic cells – cause tissue-specific diseases that affect striated muscle, adipose tissue and peripheral nerve or skeletal development. Recent studies provide clues about how different mutations in these proteins cause either muscle disease or partial lipodystrophy. Although the precise pathogenic mechanisms are currently unknown, the involvement of lamins in several different disorders shows that research on the nuclear lamina will shed light on common human pathologies.

Keywords
nuclear envelope; muscular dystrophy; lipodystrophy; cardiomyopathy; lamin; type 2 diabetes mellitus; Charcot-Marie-Tooth disorder; intermediate filaments
Keywords
Cell biology; Biochemistry; Genetics; Molecular Medicine
“Ossanbabdus, nequer, potarinum, quipsa, milus.Voilà justement ce qui fait que votre fille est muette.”Molière, Le Médecin malgré lui

“Once in a while you get shown the lightIn the strangest of places if you look at it right.”Jerry Garcia and Robert Hunter, Scarlet Begonias

If a decade ago you had asked a cell biologist what parts of the cell were relevant to the pathophysiology of neuromuscular diseases and type 2 diabetes mellitus, then the last place mentioned might have been the nuclear lamina. The intermediate filament nuclear lamina underlying the inner nuclear membrane was thought to have primarily a structural role, supporting the nuclear membranes and the nuclear pore complexes. Most cell biologists might have suspected that mutations in lamins would cause generalized defects in nuclear architecture and possibly profound problems in rapidly dividing cells.

The nuclear lamina is a meshwork of intermediate filaments that mainly underlies the inner aspect of the inner nuclear membrane and also extends into the nucleus interior [1]. The initial cDNA cloning of lamins A and C reported in 1986 showed that these building blocks of the lamina are members of the family of intermediate filament proteins 2. and 3.. We now know that in humans three genetic loci encode several different lamins that polymerize to form the lamina (Box 1).

Box 1

Box 1. Nuclear lamins and the human lamin gene family

Nuclear lamins are members of the family of intermediate filament proteins. Like their cytoplasmic counterparts, such as keratins, vimentin, desmin and neurofilaments, lamins contain head and tail domains of variable structure and conserved α-helical central rod domains. In contrast to vertebrate cytoplasmic intermediate filament proteins, nuclear lamins contain an additional 42 amino acids in their rod domains, have nuclear localization signals in their tail domains and, except for lamin C, are farnesylated either permanently or transiently at their carboxyl termini.

Members of the intermediate filament protein family, including lamins, polymerize to form filaments. The basic building block is the coiled-coiled dimer, which polymerizes to form higher ordered filaments. It is not known whether heteropolymers or only homopolymers of lamins form in vivo.

In humans, three genetic loci encode lamins: LMNA is localized on chromosome 1q21.2 a and b; LMNB1 is localized on chromosome 5q23.3–q31.1 b and c; and LMNB2 is localized on chromosome 19p13.3 d. Orthologous genes at syntenic chromosomal locations are present in mice.

LMNA encodes lamins A and C, which are formed by alternative RNA splicing. These proteins are identical for their first 566 amino acids and vary in their carboxyl terminal tails. Lamin AΔ10, a minor isoform that is expressed in somatic cells and lacks the amino acids of lamins A and C encoded by exon 10, is also formed by alternative RNA splicing e. These ‘A-type’ lamins are expressed in most somatic cells but are absent from or expressed in diminished quantities in early embryos, some hematopoietic cells, some types of neuron, most undifferentiated epithelial and mesenchymal cells, and several types of cancer f, g, h, i and j. Lamin C2, an isoform specific to germ cells, arises from alternative splicing of RNA encoded by an alternative first exon k.

LMNB1 encodes lamin B1, which seems to be expressed in all somatic cells f, g, h, i and j. LMNB2 encodes both lamin B2, which is expressed in all or most somatic cells l, and lamin B3, an isoform that is specific to germ cells m.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ความผิดปกติ
สืบทอดนามธรรมของแผ่นนิวเคลียร์นำเสนอบางส่วนของปริศนาที่น่าสนใจมากที่สุดในชีววิทยาของเซลล์ การกลายพันธุ์ใน lamin และ lamin ค - นิวเคลียร์โปรตีนเส้นใยกลางที่จะแสดงในเกือบทุกเซลล์ร่างกาย - สาเหตุโรคเนื้อเยื่อเฉพาะที่มีผลต่อกล้ามเนื้อเส้น, เนื้อเยื่อไขมันและเส้นประสาทส่วนปลายหรือการพัฒนาโครงกระดูกการศึกษาที่ผ่านมาให้เบาะแสเกี่ยวกับวิธีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในโปรตีนเหล่านี้ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้ออย่างใดอย่างหนึ่งหรือ lipodystrophy บางส่วน แม้ว่ากลไกที่ทำให้เกิดโรคได้อย่างแม่นยำในขณะนี้ไม่ทราบมีส่วนร่วมของ lamins ในความผิดปกติท​​ี่แตกต่างกันแสดงให้เห็นว่างานวิจัยเกี่ยวกับแผ่นนิวเคลียร์จะผลัดแสงในโรคที่พบบ่อยของมนุษย์


คำหลักซองจดหมายนิวเคลียร์. โรคกล้ามเนื้อเสื่อม;lipodystrophy; ภูมิภาค; lamin; ชนิดที่ 2 โรคเบาหวาน; charcot-marie ฟันผิดปกติ; ไส้กลาง

คำเซลล์ชีววิทยาชีวเคมี; พันธุศาสตร์โมเลกุลยา
"ossanbabdus, nequer, potarinum, quipsa, milus.voilà justement ce qui fait Que votre fille EST Muette. "Molière, le médecinmalgré lui

"ครั้งในขณะที่คุณได้รับการแสดงไฟที่แปลกประหลาดในสถานที่ถ้าคุณดูที่มันขวา." jerry garcia และโรเบิร์ตฮันเตอร์, begonias สีแดง

ถ้าทศวรรษที่ผ่านมาคุณเคยถามนักชีววิทยาเซลล์ว่าชิ้นส่วนของเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับ พยาธิสรีรวิทยาของโรคกล้ามเนื้อและชนิดที่ 2 โรคเบาหวานแล้วสถานที่สุดท้ายที่กล่าวถึงอาจจะได้รับแผ่นนิวเคลียร์เส้นกลางแผ่นเมมเบรนนิวเคลียร์พื้นฐานนิวเคลียร์ภายในเป็นความคิดที่จะมีบทบาทหลักในโครงสร้างที่สนับสนุนเยื่อนิวเคลียร์และคอมเพล็กซ์รูขุมขนนิวเคลียร์ นักชีววิทยาเซลล์มากที่สุดอาจจะสงสัยว่าการกลายพันธุ์ใน lamins จะทำให้เกิดข้อบกพร่องทั่วไปในสถาปัตยกรรมนิวเคลียร์และปัญหาที่อาจจะลึกซึ้งในการแบ่งเซลล์อย่างรวดเร็ว.

แผ่นนิวเคลียร์ meshwork ของไส้กลางที่ส่วนใหญ่รองรับด้านในของเยื่อหุ้มนิวเคลียร์ภายในและยังขยายเข้าไปในนิวเคลียสภายใน [1] การโคลนยีนเริ่มต้นของ lamins c และรายงานในปี 1986 แสดงให้เห็นว่าสิ่งเหล่านี้หน่วยการสร้างของแผ่นที่เป็นสมาชิกของครอบครัวของโปรตีนเส้นใยกลาง 2 และ 3 ..ตอนนี้เรารู้ว่ามนุษย์สามเข้ารหัสตำแหน่งทางพันธุกรรม lamins ต่างๆที่เกิดการรวมตัวในรูปแบบแผ่น (1 กล่อง).

กล่อง 1

1 กล่อง lamins นิวเคลียร์และครอบครัวยีน lamin มนุษย์

lamins นิวเคลียร์เป็นสมาชิกของครอบครัวของโปรตีนเส้นใยกลาง เช่นคู่นิวเคลียสของพวกเขาเช่นเคราติ, vimentin desmin และ neurofilaments,lamins มีหัวและหางโดเมนของโครงสร้างตัวแปรและอนุรักษ์โดเมนα-ขดลวดแกนกลาง ในทางตรงกันข้ามกับกระดูกสันหลังนิวเคลียสโปรตีนเส้นใยกลาง lamins นิวเคลียร์มีเพิ่มเติม 42 กรดอะมิโนในโดเมนคันของพวกเขามีสัญญาณการ จำกัด อาวุธนิวเคลียร์ในโดเมนที่หางของพวกเขาและยกเว้น lamin C,จะ farnesylated ทั้งอย่างถาวรหรือ transiently ที่ปลายทางของพวกเขา carboxyl.

สมาชิกในครอบครัวโปรตีนเส้นใยกลางรวมทั้ง lamins, เกิดการที่จะสร้างเส้นใย การสร้างบล็อกพื้นฐานคือ dimer ขด-ขดซึ่ง polymerizes ในรูปแบบเส้นใยสั่งซื้อที่สูงขึ้น มันไม่มีใครรู้ว่า heteropolymers หรือเพียง homopolymers ของ lamins รูปแบบในร่างกาย.

ในมนุษย์สามทางพันธุกรรมตำแหน่ง lamins เข้ารหัส: lmna เป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม 1q21.2 และ b; lmnb1 เป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม 5q23.3-q31.1 b และ c; และ lmnb2 เป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม 19p13.3 ง ยีน orthologous ในสถานที่ของโครโมโซม syntenic มีอยู่ในหนู.

lmna encodes lamins และคซึ่งจะเกิดขึ้นโดยอาร์เอ็นเอประกบทางเลือกโปรตีนเหล่านี้เป็นเหมือนกันสำหรับครั้งแรก 566 กรดอะมิโนของพวกเขาและแตกต่างกันในคาร์บอกซิหางขั้วของพวกเขา lamin aΔ10, ไอโซฟอร์มเล็กน้อยที่จะแสดงในเซลล์ร่างกายและขาดกรดอะมิโนของ lamins c และเข้ารหัสโดยเอกซ์ซอน 10 ยังเป็นทางเลือกที่เกิดจากการประกบอีอาร์เอ็นเอเหล่านี้ประเภท 'lamins จะแสดงในเซลล์ร่างกายส่วนใหญ่ แต่จะมีการหายไปจากที่แสดงหรือในปริมาณที่ลดลงในช่วงต้นตัวอ่อนเซลล์เม็ดเลือดบางบางชนิดของเซลล์ประสาท, ความแตกต่างมากที่สุดเยื่อบุผิว mesenchymal และเซลล์มะเร็งหลายชนิดเอซ , H, i และเจ c2 lamin, ไอโซฟอร์มที่เฉพาะเจาะจงกับเซลล์สืบพันธุ์,เกิดขึ้นจากทางพันธุวิศวกรรมของอาร์เอ็นเอเข้ารหัสโดยเอกซ์ซอนแรกทางเลือก k.

lmnb1 encodes b1 lamin ซึ่งดูเหมือนว่าจะได้รับการแสดงในเซลล์ร่างกายทั้งหมดฉซเอชฉันเจ lmnb2 encodes ทั้ง b2 lamin ซึ่งจะแสดงในทั้งหมดหรือเซลล์ร่างกายมากที่สุดลิตรและ lamin b3, ไอโซฟอร์มที่มีเฉพาะในเซลล์สืบพันธุ์เมตร

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

นามธรรม
Inherited โรคของ lamina นิวเคลียร์แสดงบางปริศนาน่ามากที่สุดในชีววิทยาของเซลล์ กลายพันธุ์ lamin A และ C –นิวเคลียร์เดียทโปรตีนที่ถูกแสดงในเซลล์มาติกเกือบทั้งหมด-lamin ก่อโรคเนื้อเยื่อเฉพาะที่มีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่าง เปลว และเส้นประสาทที่ต่อพ่วง หรือพัฒนาอีก การศึกษาล่าสุดให้เบาะแสเกี่ยวกับการกลายพันธุ์แตกต่างกันอย่างไรในโปรตีนเหล่านี้ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อหรือ lipodystrophy บางส่วน แม้ว่ากลไกอุบัติแม่นยำปัจจุบันไม่รู้จัก มีส่วนร่วมของ lamins ในหลายโรคแตกต่างกันแสดงว่า วิจัย lamina นิวเคลียร์จะหลั่งน้ำตาแสงในทั่วไปมนุษย์ pathologies

คำ
นิวเคลียร์ซอง กล้ามเนื้อ dystrophy lipodystrophy cardiomyopathy lamin ชนิดที่ 2 เบาหวาน โรคฟัน Charcot มารี กลาง filaments
คำ
เซลล์ชีววิทยา ชีวเคมี พันธุศาสตร์ ยาโมเลกุล
"Ossanbabdus, nequer, potarinum, quipsa, milusVoilà justement ce qui fait que votre คิว est muette "Molière, Le Médecin malgré lui

"นาน ๆ คุณรับแสดง lightIn แปลกประหลาดของสถานถ้าคุณมองทางด้านขวา"การ์เซีย Jerry และโรเบิร์ตฮันเตอร์ Begonias แดง

ถ้าทศวรรษที่ผ่านมาคุณมาขอเป็นนักชีววิทยาของเซลล์ส่วนใดของเซลล์เกี่ยวข้องกับ pathophysiology ของเบาหวานประเภท 2 และโรคกล้าม แล้วสุดท้ายที่กล่าวถึงอาจมี lamina นิวเคลียร์ Lamina นิวเคลียร์เดียทต้นเยื่อนิวเคลียร์ภายในมีความคิดมีหลักโครงสร้างบทบาท สนับสนุนสารนิวเคลียร์และคอมเพล็กซ์นิวเคลียร์รูขุมขน Biologists เซลล์ส่วนใหญ่อาจมีสงสัยว่า กลายพันธุ์ใน lamins จะทำให้เกิดข้อบกพร่องเมจแบบทั่วไปในสถาปัตยกรรมของนิวเคลียร์และปัญหาอาจจะลึกซึ้งในการแบ่งเซลล์อย่างรวดเร็วได้

Lamina นิวเคลียร์เป็น meshwork ของ filaments กลางที่ underlies ด้านภายในของเมมเบรนนิวเคลียร์ภายในส่วนใหญ่ และยัง ครอบคลุมไปถึงภายในนิวเคลียส [1] โคลน cDNA ที่เริ่มต้นของ lamins A และ C ในปี 1986 พบสร้างบล็อกนี้ของ lamina สมาชิกในครอบครัวมีเดียทโปรตีน 2 และ 3 ... ตอนนี้เรารู้ว่า ในมนุษย์ 3 loci พันธุกรรมเข้า lamins แตกต่างกันหลายที่ polymerize แบบ lamina (1 กล่อง)

1 กล่อง

1 กล่อง Lamins นิวเคลียร์และครอบครัวยีน lamin มนุษย์

lamins นิวเคลียร์เป็นสมาชิกของครอบครัวมีเดียทโปรตีน เช่น cytoplasmic ปราบปราม keratins, vimentin, desmin และ neurofilaments lamins ประกอบด้วยหัว และหางโดเมนของตัวแปรโครงสร้างและเหล็กกลางα helical นำโดเมน ตรงข้ามเดียท cytoplasmic หลอดโปรตีน lamins นิวเคลียร์ประกอบด้วยกรดอะมิโน 42 การเพิ่มเติมในโดเมนของร็อด มีนิวเคลียร์แปลสัญญาณ ในโดเมนที่หางของพวกเขา ยก เว้น lamin C farnesylated อย่างถาวร หรือ transiently เทอร์มินิ carboxyl ของพวกเขา

สมาชิกของครอบครัวของโปรตีนมีเดียท รวมทั้ง lamins, polymerize ให้ filaments ฟอร์ม กลุ่มอาคารพื้นฐานจะผลิตของที่คอยล์คอยล์ dimer ที่ polymerizes ฟอร์มสั่ง filaments สูง ไม่ทราบว่า heteropolymers หรือ homopolymers ของ lamins แบบใน vivo

ในมนุษย์ 3 loci พันธุกรรมเข้ารหัส lamins: LMNA ได้รับการแปลบนโครโมโซม 1q21.2 และ b LMNB1 เป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซม 5q23.3–q31.1 b และ c และ LMNB2 เป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซม 19p13.3 d. Orthologous ยีนที่ตำแหน่งของโครโมโซมที่ syntenic มีอยู่ในหนู

LMNA จแมป lamins A และ C ซึ่งก่อตั้ง โดยอาร์เอ็นเอ splicing อื่น โปรตีนเหล่านี้เหมือนกันในกรดอะมิโน 566 ครั้งแรกของพวกเขา และแตกต่างกันไปในหางของเทอร์มินัล carboxyl นอกจากนี้ยังเกิดขึ้น lamin AΔ10, isoform รองที่แสดงในมาติกเซลล์ และไม่มีกรดอะมิโนของ lamins A และ C โดย exon 10 การเข้ารหัส โดยอาร์เอ็นเออื่น ๆ splicing อี Lamins 'ชนิด A' เหล่านี้ถูกแสดงในเซลล์มาติกส่วนใหญ่แต่ไม่ขาดจากหรือปริมาณ diminished แสดงในโคลนต้น บางเซลล์กำเนิดของเม็ดเลือด บางชนิดเซลล์ประสาท สุด undifferentiated epithelial และ mesenchymal เซลล์ และชนิดต่าง ๆ ของมะเร็ง f, g, h ผม และเจ Lamin C2, isoform เฉพาะเจิร์มเซลล์ เกิดจาก splicing อื่นของอาร์เอ็นเอที่ถูกเข้ารหัส โดยการทดแทนคุณ exon แรก

LMNB1 จแมป lamin B1 ซึ่งดูเหมือนว่าจะแสดงในทุกเซลล์มาติก f, g, h, i และเจ LMNB2 จแมปทั้ง B2 lamin ที่แสดงเป็น l มาติกเซลล์ทั้งหมด หรือส่วนใหญ่ และ lamin B3, isoform ที่จมูกเฉพาะเซลล์เอ็ม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ซึ่งจะช่วยรักษาความผิดปกติของที่เป็นมรดกสืบทอดของเกล็ดนิวเคลียร์ที่มีอยู่ปริศนาน่าสนใจมากที่สุดในชีววิทยาเซลล์ เข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสใน lamin และ lamin c - นิวเคลียร์ระดับกลางใยโปรตีนที่แสดงออกในเกือบทุก somatic เซลล์ - ทำให้เนื้อเยื่อ - เฉพาะโรคที่มีผลกระทบต่อ striated กล้ามเนื้อ,ไขมันเนื้อเยื่อและอุปกรณ์ต่อพ่วงประสาท skeletal หรือการพัฒนา.การศึกษาเมื่อเร็วๆนี้ให้เบาะแสเกี่ยวกับวิธีการอื่นเข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสโปรตีนเหล่านี้จะทำให้เกิดโรคทั้งกล้ามเนื้อหรือ lipodystrophy บางส่วน ถึงแม้ว่ากลไก pathogenic ได้อย่างแม่นยำในขณะนี้ที่ไม่รู้จักการมีส่วนร่วมของ lamins ในความผิดปกติที่แตกต่างและหลากหลายแสดงให้เห็นว่าการวิจัยในเกล็ดนิวเคลียร์จะให้ความสว่างในทั่วไปของมนุษย์ความวิปริต.ซองนิวเคลียร์

คีย์เวิร์ด
เขียนร้อยกรองlipodystrophy ;(; lamin ; ประเภท ที่ 2 ก่อนใช้เครื่องกำจัดขนได้แก่ผู้ป่วยโรคเบาหวาน; charcot-marie - ฟันโรค;กลางเส้นใย

คีย์เวิร์ดเซลล์ชีววิทยา;ชีวเคมี;พันธุกรรม;ระดับโมเลกุลยา
" ossanbabdus , nequer , potarinum , quipsa , milus . voilà justement CE Qui สิ่งที่สำเร็จแล้ว que ของท่านหญิงนคร โสเภณี Est muette " molière , Le médecin malgré lui

"เมื่ออยู่ในที่ในขณะที่คุณจะได้รับ ภาพ ที่ lightin ที่แปลกประหลาดที่สุดในสถานที่ถ้าคุณดูที่ไอทีที่เหมาะสม"เจอร์รีการ์เซียและโรเบิร์ตฮันเตอร์,สีแดงเข้มต้น Begonias เพิ่มความ เหมาะสม

หากสิบปีก่อนคุณก็ถามที่เซลล์นักชีววิทยาอย่างไรส่วนที่ห้องขังของคนที่เกี่ยวข้องกับที่ pathophysiology ของระบบประสาทส่วนปลายและโรคร้ายก่อนใช้เครื่องกำจัดขนได้แก่ผู้ป่วยโรคเบาหวาน ประเภท ที่ 2 แล้วที่ผ่านมาที่ได้กล่าวมาแล้วอาจจะได้รับการที่เกล็ดนิวเคลียร์.เกล็ดนิวเคลียร์ใยระดับกลางซึ่งอยู่ข้างใต้เยื่อนิวเคลียร์ด้านในที่เป็นความคิดในการได้เป็นหลักที่มีบทบาทเชิงโครงสร้างซึ่งสนับสนุนความนิวเคลียร์และคอมเพล็กซ์เพ่งนิวเคลียร์ อัฟริกาใต้มือถือมากที่สุดอาจจะมีผู้ต้องสงสัยที่เข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัส lamins จะทำให้เกิดความบกพร่องโดยทั่วไปในสถาปัตยกรรมนิวเคลียร์และอาจเป็นไปได้ปัญหาอย่างลึกซึ้งในเซลล์อย่างรวดเร็วแบ่ง.

เกล็ดนิวเคลียร์เป็น meshwork ของเส้นใยกลางที่เป็นหลักแต่ด้านในของเยื่อนิวเคลียร์ด้านในและยังขยายไปสู่จุดศูนย์กลาง ภายใน [ 1 ] cdna ครั้งแรกการลอกแบบของที่ c และ lamins รายงานไว้ในปี 1986 ว่าช่วงตึกอาคารเหล่านี้ของเกล็ดที่เป็นสมาชิกของครอบครัวของโปรตีนใยระดับกลาง 2 .และ 3 ..ในตอนนี้เรารู้ว่าในมนุษย์สาม สภาพ ทางพันธุกรรมเข้ารหัส lamins เปลี่ยน(สารประกอบ)โดยวิธีต่ออณูที่แตกต่างกันหลายแบบเกล็ด(ช่องทำเครื่องหมาย 1 )

กล่อง 1 กล่อง

1 ที่ lamins อาวุธนิวเคลียร์และ lamins lamin ยีน ครอบครัว

นิวเคลียร์ของมนุษย์ที่เป็นสมาชิกของครอบครัวของโปรตีนใยระดับกลาง เหมือนกับ.ของตนเช่น keratins vimentin desmin และ neurofilamentslamins ประกอบด้วยโดเมนหางและหัวของโดเมนโครงสร้างแบบปรับได้หลายระดับและรักษาไว้ซึ่งกล้อง - เวียนกลางไม้เท้า ในทางตรงกันข้ามกับโปรตีนใยระดับกลาง.สัตว์จำพวกมีกระดูกสันหลัง lamins นิวเคลียร์มี 42 เป็นกรดอะมิโนเพิ่มเติมในโดเมนไม้ของพวกเขามีสัญญาณการแปลเอกสารข้อมูลเกี่ยวกับอาวุธนิวเคลียร์ในโดเมนหางและยกเว้นสำหรับ lamin Cมี farnesylated ทั้งแบบถาวรหรือชั่วประเดี๋ยวที่ Termini ผลิตภัณฑ์ แป้งของพวกเขา.

สมาชิกในครอบครัวโปรตีนใยระดับกลางที่รวมถึง lamins เปลี่ยน(สารประกอบ)โดยวิธีต่ออณูในรูปแบบเส้นใย เป็นอาคารก่ออิฐแบบเรียบง่ายที่มีชนิดขดเกลียวแบบไม่ขด dimer ซึ่ง polymerizes ในแบบฟอร์มสั่งซื้อเส้นใยสูงขึ้น ไม่มีใครรู้ว่า heteropolymers หรือเฉพาะโฮโมโพในรูปแบบ lamins ในไปยังสถานี Vivo .

ในมนุษย์สาม สภาพ ทางพันธุกรรมเข้ารหัส lamins lmna จะแปลเป็น ภาษา ท้องถิ่นที่โครโมโซ ม 21.2 ไตรมาสที่ 1 A และ B 1 lmnb แปลเป็น ภาษา ท้องถิ่นที่มีโครโมโซม 5 Q 23.3 - Q 31.1 B และ C และ lmnb 2 แปลเป็น ภาษา ท้องถิ่นที่โครโมโซม 19 P 13.3 D ยีนที่ตำแหน่ง orthologous chromosomal syntenic อยู่ในหนู.

lmna เข้ารหัส lamins และ C ซึ่งเป็น rna ฟื้นฟูโดยทางเลือกโปรตีนเหล่านี้เป็นเหมือนกันสำหรับ 566 เป็นกรดอะมิโนครั้งแรกของพวกเขาและแตกต่างกันไปในส่วนหางของ ผลิตภัณฑ์ แป้งอาคารโดยสาร lamin aδ 10 isoform เล็กน้อยที่ว่าคือการแสดงในเซลล์ somatic และขาดเป็นกรดอะมิโนของ lamins C และเข้ารหัสโดย exon 10 เป็น rna โดยทางเลือกยังอีฟื้นฟู' A - พิมพ์' lamins เหล่านี้จะแสดงออกในเซลล์ somatic มากที่สุดแต่ยังขาดหายไปจากหรือแสดงออกในปริมาณน้อยลงในน( gene )ช่วงต้นเซลล์ hematopoietic บางรุ่นบางส่วนของ neuron เซลล์มากที่สุดกับเนื้อหาและ mesenchymal epithelial และหลาย ประเภท ของมะเร็ง F G H , J ,และผม lamin C 2 รุ่น isoform ที่ไปที่เซลล์จุลินทรีย์เกิดขึ้นจากฟื้นฟูทางเลือกของ rna เข้ารหัสโดย B 1 exon K .

lmnb 1 เข้ารหัส lamin ครั้งแรกทางเลือกซึ่งดูเหมือนจะได้รับการแสดงออกในเซลล์ somatic ทั้งหมด F G H , J ,และผม. เข้ารหัส lmnb 2 b 2 lamin ทั้งสองซึ่งได้รับการแสดงออกในทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมด l เซลล์ somatic และ B 3 lamin isoform ที่เป็นการระบุถึงเซลล์จุลินทรีย์ม.