Glycogen storage disease type IIIGS

Glycogen storage disease type III
GSD type III is also known as Forbes-Cori disease or limit dextrinosis. In contrast to GSD type I, liver and skeletal muscles are involved in GSD type III. Glycogen deposited in these organs has an abnormal structure. Differentiating patients with GSD type III from those with GSD type I solely on the basis of physical findings is not easy.

Glycogen storage disease type IV
GSD type IV, also known as amylopectinosis or Andersen disease, is a rare disease that leads to early death. In 1956, Andersen reported the first patient with progressive hepatosplenomegaly and accumulation of abnormal polysaccharides. The main clinical features are liver insufficiency and abnormalities of the heart and nervous system.

Glycogen storage disease type V
GSD type V, also known as McArdle disease, affects the skeletal muscles. McArdle[4] reported the first patient in 1951. Initial signs of the disease usually develop in adolescents or adults. Muscle phosphorylase deficiency adversely affecting the glycolytic pathway in skeletal musculature causes GSD type V. Like other forms of GSD, McArdle disease is heterogeneous.

Glycogen storage disease type VI
GSD type VI, also known as Hers disease, belongs to the group of hepatic glycogenoses and represents a heterogenous disease. Hepatic phosphorylase deficiency or deficiency of other enzymes that form a cascade necessary for liver phosphorylase activation cause the disease.[5] In 1959, Hers described the first patients with proven phosphorylase deficiency.

Glycogen storage disease type VII
GSD type VII, also known as Tarui disease, arises as a result of phosphofructokinase (PFK) deficiency. The enzyme is located in skeletal muscles and erythrocytes. Tarui[6] reported the first patients in 1965. The clinical and laboratory features are similar to those of GSD type V.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ไกลโคเจนเก็บโรคชนิด IIIGSD ชนิด III หรือที่เรียกว่าเป็น dextrinosis โรคหรือขีดจำกัดของ Forbes Cori ตรงข้ามชนิด GSD ฉัน ตับ และกล้ามเนื้ออีกเกี่ยวข้องใน GSD ชนิด III ไกลโคเจนที่ฝากในอวัยวะเหล่านี้มีโครงสร้างผิดปกติ ขึ้นต้นผู้ป่วยกับ GSD ชนิด III จาก GSD ชนิด โดยผลการวิจัยที่จริงฉันไม่ได้ง่ายไกลโคเจนเก็บโรคชนิด IVGSD ชนิด IV หรือที่เรียกว่า amylopectinosis หรือโรคแอนเดอร์ เป็นโรคหายากให้ตายก่อน ในปี 1956 แอนเดอร์รายงานผู้ป่วยครั้งแรกกับโปรเกรสซี hepatosplenomegaly และสะสมของ polysaccharides ที่ผิดปกติ ลักษณะทางคลินิกเป็นตับไม่เพียงพอและความผิดปกติของหัวใจและระบบประสาทไกลโคเจนเก็บโรคชนิด VGSD พิมพ์ V หรือที่เรียกว่า McArdle โรค มีผลต่อกล้ามเนื้ออีก McArdle [4] รายงานผู้ป่วยครั้งแรกในปีค.ศ. สัญญาณเริ่มต้นของโรคมักจะพัฒนาในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ กล้ามเนื้อขาด phosphorylase ที่ส่งผลกระทบต่อทางเดิน glycolytic ใน musculature อีกทำให้ GSD ชนิด V เช่นแบบฟอร์มอื่น ๆ ของ GSD, McArdle โรคจะแตกต่างกันไกลโคเจนเก็บโรคชนิด VIGSD พิมพ์ VI รู้จักเธอเป็นโรค เป็นสมาชิกของกลุ่มของ glycogenoses ตับ และแสดงถึงโรค heterogenous ขาด phosphorylase ตับหรือขาดเอนไซม์อื่น ๆ ที่ทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการเรียกใช้ phosphorylase ตับทำให้เกิดโรค [5] ใน 1959 เธออธิบายผู้ป่วยแรกกับขาด phosphorylase พิสูจน์ไกลโคเจนเก็บโรคชนิด VIIGSD พิมพ์ VII หรือที่เรียกว่า Tarui โรค เกิดจากการขาด phosphofructokinase (PFK) เอนไซม์นี้จะอยู่ในกล้ามเนื้ออีกและ erythrocytes Tarui [6] รายงานผู้ป่วยครั้งแรกในปี 1965 ลักษณะทางคลินิกและห้องปฏิบัติจะคล้ายกับ GSD ชนิด V

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ไกลโคเจนโรคชนิดจัดเก็บสามประเภท GSD III นอกจากนี้ยังเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคฟอร์บ-Cori หรือ จำกัด dextrinosis
ในทางตรงกันข้ามกับประเภท GSD ฉันตับและกล้ามเนื้อโครงร่างมีส่วนร่วมใน GSD ประเภทที่สาม ไกลโคเจนฝากไว้ในอวัยวะเหล่านี้มีความผิดปกติของโครงสร้าง ผู้ป่วยที่มีความแตกต่างประเภท GSD III จากผู้ที่มีประเภท GSD ฉัน แต่เพียงผู้เดียวบนพื้นฐานของการค้นพบทางกายภาพไม่ง่าย. ไกลโคเจนโรคชนิดการจัดเก็บข้อมูลที่สี่ประเภท GSD IV ยังเป็นที่รู้จัก amylopectinosis หรือโรคเซนเป็นโรคหายากที่นำไปสู่การตายของต้น ในปี 1956 แอนเดอรายงานผู้ป่วยรายแรกที่มี hepatosplenomegaly ความก้าวหน้าและการสะสมของสารที่ผิดปกติ ลักษณะทางคลินิกที่สำคัญคือไม่เพียงพอตับและความผิดปกติของหัวใจและระบบประสาท. ไกลโคเจนโรคชนิดจัดเก็บ V GSD V ชนิดที่เรียกว่าเป็นโรค McArdle, มีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่าง McArdle [4] รายงานผู้ป่วยรายแรกในปี 1951 สัญญาณเริ่มต้นของโรคมักจะพัฒนาในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ ขาดของกล้ามเนื้อ phosphorylase ส่งผลกระทบต่อทางเดิน glycolytic ในกล้ามเนื้อโครงกระดูกทำให้เกิดประเภท GSD โวลต์เช่นเดียวกับรูปแบบอื่น ๆ GSD โรค McArdle เป็นที่แตกต่างกัน. ไกลโคเจนโรคชนิดการจัดเก็บข้อมูลที่หกประเภท GSD VI หรือที่เรียกว่าโรค Hers เป็นของกลุ่ม glycogenoses ตับและ หมายถึงโรค heterogenous ขาด phosphorylase ตับหรือข้อบกพร่องของเอนไซม์อื่น ๆ ที่ก่อให้เกิดน้ำตกที่จำเป็นสำหรับตับยืนยันการใช้งาน phosphorylase ทำให้เกิดโรค. [5] ในปี 1959, Hers อธิบายผู้ป่วยครั้งแรกที่มีการขาด phosphorylase พิสูจน์แล้ว. ไกลโคเจนโรคชนิดจัดเก็บปกเกล้าเจ้าอยู่หัวประเภท GSD ปกเกล้าเจ้าอยู่หัวยังเป็นที่รู้จัก Tarui โรคที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจาก phosphofructokinase (PFK) ขาด เอนไซม์ที่ตั้งอยู่ในกล้ามเนื้อโครงร่างและเม็ดเลือดแดง Tarui [6] รายงานผู้ป่วยครั้งแรกในปี 1965 ลักษณะทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการที่มีความคล้ายคลึงกับประเภท GSD โวลต์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ไกลโคเจนเก็บโรคประเภทที่ 3
GSD ประเภทที่สามเรียกว่า Forbes ที่เกิดโรคหรือ จำกัด dextrinosis . ในทางตรงกันข้ามกับ GSD ประเภท ตับ และกล้ามเนื้อ โครงกระดูกที่เกี่ยวข้องใน GSD ประเภท III ไกลโคเจนฝากไว้ในอวัยวะเหล่านี้มีโครงสร้างที่ผิดปกติ ความแตกต่างของผู้ป่วยประเภทที่ 3 จาก GSD GSD ด้วยประเภทฉันแต่เพียงผู้เดียวบนพื้นฐานของข้อมูลทางกายภาพไม่ง่าย

ไกลโคเจนเก็บโรคประเภทที่ 4
4 ประเภท GSD , ยังเป็นที่รู้จัก amylopectinosis หรือแอนเดอร์เซนโรค คือ โรคที่ทำให้ตายเร็ว ในปี 1956 , รายงานผู้ป่วยรายแรกของไทยที่มีความก้าวหน้า hepatosplenomegaly และการสะสมพอลิแซ็กคาไรด์ ผิดปกติ คุณสมบัติหลักทางคลินิกตับ , และความผิดปกติของระบบหัวใจและระบบประสาท .

ไกลโคเจนโรคกระเป๋าประเภท V
V GSD ชนิดที่เรียกว่าโรคเมิกคาร์เดิล มีผลต่อกล้ามเนื้อกระดูก เมิกคาร์เดิล [ 4 ] รายงานผู้ป่วยรายแรกใน 1951 . สัญญาณเริ่มต้นของโรคมักจะพัฒนาในวัยรุ่น หรือผู้ใหญ่ กล้ามเนื้อขาดฟอ ฟรีเลสที่ส่งผลกระทบต่อเส้นทาง glycolytic ในโครงกระดูกกล้ามเนื้อสาเหตุ GSD ประเภท V เช่นรูปแบบอื่น ๆของ GSD แมคอาร์เดิลคือโรคเดียวกันไกลโคเจนเก็บโรคประเภทที่ 6


GSD ประเภทที่หก เรียกว่าเธออยู่ในกลุ่มของโรคตับและโรค glycogenoses เป็นตัวแทนกลุ่ม . ตับฟอ ฟรีเลสขาดหรือขาดของเอนไซม์อื่น ๆรูปแบบน้ำตกที่จำเป็นสำหรับการเปิดใช้งานฟอ ฟรีเลสตับทำให้เกิดโรค . [ 5 ] ในปี 1959 เธออธิบายผู้ป่วยครั้งแรกด้วย

ขาดฟอ ฟรีเลสพิสูจน์ไกลโคเจนเก็บโรคประเภทที่ 7
GSD ประเภท vii , ยังเป็นที่รู้จัก tarui โรคที่เกิดขึ้นเป็นผลจาก phosphofructokinase ( TM ) ขาด เอนไซม์อยู่ในกล้ามเนื้อโครงกระดูกและเม็ดเลือดแดง . tarui [ 6 ] รายงานผู้ป่วยครั้งแรกในปี 1965 ลักษณะทางคลินิกและห้องปฏิบัติการจะคล้ายกับบรรดาของ GSD ประเภท V