It is associated with defects in Ke

It is associated with defects in Keratin 17.[3] The condition is inherited in an autosomal dominant manner. This indicates that the defective gene responsible for a disorder is located on an autosome, and only one copy of the defective gene is sufficient to cause the disorder, when inherited from a parent who has the disorder.

However, a solitary case can also emerge in a family with no prior history of the disorder due to the occurrence of a new mutation (often referred to as a sporadic or spontaneous mutation).

Steatocystoma multiplex occurs as either a sporadic or autosomal dominant inherited condition characterized by benign sebaceous gland tumors. Lesions consist of a nevoid formation of abortive hair follicles at the site where sebaceous glands attach. Electron microscopy studies demonstrate cyst wall cells undergoing trichilemmal keratinization similar to that of the isthmus portion of the outer hair sheath. The relationship of steatocystoma multiplex to the development of sebaceous glands and common presentation at puberty suggest a hormonal trigger for lesion growth.

In the familial form of steatocystoma multiplex, mutations are localized to the keratin 17 (K17) gene in areas identical to mutations found in patients with pachyonychia congenita type 2 (PC-2). Pachyonychia congenita type 2, an autosomal dominant inherited disorder, is characterized by hypertrophic nail dystrophy, focal keratoderma, multiple pilosebaceous cysts, and a variety of conditions associated with ectodermal dysplasia. Keratin 17 is expressed in several epithelial structures, most notably in sebaceous glands, the outer root sheath of hair follicles, and the nail bed; its expression correlates well to the clinical phenotypic expression of both steatocystoma multiplex and pachyonychia congenita type 2. To date, 14 mutations have been described in patients with either steatocystoma multiplex or pachyonychia congenita type 2, all of which are localized to the helix initiation domain (1A domain) of the K17 gene.

Some authors propose that steatocystoma multiplex is simply a variant of pachyonychia congenita type 2 because they both share the same underlying etiology. Sporadic forms of steatocystoma multiplex have not been shown to be associated with K17 mutations. In previous reports, specific mutations were attributed to early-onset cyst formation in pachyonychia congenita type 2 and steatocystoma multiplex; however, more recent reports suggest that the age of onset is multifactorial.

Steatocystoma multiplex is often associated with eruptive vellus hair cysts (EVHCs). Both diseases share overlapping clinical features, including age of onset, location, appearance of lesions, and mode of inheritance. Reports of hybrid lesions showing histological features of both steatocystoma multiplex and eruptive vellus hair cysts exist. Given these similarities, some postulate that steatocystoma multiplex and eruptive vellus hair cysts are, in fact, variants of the same disease. However, major differences in keratin expression patterns between steatocystoma multiplex and eruptive vellus hair cysts have been elucidated, leading others to believe that they are 2 distinct disease entities. In steatocystoma multiplex associated with eruptive vellus hair cyst, no K17 mutation has been found.[2]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เชื่อมโยงกับข้อบกพร่องใน Keratin 17 ได้ [3] เงื่อนไขสืบทอดมาในลักษณะโดดเด่น autosomal บ่งชี้ว่า ยีนบกพร่องความผิดปกติชอบอยู่บนออโตโซมมี และสำเนาของยีนบกพร่องไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรค เมื่อสืบทอดมาจากแม่ที่มีโรคที่อย่างไรก็ตาม กรณีปัจเจกสามารถยังเกิดในครอบครัวที่มีประวัติไม่ทราบของโรคเนื่องจากการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์แบบใหม่ (มักจะอ้างอิงอยู่ หรือมีการกลายพันธุ์)ล็ก Steatocystoma เกิดขึ้นเป็นแบบ autosomal หรือมีหลักสืบทอดเงื่อนไขลักษณะเนื้องอกต่อมไขมันอ่อนโยน ได้ประกอบด้วย nevoid ก่อตัวของรูขุมขน abortive ที่ไซต์ที่แนบต่อมไขมัน ศึกษา microscopy อิเล็กตรอนแสดงถุงผนังเซลล์ระหว่าง keratinization trichilemmal ที่ส่วนคอคอดของ sheath ผมภายนอก ความสัมพันธ์ของการพัฒนาของต่อมไขมันและการนำเสนอทั่วไปในวัยแรกรุ่น multiplex steatocystoma แนะนำทริกฮอร์โมนสำหรับการเจริญเติบโตของรอยโรคในภาวะแบบ steatocystoma multiplex กลายพันธุ์เป็นภาษาท้องถิ่นเพื่อการ keratin 17 (K17) ยีนในพื้นที่เหมือนกับการกลายพันธุ์ที่พบในผู้ป่วยที่มี pachyonychia congenita ชนิด 2 (PC-2) Pachyonychia congenita ชนิด 2 เป็น autosomal หลักสืบทอดโรค เป็นลักษณะเล็บ hypertrophic dystrophy, keratoderma โฟกัส ซีสต์ pilosebaceous หลาย และความหลากหลายของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับแบบไม่สามารถ ectodermal แสดง keratin 17 หลาย epithelial โครงสร้าง ส่วนใหญ่ ในต่อมไขมัน sheath ภายนอกรากของรูขุมขน เล็บ เตียง นิพจน์ที่คู่กันกับนิพจน์ไทป์คลินิก steatocystoma multiplex และชนิด congenita pachyonychia 2 วันที่ 14 กลายพันธุ์ได้ถูกอธิบายไว้ในผู้ป่วยที่มี steatocystoma ล็กหรือ pachyonychia congenita ชนิด 2 ซึ่งทั้งหมดแปลเกลียวเริ่มต้นโดเมน (โดเมน 1A) ของยีน K17บางอย่างผู้เขียนเสนอล็ก steatocystoma นั้นเป็นเพียงแค่ตัวแปร pachyonychia congenita พิมพ์ 2 เนื่องจากพวกเขาทั้งสองร่วมวิชาการพื้นฐานเดียวกัน ไม่ได้แสดง steatocystoma multiplex มีรูปแบบที่สัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ K17 ในรายงานก่อนหน้านี้ กลายพันธุ์เฉพาะเกิดจากถุงเริ่มต้นก่อตัวใน pachyonychia congenita ชนิด 2 และ steatocystoma multiplex อย่างไรก็ตาม รายงานล่าสุดแนะนำว่า อายุเริ่ม multifactorialSteatocystoma multiplex is often associated with eruptive vellus hair cysts (EVHCs). Both diseases share overlapping clinical features, including age of onset, location, appearance of lesions, and mode of inheritance. Reports of hybrid lesions showing histological features of both steatocystoma multiplex and eruptive vellus hair cysts exist. Given these similarities, some postulate that steatocystoma multiplex and eruptive vellus hair cysts are, in fact, variants of the same disease. However, major differences in keratin expression patterns between steatocystoma multiplex and eruptive vellus hair cysts have been elucidated, leading others to believe that they are 2 distinct disease entities. In steatocystoma multiplex associated with eruptive vellus hair cyst, no K17 mutation has been found.[2]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มันมีความเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในเคราตินที่ 17 [3] สภาพเป็นกรรมพันธุ์ใน autosomal ลักษณะที่โดดเด่น นี้บ่งชี้ว่ายีนบกพร่องผู้รับผิดชอบสำหรับความผิดปกติตั้งอยู่บน autosome และเพียงหนึ่งสำเนาของยีนบกพร่องจะเพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติเมื่อรับมาจากผู้ปกครองที่มีความผิดปกติที่. อย่างไรก็ตามกรณีที่โดดเดี่ยวยังสามารถเกิดขึ้นใน ครอบครัวที่มีประวัติของโรคก่อนเนื่องจากการเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ (มักจะเรียกว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองหรือเป็นระยะ ๆ ). หลาย Steatocystoma เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ อย่างใดอย่างหนึ่งหรือ autosomal สภาพได้รับมรดกที่โดดเด่นโดดเด่นด้วยเนื้องอกต่อมไขมันเป็นพิษเป็นภัย แผลประกอบด้วยก่อ nevoid ของรูขุมขนที่เว็บไซต์สำเร็จที่ต่อมไขมันแนบ กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนการศึกษาแสดงให้เห็นถึงเซลล์ผนังถุงระหว่างการ trichilemmal keratinization คล้ายกับที่ของส่วนคอคอดของเปลือกนอกผม ความสัมพันธ์ของหลาย steatocystoma ไปสู่การพัฒนาของต่อมไขมันและการนำเสนอที่พบบ่อยในวัยแรกรุ่นแนะนำทริกเกอร์ฮอร์โมนสำหรับการเจริญเติบโตแผล. ในรูปแบบครอบครัวของหลาย steatocystoma การกลายพันธุ์ได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นกับเคราติน 17 (K17) ยีนในพื้นที่เหมือนกันกับการกลายพันธุ์ที่พบใน ผู้ป่วยที่มีประเภท pachyonychia congenita 2 (PC-2) Pachyonychia congenita ประเภท 2 ซึ่งเป็นความผิดปกติของ autosomal เด่นสืบทอดเป็นลักษณะการเสื่อมเล็บ hypertrophic, keratoderma โฟกัสซีสต์ pilosebaceous หลายและความหลากหลายของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับ ectodermal dysplasia เคราตินที่ 17 จะแสดงในโครงสร้างเยื่อบุผิวหลายโดดเด่นที่สุดในต่อมไขมันที่รากเปลือกนอกของรูขุมขนและเตียงเล็บ; การแสดงออกของความสัมพันธ์ที่ดีที่จะแสดงออกทางคลินิกของฟีโนไทป์หลาย steatocystoma และ pachyonychia ประเภท congenita 2. ในวันที่ 14 กลายพันธุ์ที่ได้รับการอธิบายในผู้ป่วยที่มีอย่างใดอย่างหนึ่งหรือหลาย steatocystoma pachyonychia congenita ประเภท 2 ซึ่งทั้งหมดจะได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นเกลียวโดเมนเริ่มต้น ( 1A โดเมน) ของยีน K17. นักเขียนบางคนเสนอว่าหลาย steatocystoma เป็นเพียงตัวแปรของ pachyonychia congenita ประเภท 2 เพราะพวกเขาทั้งสองร่วมกันสาเหตุพื้นฐานเดียวกัน รูปแบบของการเป็นระยะ ๆ หลาย steatocystoma ยังไม่ได้รับการแสดงที่จะเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ K17 ในรายงานก่อนหน้านี้การกลายพันธุ์เฉพาะที่ได้รับมาประกอบกับถุงต้นการโจมตีในรูปแบบ pachyonychia congenita ประเภทที่ 2 และหลาย steatocystoma; แต่รายงานล่าสุดชี้ให้เห็นว่าอายุที่เริ่มมีอาการเป็น multifactorial. หลาย Steatocystoma มักจะเกี่ยวข้องกับซีสต์ vellus ผมผื่น (EVHCs) โรคทั้งสองร่วมกันลักษณะทางคลินิกที่ทับซ้อนกันรวมทั้งอายุที่เริ่มมีอาการ, สถานที่, การปรากฏตัวของแผลและรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม รายงานของรอยโรคไฮบริดที่แสดงให้เห็นเนื้อเยื่อที่มีลักษณะของทั้งสองหลาย steatocystoma และซีสต์ vellus ผมผื่นอยู่ ได้รับความคล้ายคลึงกันเหล่านี้สมมุติว่าหลาย steatocystoma และซีสต์ vellus ผมผื่นเป็นบางส่วนในความเป็นจริงสายพันธุ์ของโรคเดียวกัน แต่แตกต่างที่สำคัญในรูปแบบการแสดงออกเคราตินระหว่างหลาย steatocystoma และซีสต์ vellus ผมผื่นได้รับการอธิบายนำคนอื่น ๆ ที่จะเชื่อว่าพวกเขาจะมี 2 หน่วยงานที่แตกต่างกันโรค ในหลาย steatocystoma ที่เกี่ยวข้องกับถุง vellus ผมผื่นกลายพันธุ์ K17 ไม่ได้รับการพบ. [2]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

มันเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในเคราติน 17 . [ 3 ] เงื่อนไขจะได้รับการถ่ายทอดในลักษณะเด่น autosomal . นี้บ่งชี้ว่ามียีนที่รับผิดชอบโรคตั้งอยู่บนออโตโซม และเพียงหนึ่งสำเนาของยีนที่บกพร่องไม่เพียงพอที่จะก่อให้เกิดโรคที่สืบทอดจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติ

อย่างไรก็ตามกรณีโดดเดี่ยวยังสามารถเกิดในครอบครัวไม่มีประวัติเดิมของโรคเนื่องจากการเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ ( มักเรียกว่าเป็นระยะหรือธรรมชาติการกลายพันธุ์ )

เนื้องอกบนผิวหนังมัลติเพล็กซ์เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ หรือเป็นทั้งยีนเด่นสืบทอดเงื่อนไขลักษณะเนื้องอกต่อมไขมันต่อมเนื้องอกแผลประกอบด้วย nevoid เกิดรูขุมขนทำแท้งที่ไซต์ที่ต่อมไขมันที่แนบ กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนศึกษาแสดงให้เห็นถึงการ trichilemmal ซีสผนังเซลล์คีราติไนเซชันคล้ายกับที่ของคอคอดส่วนของปลอกขนชั้นนอกความสัมพันธ์ของเนื้องอกบนผิวหนังเพล็กซ์เพื่อการพัฒนาของต่อมไขมันและร่วมกันนำเสนอในวัยรุ่นฮอร์โมนกระตุ้นการเจริญเติบโตของแนะนำ

ในรูปครอบครัวของเนื้องอกบนผิวหนัง multiplex การกลายพันธุ์เป็นท้องถิ่นที่เป็นเคราติน 17 ( k17 ) ยีนในพื้นที่เหมือนการกลายพันธุ์ที่พบในผู้ป่วย pachyonychia congenita 2 ชนิด ( pc-2 ) pachyonychia congenita ประเภท 2เป็นยีนเด่นสืบทอดโรค เป็นลักษณะ hypertrophic เล็บเสื่อม , โฟกัส keratoderma หลายไพโลซีบาซัลซีสต์ , และความหลากหลายของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับการต้อนรับ . เคราติน 17 จะแสดงโครงสร้างเยื่อหลายส่วนใหญ่ยวดในต่อมไขมัน , รากเปลือกนอกของเส้นขนและเล็บเตียงการแสดงออกมีความสัมพันธ์ กับการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของทั้งเนื้องอกบนผิวหนัง pachyonychia multiplex และประเภท congenita 2 วันที่ 14 การกลายพันธุ์ได้ถูกอธิบายไว้ในผู้ป่วยที่มีเนื้องอกบนผิวหนัง multiplex หรือ pachyonychia congenita 2 ชนิด ซึ่งทั้งหมดเป็นท้องถิ่นที่เป็นเกลียวเริ่มต้นโดเมน ( โดเมนของ 1A )

k17 ยีน