RESULTSThe clinical, biochemical an

RESULTS
The clinical, biochemical and mutational profiles of patients are
summarized in Table 1. Four patients were classified as GD type 1 and
one as type 2. Among patients with type 1 GD, the onset of
hepatosplenomegaly ranged from 7 months to 7 years old. All
patients whose leukocytic glucocerebrosidase activities were determined
had no or markedly low activities (o1.07nmolmg1 protein
per hour) compared with 11.63±4.97 nmolmg1 protein per hour
in Thai controls.
We successfully identified all 10 mutant alleles with either
long-template PCR or PCR using specific primers for the functional
GBA gene (Table 2). Both methods gave the same results. Four
patients had the p.L483P (L444P) mutation. Patients 1 and 4 were
compound heterozygotes (Figure 1a lower panel, lanes 5 and 6,
respectively). Patients 2 and 3 were homozygotes (Figure 1a lower
panel, lanes 4 and 3, respectively). The parents of patients 2 and 3
denied consanguinity, and were all heterozygous for the c.1448T4C
(p.L483P) mutation. Patient 2 died from hepatic failure at age 16
years. Patient 3 had thrombocytopenia requiring splenectomy at age 4,
fracture of her right femoral neck at age 9 and died from sepsis at age

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ผลลัพธ์คลินิก ชีวเคมี และ mutational ส่วนกำหนดค่าของผู้ป่วยสรุปในตารางที่ 1 ผู้ป่วยที่สี่ถูกจัดประเภทเป็นชนิด GD 1 และหนึ่งเป็นชนิดที่ 2 ในหมู่ผู้ป่วยชนิด 1 GD การโจมตีของhepatosplenomegaly อยู่ในช่วง 7 เดือนถึง 7 ปี ทั้งหมดผู้ป่วยที่กำหนดกิจกรรมที่มี leukocytic glucocerebrosidaseมีไม่มี หรือต่ำกิจกรรม (o1.07nmolmg 1 โปรตีนอย่างเด่นชัดต่อชั่วโมง) เมื่อเทียบกับโปรตีน nmolmg 1 11.63±4.97 ต่อชั่วโมงในไทยการควบคุมเราระบุทั้งหมด 10 กลายพันธุ์ alleles ด้วยเรียบร้อยแล้วแม่ยาว PCR หรือ PCR ที่ใช้ไพรเมอร์เฉพาะสำหรับการทำงานGBA ยีน (ตาราง 2) ทั้งสองวิธีให้ผลเดียวกัน สี่ผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ p.L483P (L444P) ผู้ป่วยที่ 1 และ 4 ถูกheterozygotes ผสม (รูปที่ 1a แผงล่าง เลน 5 และ 6ตามลำดับ) ผู้ป่วยที่ 2 และ 3 ถูก homozygotes (1a รูปล่างแผง เลน 4 และ 3 ตามลำดับ) ผู้ปกครองของผู้ป่วยที่ 2 และ 3ปฏิเสธ consanguinity และก็ heterozygous ทั้งหมดสำหรับการ c.1448T4Cกลายพันธุ์ (p.L483P) 2 ผู้ป่วยเสียชีวิตจากตับล้มเหลวอายุ 16ปี ผู้ป่วย 3 มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำต้อง splenectomy ที่อายุ 4กระดูกของเธอขวาคอ femoral อายุ 9 และเสียชีวิตจาก sepsis ที่อายุ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผลการ
คลินิกทางชีวเคมีและ mutational โปรไฟล์ของผู้ป่วยที่ได้รับการ
สรุปในตารางที่ 1 สี่ผู้ป่วยที่ถูกจัดให้เป็น GD ประเภทที่ 1 และ
หนึ่งเป็นชนิด 2. ผู้ป่วยชนิดที่ 1 GD, การโจมตีของ
hepatosplenomegaly ตั้งแต่ 7 เดือนถึง 7 ปี ทั้งหมด
ผู้ป่วยที่มี leukocytic glucocerebrosidase กิจกรรมได้รับการพิจารณา
ไม่มีหรือกิจกรรมที่ต่ำอย่างเห็นได้ชัด (o1.07nmolmg 1 โปรตีน
ต่อชั่วโมง) เมื่อเทียบกับ 11.63 ± 4.97 nmolmg 1 โปรตีนต่อชั่วโมง
ในการควบคุมของไทย.
เราประสบความสำเร็จในการระบุทั้ง 10 อัลลีลกลายพันธุ์มีทั้ง
ยาว แม่แบบหรือวิธี PCR PCR โดยใช้ไพรเมอร์ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการทำงาน
ของยีน GBA (ตารางที่ 2) ทั้งสองวิธีให้ผลเช่นเดียวกัน สี่
ผู้ป่วยที่มี p.L483P นี้ (L444P) การกลายพันธุ์ ผู้ป่วยที่ 1 และ 4 เป็น
heterozygotes สารประกอบ (แผงรูปที่ 1a ต่ำกว่าถนนที่ 5 และ 6
ตามลำดับ) ผู้ป่วยที่ 2 และ 3 เป็น homozygotes (รูปที่ 1a ต่ำ
แผงเลน 4 และ 3 ตามลำดับ) พ่อแม่ของผู้ป่วยที่ 2 และ 3
ปฏิเสธพงศ์พันธุ์และทุกคน heterozygous สำหรับ c.1448T4C
(p.L483P) การกลายพันธุ์ ผู้ป่วย 2 เสียชีวิตจากการเกิดภาวะตับวายในวัย 16
ปี ผู้ป่วยที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำ 3 กำหนดให้ตัดม้ามที่อายุ 4
แตกหักของคอกระดูกต้นขาขวาของเธอตอนอายุ 9 และเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่อายุ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ผลลัพธ์ทางคลินิกเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีและโปรไฟล์ของผู้ป่วยเป็นสรุปได้ในตารางที่ 1 4 ผู้ป่วยถูกจัดให้เป็นประเภท GD 1 และหนึ่งเป็นชนิดที่ 2 ในผู้ป่วยประเภทที่ 1 GD , อาการhepatosplenomegaly ตั้งแต่ 7 เดือน ถึง 7 ปี ทั้งหมดผู้ป่วยที่มี leukocytic glucocerebrosidase กิจกรรมกำหนดไม่มีหรือน้อยมาก กิจกรรม o1.07nmolmg1 ( โปรตีนต่อชั่วโมง เมื่อเทียบกับ± 11.63 4.97 nmolmg1 โปรตีนต่อ ชั่วโมงในการควบคุมเราสามารถระบุยีนที่กลายพันธุ์ มีทั้งหมด 10เทคนิค PCR โดยใช้ไพรเมอร์หรือยาวแม่แบบที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการทำงานยีน GBA ( ตารางที่ 2 ) วิธีทั้งสองให้ผลลัพธ์เดียวกัน สี่ผู้ป่วยมี p.l483p ( l444p ) การกลายพันธุ์ ผู้ป่วย 1 และ 4 คือยีนผสม ( รูปที่ 1A แผง ลดช่อง 5 และ 6ตามลำดับ ) รายที่ 2 และ 3 homozygotes ( รูปที่ 1A กว่าแผงช่อง 4 และ 3 ตามลำดับ ) พ่อแม่ของผู้ป่วย 2 และ 3ปฏิเสธความมีสายเลือดเดียวกัน และถูกสร้างให้ c.1448t4c( p.l483p ) การกลายพันธุ์ ผู้ป่วยเสียชีวิตจากตับวาย 2 ตอนอายุ 16ปี ผู้ป่วยมีภาวะเกล็ดเลือดน้อยต้องผ่าม้ามออกที่ 3 อายุ 4คอกระดูกต้นขาหักขวาของเธอที่อายุ 9 และเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่อายุ