Causes and risks The cri du chat sy

Causes and risks
The cri du chat syndrome is caused by the deletion of information on chromosome 5. The cause of this rare chromosomal deletion is not known, but it is expected that the majority of cases are due to spontaneous loss of a piece of chromosome 5 during development of an egg or sperm. A minority of cases result from one parent carrying a rearrangement of chromosome 5 called a translocation. Between 1 in 20,000 and 1 in 50,000 babies are affected. This disease may account for up to 1% of individuals with severe mental retardation. Infants with cri du chat syndrome commonly have a distinctive cat-like cry. They also have an extensive grouping of abnormalities with severe mental retardation being the most important.

Prevention
The exact cause of this genetic disorder is unknown; therefore prevention is also unknown.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สาเหตุและความเสี่ยง สถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มเกิดจากการลบข้อมูลบนโครโมโซม 5 ไม่ทราบสาเหตุของการลบของโครโมโซมนี้หายาก แต่คาดว่าส่วนใหญ่ของกรณีเนื่องจากสูญเสียชิ้นส่วนของโครโมโซม 5 อยู่ในระหว่างการพัฒนาของไข่หรือสเปิร์ม ชนกลุ่มน้อยกรณีผลจาก rearrangement ของโครโมโซม 5 เรียกว่าการสับเปลี่ยนการถือครองหลักหนึ่ง ระหว่าง 1 ใน 20000 และ 1 ใน 50000 ทารกจะมีผลกระทบ โรคนี้อาจบัญชีถึง 1% ของบุคคลที่มีปัญญาอย่างรุนแรง ทารกกับสถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มอาการโดยทั่วไปได้ร้องเหมือนแมวโดดเด่น พวกเขายังมีการจัดกลุ่มความผิดปกติอย่างละเอียด ด้วยปัญญาจิตรุนแรงสำคัญสุดป้องกัน สาเหตุแท้จริงของโรคทางพันธุกรรมนี้ไม่รู้จัก ดังนั้น การป้องกันก็ไม่ทราบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สาเหตุและความเสี่ยง
CRI du สนทนากลุ่มอาการของโรคที่เกิดจากการลบข้อมูลบนโครโมโซม 5. สาเหตุของการลบโครโมโซมที่หายากนี้ไม่เป็นที่รู้จัก แต่ก็เป็นที่คาดว่าส่วนใหญ่ของกรณีที่เกิดจากการสูญเสียที่เกิดขึ้นเองของชิ้นส่วนของโครโมโซม 5 ในระหว่างการพัฒนาของไข่หรือสเปิร์ม ชนกลุ่มน้อยในกรณีที่เป็นผลมาจากผู้ปกครองคนหนึ่งแบกปรับปรุงใหม่ 5 โครโมโซมที่เรียกว่าการโยกย้าย ระหว่างวันที่ 1 ใน 20,000 และ 1 ใน 50,000 ทารกได้รับผลกระทบ โรคนี้อาจบัญชีได้สูงถึง 1% ของบุคคลที่มีปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ทารกที่มี CRI du แชทซินโดรมที่ใช้กันทั่วไปมีแมวร้องเหมือนที่โดดเด่น นอกจากนี้ยังมีการจัดกลุ่มที่กว้างขวางของความผิดปกติที่มีความพิการทางสมองอย่างรุนแรงเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด. ป้องกันสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นที่รู้จัก; การป้องกันจึงยังไม่เป็นที่รู้จัก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สาเหตุและความเสี่ยง
นักโหราศาสตร์ซินโดรมเกิดจากการลบข้อมูลบนโครโมโซมคู่ที่ 5 สาเหตุของการลบโครโมโซมนี้หายากไม่เป็นที่รู้จัก แต่คาดว่าส่วนใหญ่ของกรณีเนื่องจากการสูญเสียฉับพลันของชิ้นส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 5 ในระหว่างการพัฒนาของไข่หรืออสุจิเป็นส่วนน้อยของกรณีผลจากแม่ที่อุ้มใหม่ของโครโมโซมที่ 5 เรียกว่า โยกย้าย . ระหว่าง 1 ใน 20 , 000 และ 50 , 000 เป็น 1 ในเด็กที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้อาจบัญชีสำหรับการได้ถึง 1% ของบุคคลที่มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง . ทารกกับนักโหราศาสตร์ อาการมักมีแมวที่ชอบร้องไห้นอกจากนี้พวกเขามีการจัดกลุ่มที่กว้างขวางของความผิดปกติกับอย่างรุนแรงปัญญาอ่อนเป็นสำคัญที่สุด


แน่นอนการป้องกันนี้เป็นสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรม คือ ไม่รู้จัก ดังนั้น การป้องกัน คือ ยังไม่ทราบ