The trisomy 18 syndrome, also known

The trisomy 18 syndrome, also known as Edwards syndrome, is a common chromosomal disorder due to the
presence of an extra chromosome 18, either full, mosaic trisomy, or partial trisomy 18q. The condition is the
second most common autosomal trisomy syndrome after trisomy 21. The live born prevalence is estimated as
1/6,000-1/8,000, but the overall prevalence is higher (1/2500-1/2600) due to the high frequency of fetal loss and
pregnancy termination after prenatal diagnosis. The prevalence of trisomy 18 rises with the increasing maternal age.
The recurrence risk for a family with a child with full trisomy 18 is about 1%.
Currently most cases of trisomy 18 are prenatally diagnosed, based on screening by maternal age, maternal serum
marker screening, or detection of sonographic abnormalities (e.g., increased nuchal translucency thickness, growth
retardation, choroid plexus cyst, overlapping of fingers, and congenital heart defects ). The recognizable syndrome
pattern consists of major and minor anomalies, prenatal and postnatal growth deficiency, an increased risk of
neonatal and infant mortality, and marked psychomotor and cognitive disability. Typical minor anomalies include
characteristic craniofacial features, clenched fist with overriding fingers, small fingernails, underdeveloped thumbs,
and short sternum. The presence of major malformations is common, and the most frequent are heart and kidney
anomalies. Feeding problems occur consistently and may require enteral nutrition.
Despite the well known infant mortality, approximately 50% of babies with trisomy 18 live longer than 1 week and
about 5-10% of children beyond the first year. The major causes of death include central apnea, cardiac failure due
to cardiac malformations, respiratory insufficiency due to hypoventilation, aspiration, or upper airway obstruction
and, likely, the combination of these and other factors (including decisions regarding aggressive care). Upper airway
obstruction is likely more common than previously realized and should be investigated when full care is opted by
the family and medical team.
The complexity and the severity of the clinical presentation at birth and the high neonatal and infant mortality
make the perinatal and neonatal management of babies with trisomy 18 particularly challenging, controversial,
and unique among multiple congenital anomaly syndromes. Health supervision should be diligent, especially in
the first 12 months of life, and can require multiple pediatric and specialist evaluations.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่ม trisomy 18 หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด มีความผิดปกติของโครโมโซมทั่วไปเนื่องในของโครโมโซมเพิ่มเป็น 18 เต็ม trisomy กระเบื้องโมเสค หรือแฝดสามของโครโมโซมบางส่วน 18q เป็นเงื่อนไขสองทั่วแฝดสามของโครโมโซม autosomal กลุ่มอาการหลังจาก trisomy 21 มีประเมินความชุกการเกิดอยู่เป็น1/6000-1/8000 แต่ความชุกโดยรวมจะสูงขึ้น (1/2500-1/2600) เนื่องจากความถี่สูงของการสูญเสียและทารกในครรภ์ และครรภ์หลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอด ส่วน trisomy 18 ขึ้นกับอายุแม่เพิ่มขึ้นความเสี่ยงที่เกิดขึ้นประจำสำหรับครอบครัวที่มีเด็กกับเต็ม trisomy 18 ได้ประมาณ 1%ในปัจจุบันส่วนใหญ่ของ trisomy 18 มี prenatally การวินิจฉัย ตามการคัดกรองตามอายุแม่ เซรั่มแม่ตรวจเครื่องหมาย หรือตรวจหาความผิดปกติของ sonographic (เช่น สอบเนื้อแก้ว nuchal เพิ่มความหนา การเจริญเติบโตปัญญา ข่ายประสาท choroid ถุง ทับซ้อนกันของนิ้วมือ ข้อบกพร่องแต่กำเนิดหัวใจ) กลุ่มอาการที่เป็นที่รู้จักรูปแบบประกอบด้วย และความผิด การเสี่ยง ก่อนคลอด และ postnatal ขาดการตายของทารก และทารกแรกเกิด และพิการ psychomotor และรับรู้เครื่องหมาย ความผิดเล็กน้อยโดยทั่วไปได้แก่ลักษณะ craniofacial คุณลักษณะ กำปั้นกัดกับแทนนิ้วมือ เล็บขนาดเล็ก thumbs ธรรมชาติและกระดูกสันอกสั้น ของ malformations หลักทั่วไป และบ่อยครั้งที่สุด หัวใจและไตความผิด ปัญหาอาหารเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง และอาจต้องใช้โภชนาการ enteralแม้ทารกตายรู้จัก ประมาณ 50% ของทารกกับ trisomy 18 อาศัยอยู่นานกว่า 1 สัปดาห์ และประมาณ 5-10% ของเด็กนอกเหนือจากปีแรก สาเหตุหลักของการเสียชีวิตรวมเซ็นทรัล apnea หัวใจล้มเหลวครบกำหนดmalformations หัวใจ การหายใจไม่เพียงพอเนื่องจาก hypoventilation ปณิธาน หรือทำบนอุดตันก น่าจะ ชุดเหล่านี้และปัจจัยอื่น ๆ (รวมทั้งตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลเชิงรุก) จำกัด(มหาชน)ด้านบนอุดตันมีแนวโน้มทั่วไปมากขึ้นกว่าก่อนหน้านี้ที่เกิดขึ้นจริง และควรตรวจสอบเมื่อการตกลงยินยอมทั้งหมดดูแลโดยครอบครัวและทีมแพทย์ความซับซ้อนและความรุนแรงของทางคลินิกที่เกิดและการตายทารกแรกเกิด และทารกจะสูงทำให้การจัดการทารกแรกเกิด และปริกำเนิดของทารกกับ trisomy 18 ท้าทายอย่างยิ่ง แย้งและไม่ซ้ำกันระหว่างแสงศตวรรษอนอ congenital หลาย ควรขยัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการดูแลสุขภาพ12 เดือนแรกของชีวิต และสามารถใช้หลายเด็ก และการประเมินของผู้เชี่ยวชาญ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรค trisomy 18
หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดเป็นโรคที่พบบ่อยของโครโมโซมเนื่องจากการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษ18 ทั้งเต็ม trisomy โมเสคหรือบางส่วน 18q trisomy เงื่อนไขที่เป็นดาวน์ซินโดร trisomy autosomal ที่พบมากที่สุดที่สองหลังจาก trisomy 21 ชุกเกิดสดประมาณ 1 / 6,000-1 / 8,000 แต่ความชุกสูง (1 / 2500-1 / 2600) เนื่องจากความถี่สูงของ การสูญเสียทารกในครรภ์และการยุติการตั้งครรภ์หลังการวินิจฉัยก่อนคลอด ความชุกของ trisomy 18 เพิ่มขึ้นกับอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น. ความเสี่ยงที่เกิดขึ้นอีกสำหรับครอบครัวที่มีเด็กที่มี trisomy เต็ม 18 เป็นประมาณ 1%. ในขณะนี้กรณีส่วนใหญ่ 18 trisomy ได้รับการวินิจฉัยคลอดอยู่บนพื้นฐานของการตรวจคัดกรองตามอายุของมารดา, เซรั่มมารดาเครื่องหมายการตรวจคัดกรองหรือการตรวจสอบความผิดปกติ sonographic (เช่นความหนาที่เพิ่มขึ้น nuchal translucency การเจริญเติบโตของสมอง, ถุง choroid ช่องท้อง, ที่ทับซ้อนกันของนิ้วมือและข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด) กลุ่มอาการของโรคที่รู้จักรูปแบบประกอบด้วยความผิดปกติหลักและรองก่อนคลอดและหลังคลอดขาดการเจริญเติบโต, เพิ่มความเสี่ยงของการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดและเด็กอ่อนและทำเครื่องหมายจิตและความพิการทางปัญญา ความผิดปกติเล็ก ๆ น้อย ๆ ทั่วไปรวมถึงคุณสมบัติcraniofacial ลักษณะกำปั้นด้วยมือเอาชนะเล็บขนาดเล็กนิ้วหัวแม่มือด้อยพัฒนาและกระดูกสั้น การปรากฏตัวของผิดปกติที่สำคัญคือร่วมกันและมีบ่อยที่สุดหัวใจและไตผิดปกติ ปัญหาที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องให้อาหารและอาจต้องใช้โภชนาการทางการ. แม้จะมีการตายของทารกที่รู้จักกันดีประมาณ 50% ของทารกที่มี trisomy 18 อยู่นานกว่า 1 สัปดาห์และประมาณ5-10% ของเด็กเกินกว่าปีแรก สาเหตุหลักของการเสียชีวิตรวมถึงการหยุดหายใจขณะนอนกลางหัวใจล้มเหลวเนื่องจากการเต้นของหัวใจผิดปกติ, ระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอเนื่องจากการ hypoventilation ปรารถนาหรือการอุดตันทางเดินหายใจส่วนบนและมีแนวโน้มการรวมกันของเหล่านี้และปัจจัยอื่นๆ (รวมถึงการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลเชิงรุก) คำ เดินหายใจส่วนบนอุดตันมีแนวโน้มที่จะพบได้บ่อยกว่าตระหนักก่อนหน้านี้และควรได้รับการตรวจสอบเมื่อการดูแลอย่างเต็มรูปแบบเลือกโดยครอบครัวและทีมแพทย์. ความซับซ้อนและความรุนแรงของอาการแสดงที่เกิดและการตายของทารกแรกเกิดและทารกสูงทำให้การจัดการปริกำเนิดและทารกแรกเกิดของทารกที่มี trisomy 18 ที่ท้าทายโดยเฉพาะอย่างยิ่งความขัดแย้งและไม่ซ้ำกันในหมู่หลายกลุ่มอาการของโรคความผิดปกติแต่กำเนิด การดูแลสุขภาพควรจะขยันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วง 12 เดือนแรกของชีวิตและจะต้องหลายเด็กและการประเมินผลผู้เชี่ยวชาญ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ส่วนคู่ที่ 18 โรค หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดเป็นทั่วไปโครโมโซมผิดปกติเนื่องจาก
ตนของพิเศษโครโมโซม 18 , เต็ม , mosaic ) หรือบางส่วน ) 18q เงื่อนไขคือ
ที่สองที่พบมากที่สุดหรือ autosomal ) หลังจาก 21 ) . ชีวิตเกิดความชุกประมาณ
1 / 6000-1 / 8000แต่ความชุกโดยรวมสูงกว่า ( 1 / 2500-1 / 2600 ) เนื่องจากความถี่สูงของการสูญเสียทารกในครรภ์และ
สิ้นสุดการตั้งครรภ์หลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอด ความชุกของ 18 ) เพิ่มขึ้นตามการเพิ่มขึ้นของมารดาอายุ .
ความเสี่ยงซ้ำสำหรับครอบครัวที่มีเด็กที่มีเต็ม ) 18 ประมาณ 1 % .
ในกรณีส่วนใหญ่ของ 18 ) เป็นนิจ prenatally ขึ้นอยู่กับการคัดกรองโดยมารดาอายุเซรั่ม
เครื่องหมายของการคัดกรอง หรือตรวจ sonographic ผิดปกติ ( เช่น เพิ่ม nuchal โปร่งแสงความเจริญเติบโต
ปัญญาอ่อน แบบทดสอบซ้อนของนิ้วมือและรูปสิบสี่เหลี่ยม ) รู้จักโรค
รูปแบบประกอบด้วยหลักและรองประตูมิติ ก่อนคลอดและหลังคลอดขาดการเจริญเติบโต มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของทารกแรกเกิดและทารก
อัตราการตายและเครื่องหมายจิตและพิการทางสมอง ความผิดปกติเล็กน้อยทั่วไปรวมถึง
ลักษณะโล้ , มุฐิกับแทนนิ้วมือ เล็บเล็กๆ ด้อยพัฒนานิ้วหัวแม่มือ ,
สั้นและกระดูกสันอก การปรากฏตัวของการตั้งครรภ์สาขาอยู่ทั่วไป และพบบ่อยที่สุดคือหัวใจและไต
ความผิดปกติ ให้อาหารปัญหาเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง และอาจต้องการโภชนาการอาหาร .
แม้จะรู้จักกันดีการตายของทารกประมาณ 50% ของทารกกับคู่ที่ 18 จะอยู่ได้นานกว่า 1 สัปดาห์ ประมาณ 5-10 % ของเด็กและ
เกินกว่า 1 ปี สาเหตุหลักของการตาย ได้แก่ เซ็นทรัล apnea ภาวะหัวใจล้มเหลวเนื่องจาก
หัวใจ , การหายใจเนื่องจากการตั้งครรภ์ น้ำขิง ปณิธาน หรือบนทางเดินหายใจอุดตัน
และอาจการรวมกันของเหล่านี้และปัจจัยอื่น ๆ ( รวมถึงการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลเชิงรุก ) บนทางเดินหายใจอุดตัน
มีแนวโน้มทั่วไปมากกว่าก่อนหน้านี้ได้ตระหนักและควรตรวจสอบเมื่อการดูแลเต็มรูปแบบและเลือกโดยทีมแพทย์ครอบครัว
.
ความซับซ้อนและความรุนแรงของการนำเสนอทางคลินิกที่กำเนิดและเกิดการตายของทารก
และสูงทำให้ทารกเด็กแรกเกิดของทารกและการจัดการกับคู่ที่ 18 ที่ท้าทายโดยเฉพาะอย่างยิ่ง , แย้ง , และไม่ซ้ำกันระหว่างหลายมิติ
แต่กำเนิดกลุ่มอาการของโรค . การดูแลสุขภาพควรขยัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน
12 เดือนแรกของชีวิต และจะต้องหลายเด็กและผู้เชี่ยวชาญประเมิน .