How common is Angelman Syndrome?The

How common is Angelman Syndrome?

The answer to this question is not precisely known but we do have some estimates. A Swedish study of school age children showed an AS prevalence of about 1/12,000 (Steffenburg, S et al., 1996) and the Danish study of AS children in medical clinics, over an 8 year period when there was 45,000 births, showed a minimum prevalence of 1/10,000 (Petersen, MB et al., 1995). The most recent data comes from an excellent study from Denmark that used multiple, relatively complete ascertainment methods to determine a prevalence of 1/24,000 (Mertz, LG et al., 2013).

Several reports have tried to address the prevalence of AS among groups of individuals with established developmental delay. The results showed rates of 0% (Vercesi, AM et al., 1999), 1999), 1.3% (Aquino, NH et al., 2002), 1.4% (Jacobsen, J et al., 1998), and 4.8% (Buckley, RH et al., 1998). The Buckley paper extrapolated their data in order to compare it to the population of the state of Washington (using 1997 Census Bureau figures) and obtained an estimate of 1/20,000, a number similar to that often quoted, but not referenced in terms of methodology, in a 1992 review paper (Clayton-Smith, J and Pembrey, ME 1992).

There appears to be no reported prevalence studies that have screened newborns to detect rates of AS. Population wide prevalence figures would need to take into consideration that longevity in AS is probably reduced (severe mental delay and seizure presence would be risk factors) but no significant population-based data are available on life span shortening. Likewise, it is not known what percent of individuals with AS are undiagnosed, although this is expected it to be significant. Accordingly, to estimate the number of people with AS living in the society, it would be inaccurate to divide any estimated AS prevalence figure into a total population number.

In summary, AS is seen throughout the world, diagnosed in individuals of all races. Although the true incidence remains unknown due to challenges of early identification, misdiagnosis, etc., it appears that the prevalence of AS among children and young adults is somewhere between 1/12,000 and 1/24,000.

Charles Williams, MD
January 30, 2003
Reviewed 6-25-05
Reviewed 11-4-08
Updated 10-8-2015

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิธีสามัญคือแองเกตอบคำถามนี้จะยังไม่ทราบ แต่เราไม่มีแต้ม การศึกษาสวีเดนของเด็กวัยเรียนพบความชุกที่เป็นประมาณ 1/12000 ต่อ (Steffenburg, S et al. 1996) และศึกษาของเดนมาร์กที่เป็นเด็กในคลินิก ปีที่ 8 งวดเมื่อเกิด 45,000 แสดงให้เห็นว่าความชุกที่ต่ำสุดของ 1/10000 (ภาพยนตร์ MB et al. 1995) ข้อมูลล่าสุดมาจากการศึกษายอดเยี่ยมจากเดนมาร์กที่ใช้หลาย ค่อนข้างสมบูรณ์ ascertainment วิธีการตรวจสอบความชุกของ 1/24,000 (เมิร์ทส LG et al. 2013)หลายรายงานได้พยายามอยู่ความชุกของการเป็นหนึ่งในกลุ่มของบุคคลที่มีพัฒนาการล่าช้าขึ้น ผลการศึกษาพบอัตรา 0% (Vercesi, AM et al. 1999), 1999), 1.3% (ย NH et al. 2002), 1.4% (จาบอก J et al. 1998), และ 4.8% (Buckley, RH et al. 1998) กระดาษ Buckley extrapolated ข้อมูลเพื่อเปรียบเทียบกับประชากรของรัฐวอชิงตัน (ใช้ตัวเลขสำมะโนประชากรสำนัก 1997) และได้รับการประเมิน 1/20000 ตัวเลขที่คล้ายกับที่มักอ้าง แต่ไม่ได้อ้างอิงในแง่ของวิธีการ ในปี 1992 ตรวจกระดาษ (เคลย์-สมิธ J และ Pembrey, ME 1992)ดูเหมือนจะ ไม่มีการศึกษาความชุกรายงานที่มีการตรวจสอบกรณีการตรวจพบอัตราการเป็น ตัวเลขความชุกกว้างจะต้องคำนึงถึงอายุยืนที่ในเป็นประชากรคงลดลง (รุนแรงจิตหน่วงเวลาและยึดสถานะจะเป็นปัจจัยเสี่ยง) แต่ไม่มีข้อมูลสำคัญตามประชากรมีช่วงชีวิตสั้น ทำนองเดียวกัน ไม่ทราบว่าเปอร์เซ็นต์ที่มี undiagnosed แม้ว่านี้คาดว่ามันจะสำคัญ ตามลำดับ ประเมินจำนวนของคนที่มีฐานะอยู่ในสังคม มันจะไม่ถูกต้องแบ่งใด ๆ ประเมินเป็นตัวเลขความชุกในจำนวนประชากรทั้งหมดในสรุป เห็นทั่วโลก ได้รับการวินิจฉัยในการแข่งขันทั้งหมด ถึงแม้ว่าอุบัติการณ์ที่แท้จริงยังคงไม่รู้จักเนื่องจากความท้าทายของรหัสต้น วินิจฉัย ฯลฯ ปรากฏว่า ความชุกของ AS ในหมู่เด็กและวัยรุ่นผู้ใหญ่จะอยู่ระหว่าง 1/12,000 และ 1/24, 000ชาร์ลสวิลเลียมส์ MD30 มกราคม 2003ทบทวน 6-25-05ทบทวน 11-4-08ปรับปรุงเมื่อ 10-8-2015

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วิธีร่วมกันคือซินโดรม Angelman?

คำตอบสำหรับคำถามนี้ไม่เป็นที่รู้จักอย่างแม่นยำ แต่เรามีประมาณการบาง การศึกษาของสวีเดนเด็กวัยเรียนพบว่าความชุก AS ประมาณ 1 / 12,000 (Steffenburg, S et al., 1996) และการศึกษาของเดนมาร์กเป็นเด็กในคลินิกทางการแพทย์ในระยะเวลา 8 ปีเมื่อมี 45,000 เกิดการแสดงให้เห็นว่า ความชุกขั้นต่ำ 1 / 10,000 (Petersen, MB et al., 1995) ข้อมูลล่าสุดมาจากการศึกษาที่ดีจากเดนมาร์กที่ใช้หลายวิธีการสอบถามค่อนข้างสมบูรณ์ในการกำหนดความชุกของ 1 / 24,000 (Mertz, LG et al., 2013).

รายงานหลายคนได้พยายามที่จะอยู่ที่ความชุกของการเป็นหนึ่งในกลุ่ม ของบุคคลที่มีการจัดตั้งขึ้นพัฒนาการล่าช้า ผลการศึกษาพบอัตรา 0% (Vercesi, AM et al., 1999), 1999), 1.3% (กัว NH et al., 2002), 1.4% (จาคอป, J et al., 1998) และ 4.8% (บัคลี่ย์ RH et al., 1998) กระดาษบัคลี่ย์ประเมินข้อมูลของพวกเขาเพื่อที่จะเปรียบเทียบกับจำนวนประชากรของรัฐวอชิงตัน (ใช้ 1997 ตัวเลขสำนักสำรวจสำมะโนประชากร) และได้รับการประมาณการของ 1 / 20,000 จำนวนที่คล้ายกับที่มักจะอ้าง แต่ไม่ได้อ้างถึงในแง่ของวิธีการ ในการตรวจสอบกระดาษ 1992 (เคลย์ตันสมิ ธ และเจ Pembrey, ME 1992).

ดูเหมือนจะไม่มีรายงานการศึกษาความชุกที่ได้รับการคัดกรองทารกแรกเกิดในการตรวจสอบอัตราค่าบริการเป็น ตัวเลขประชากรชุกกว้างจะต้องคำนึงถึงว่ายืนยาวเป็นอาจจะลดลง (ล่าช้าทางจิตอย่างรุนแรงและการปรากฏตัวยึดจะเป็นปัจจัยเสี่ยง) แต่ไม่มีนัยสำคัญข้อมูลประชากรตามที่มีอยู่ในช่วงชีวิตสั้นลง ในทำนองเดียวกันก็ไม่มีใครรู้ว่าร้อยละของบุคคลที่มีเช่นเดียวกับ undiagnosed แม้ว่านี่จะเป็นที่คาดหวังว่ามันจะเป็นอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นการที่จะประเมินจำนวนของคนที่มี AS ที่อาศัยอยู่ในสังคมก็จะไม่ถูกต้องใด ๆ ที่จะแบ่งประมาณเป็นตัวเลขชุกเป็นจำนวนประชากรทั้งหมด.

สรุปที่เป็นมองเห็นได้ทั่วโลกที่ได้รับการวินิจฉัยในบุคคลทุกเชื้อชาติ แม้ว่าอุบัติการณ์ที่แท้จริงยังไม่ทราบเนื่องจากความท้าทายของประชาชนในช่วงต้นวินิจฉัย ฯลฯ ก็ปรากฏว่าความชุกของการเป็นหนึ่งในเด็กและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวเป็นบางระหว่าง 1 / 12,000 และ 1 / 24,000.

ชาร์ลส์วิลเลียมส์, แมรี่แลนด์
30 มกราคม 2003
สอบทาน 6-25-05
ทาน 11-4-08
Updated 2015/10/08

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

วิธีทั่วไปคือกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง ?คำตอบของคำถามนี้ไม่ได้แน่นอน รู้จักกันแต่เราก็มีประมาณ การศึกษาของสวีเดนเป็นเด็กวัยเรียนมีความชุกประมาณ 1 / 12 ( steffenburg , et al . , 1996 ) และเดนมาร์กศึกษาเป็นเด็กในคลินิกแพทย์ กว่า 8 ปี เมื่อมีการเกิด 45000 มีความชุกต่ำสุดของ 1 / 10 , 000 ( Petersen MB et al . , 1995 ) ข้อมูลล่าสุดจากการศึกษามายอดเยี่ยมจากประเทศเดนมาร์ก ที่ใช้หลายวิธีวิธีการค้นหาค่อนข้างสมบูรณ์เพื่อศึกษาความชุกของ 1 / 24 , 000 ( Mertz LG et al . , 2013 )รายงานหลายแห่งได้พยายามอยู่ ความชุกของการเป็นในกลุ่มของบุคคลที่มีพัฒนาการล่าช้าขึ้น . ผลการศึกษาพบอัตรา 0 % ( vercesi , et al . , 1999 ) , 1999 ) 1.3% ( กัว , NH et al . , 2002 ) , 1.4% ( Jacobsen , J et al . , 1998 ) , และ 4.8 % ( Buckley , Rh et al . , 1998 ) กระดาษ Buckley คาดข้อมูลเพื่อเปรียบเทียบกับประชากรของรัฐของวอชิงตัน ( ใช้ 1997 ตัวเลขสำนักสำรวจสำมะโนประชากร ) และได้รับการประเมิน 1 / 20 , 000 หมายเลขคล้ายกับที่มักยกมาอ้างอิง แต่ไม่ใช่ในแง่ของวิธีการใน 1992 ตรวจทานกระดาษ ( เคลย์ตัน สมิธ และ Pembrey J , ฉัน 1992 )มันดูเหมือนจะไม่รายงานความชุกการศึกษาที่คัดกรองทารกตรวจสอบอัตราเป็น ความชุกของประชากรกว้างจะต้องพิจารณาว่า อายุยืนเป็นก็น่าจะลดลง ( รุนแรงทางจิต ล่าช้า และตนยึดจะเป็นปัจจัยความเสี่ยง ) แต่ไม่มีข้อมูล - ตามจำนวนประชากรที่สำคัญมีช่วงชีวิตที่สั้นลง . อนึ่ง มันไม่เป็นที่รู้จักว่าร้อยละของบุคคลที่เป็น undiagnosed แต่คาดว่ามันเป็นอย่างมีนัยสำคัญ ตามการประมาณการจำนวนของผู้คนที่อาศัยอยู่ในสังคม มันก็ไม่ถูกต้องแบ่งใด ๆเป็นรูปประมาณความชุกเป็นจํานวนประชากรทั้งหมดสรุปแล้ว ที่เห็นได้ทั่วโลก การวินิจฉัยในบุคคลของการแข่งขันทั้งหมด แม้ว่าอุบัติการณ์ที่แท้จริงยังไม่ทราบ เนื่องจากความท้าทายของการวินิจฉัยผิดพลาด ฯลฯ ก่อนพบว่า ความชุกของการเป็นในเด็กและผู้ใหญ่ คือ อยู่ระหว่าง 1 / 8 และ 1 / 24 , 000 .ชาร์ลส์วิลเลียมส์ , แมรี่แลนด์30 มกราคม 2546ดู 6-25-05ดู 11-4-08ปรับปรุงล่าสุด 10-8-2015