Diseases categorized as lysosomal s

Diseases categorized as lysosomal storage disorders stem
from defects in one or more of the digestive enzymes
present in lysosomes, usually due to a mutation leading
to a deficiency of one of the enzymes, or defects due to
faulty posttranslational processing. In cells that must
digest the substrate of the missing or defective enzyme
following autophagocytosis, the lysosomes cannot function
properly. Such cells accumulate large secondary
lysosomes or residual bodies filled with the indigestible
macromolecule. The accumulation of these vacuoles may
eventually interfere with normal cell or tissue function,
producing symptoms of the disease. A few lysosomal
storage diseases are listed in Table 2–3, with the enzyme
involved for each and the tissue affected

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคที่จัดประเภทเป็นต้นกำเนิดโรคเก็บ lysosomalจากข้อบกพร่องหรือของเอนไซม์ช่วยย่อยอาหารนำเสนอใน lysosomes ครบกำหนดมักจะกลายพันธุ์เป็นผู้นำการขาดของเอนไซม์ การบกพร่องเนื่องการประมวลผล posttranslational ผิดพลาด ในเซลล์ที่ต้องแยกย่อยพื้นผิวของเอนไซม์สูญหาย หรือชำรุดต่อ autophagocytosis, lysosomes จะไม่สามารถทำงานถูกต้อง เซลล์ดังกล่าวสะสมมัธยมขนาดใหญ่lysosomes หรือร่างกายส่วนที่เหลือที่เต็มไป ด้วยที่ indigestiblemacromolecule สะสมของ vacuoles เหล่านี้อาจในที่สุดรบกวนปกติเซลล์หรือเนื้อเยื่อฟังก์ชันผลิตอาการของโรค กี่ lysosomalโรคเก็บอยู่ในตาราง 2-3 ด้วยเอนไซม์เกี่ยวข้องในแต่ละเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบและ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคแบ่งออกเป็นความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal
เกิดจากข้อบกพร่องในการอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่าของเอนไซม์ย่อยอาหารอยู่ใน
lysosomes
มักจะเกิดจากการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การขาดอย่างใดอย่างหนึ่งของเอนไซม์หรือข้อบกพร่องที่เกิดจากการประมวลผลผิดพลาด
posttranslational ในเซลล์ที่จะต้องแยกแยะสารตั้งต้นของเอนไซม์ที่หายไปหรือมีข้อบกพร่องต่อไปนี้autophagocytosis, lysosomes ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง เซลล์ดังกล่าวมีขนาดใหญ่รองสะสมlysosomes หรือหน่วยงานที่เหลือเต็มไปด้วยย่อยโมเลกุล การสะสมของเหล่านี้อาจ vacuoles ที่สุดก็รบกวนการทำงานของเซลล์ปกติหรือฟังก์ชั่นเนื้อเยื่อผลิตอาการของโรค ไม่กี่ lysosomal โรคจัดเก็บข้อมูลที่มีการระบุไว้ในตารางที่ 2-3 มีเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสำหรับแต่ละและเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรคที่จัดอยู่ในประเภทของกระเป๋า lysosomal ต้น
จากข้อบกพร่องในหนึ่งหรือมากกว่าของเอนไซม์ย่อยอาหาร
ปัจจุบันใน lysosomes มักจะเกิดจากการกลายพันธุ์า
จะขาดอย่างใดอย่างหนึ่งของเอนไซม์ หรือบกพร่อง เนื่องจาก posttranslational
การประมวลผลผิดพลาด ในเซลล์ที่ต้อง
ย่อยพื้นผิวของขาดหรือบกพร่องเอนไซม์
ต่อไปนี้ autophagocytosis , ไลโซโซมไม่สามารถฟังก์ชัน
อย่างถูกต้อง เช่นเซลล์สะสมไลโซโซมมัธยม
ขนาดใหญ่หรือศพที่เหลือเต็มไปด้วยโมเลกุลย่อย

การสะสมแวคิวโอลเหล่านี้อาจ
ในที่สุดขัดขวางเซลล์หรือเนื้อเยื่อฟังก์ชัน
การผลิต , อาการของโรค ไม่กี่ lysosomal
กระเป๋าโรคอยู่ในรางที่ 2 – 3 ด้วยเอนไซม์
เกี่ยวข้องสำหรับแต่ละและเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ