The severity of the disorder can va

The severity of the disorder can vary within the same family, with symptoms ranging from so mild as to go unnoticed to severe heart and/or liver disease requiring transplantation.

Signs and symptoms arising from liver damage in Alagille syndrome may include a yellowish tinge in the skin and the whites of the eyes (jaundice), itching (pruritus), and deposits of cholesterol in the skin (xanthomas). A liver biopsy may indicate too few bile ducts (bile duct paucity) or, in some cases, the complete absence of bile ducts (biliary atresia). Other signs of Alagille syndrome include congenital heart problems, an unusual butterfly shape of one or more of the bones of the spinal column that can be seen in an x-ray, certain eye defects such as posterior embryotoxon, and narrowed pulmonary arteries that can contribute to increased pressure on the right heart valves.

Tetralogy of Fallot is a heart defect common in Alagille's syndrome patients. This defect consists of four separate heart abnormalities: Pulmonary stenosis; overriding aorta; ventricular septal defect; and right ventricular hypertrophy. Untreated Tetralogy of Fallot mortality rates range from 70 percent by age 10 to 95 percent by age 40. However, complete surgical repair can significantly improve both longevity and quality of life in Alagille's patients.

Many people with Alagille syndrome have similar facial features, including a broad, prominent forehead, deep-set eyes, and a small pointed chin. The kidneys and central nervous system may also be affected.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ความรุนแรงของโรคที่อาจแตกต่างกันภายในครอบครัวเดียวกัน มีอาการตั้งแต่ไม่รุนแรงดังนั้นเป็นไปจำเริญหัวใจรุนแรงหรือโรคตับต้องการปลูกอาการที่เกิดจากความเสียหายที่ตับในกลุ่มอาการ Alagille อาจมีสีเหลืองและขาวของตา (jaundice), มีอาการคัน (อย่างไร pruritus), และเงินฝากของไขมันในผิวหนัง (xanthomas) ตรวจชิ้นเนื้อตับอาจบ่งชี้น้อยเกินไปท่อน้ำดี (ท่อน้ำดี paucity) ขึ้น ในบางกรณี การขาดงานที่สมบูรณ์ของน้ำดีท่อ (biliary atresia) อาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ Alagille รวมปัญหาหัวใจแต่กำเนิด รูปร่างเป็นผีเสื้อปกติของกระดูกสันหลังที่สามารถมองเห็นหรือในการเอ็กซ์เรย์ ข้อบกพร่องบางตาหลัง embryotoxon และจำกัดพัลโมนารีหลอดเลือดแดงที่สามารถนำไปเพิ่มความดันวาล์วหัวใจด้านขวาเตตราโลจีออฟฟาลโลต์เป็นข้อบกพร่องหัวใจในผู้ป่วยกลุ่มอาการของ Alagille ความบกพร่องนี้ประกอบด้วยความผิดปกติของหัวใจแยกสี่: ระบบทางเดินหายใจตีบ แทนที่ aorta ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง และ hypertrophy หัวใจห้องล่างขวา การตายไม่ถูกรักษาเตตราโลจีออฟฟาลโลต์ราคาตั้งแต่ร้อยละ 70 อายุ 10-95 เปอร์เซ็นต์ตามอายุ 40 อย่างไรก็ตาม ผ่าตัดซ่อมสมบูรณ์สามารถมากปรับปรุงลักษณะและคุณภาพชีวิตในผู้ป่วยที่เป็น Alagilleทำหน้าคล้าย ความกว้าง โดดเด่นหน้าผาก deep-set ตา รวมทั้งมีคนหลายคน มีกลุ่มอาการ Alagille และคางแหลมขนาดเล็ก ไตและระบบประสาทส่วนกลางอาจยังมีผลกระทบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ความรุนแรงของความผิดปกติอาจแตกต่างกันในครอบครัวเดียวกันที่มีอาการตั้งแต่อ่อนเพื่อที่จะไปสังเกตการเต้นของหัวใจรุนแรงและ / หรือโรคตับที่ต้องปลูกถ่าย. อาการและอาการที่เกิดจากความเสียหายของตับในโรค alagille อาจรวมถึงสีเหลืองใน ผิวขาวของตา (ดีซ่าน), คัน (คัน) และเงินฝากของคอเลสเตอรอลในผิว (xanthomas) ตรวจชิ้นเนื้อตับอาจบ่งบอกถึงน้อยเกินไปท่อน้ำดี (ท่อน้ำดียากจน) หรือในบางกรณีขาดสมบูรณ์ของท่อน้ำดี (ทางเดินน้ำดี atresia) อาการอื่น ๆ ของโรค alagille รวมถึงปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดเป็นรูปผีเสื้อที่ผิดปกติของหนึ่งหรือมากกว่าของกระดูกของกระดูกสันหลังที่สามารถมองเห็นได้ใน X-ray ข้อบกพร่องตาบางอย่างเช่นหลัง embryotoxon และลดลงปอดเส้นเลือดที่สามารถมีส่วนร่วม ความดันที่เพิ่มขึ้นในลิ้นหัวใจที่เหมาะสม. Tetralogy ของ Fallot เป็นข้อบกพร่องหัวใจที่พบบ่อยในผู้ป่วย alagille ซินโดรม ข้อบกพร่องนี้ประกอบด้วยสี่ความผิดปกติของหัวใจที่แยกจากกัน: ตีบปอด; หลอดเลือดแดงใหญ่ที่เอาชนะ; ข้อบกพร่องที่มีกระเป๋าหน้าท้องผนัง; และสิทธิในกระเป๋าหน้าท้องยั่วยวน ได้รับการรักษา Tetralogy ของ Fallot อัตราการตายในช่วงตั้งแต่ร้อยละ 70 อายุ 10 ถึงร้อยละ 95 อายุ 40 อย่างไรก็ตามผ่าตัดซ่อมแซมเสร็จสมบูรณ์อย่างมีนัยสำคัญสามารถปรับปรุงทั้งอายุการใช้งานและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย alagille ของ. หลายคนที่มีอาการ alagille มีใบหน้าที่คล้ายกันรวมทั้ง กว้างหน้าผากโดดเด่นตาลึกตั้งและคางแหลมเล็ก ไตและระบบประสาทส่วนกลางนอกจากนี้ยังอาจได้รับผลกระทบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ความรุนแรงของโรคที่อาจแตกต่างกันในครอบครัวเดียวกัน กับอาการตั้งแต่ไม่รุนแรง เพื่อไปสังเกตหัวใจอย่างรุนแรง และ / หรือ โรคตับ ต้องผ่าตัด

สัญญาณและอาการที่เกิดจากความเสียหายที่ตับใน alagille ซินโดรมอาจรวมถึงเหลืองจางๆในผิวหนังและผ้าขาวของดวงตา ( ดีซ่าน ) , คัน ( คัน )และเงินฝากของคอเลสเตอรอลในผิว ( คำนามพหูพจน์ของ xanthoma ) การตรวจชิ้นเนื้อตับจะพบน้อยเกินไป ( น้ำดีท่อน้ำดี ท่อ ความขัดสน ) หรือในบางกรณีการขาดที่สมบูรณ์ของการเวก ( biliary atresia ) สัญญาณอื่น ๆรวมถึงปัญหาของ alagille ซินโดรมแต่กำเนิด หัวใจ รูปร่างเป็นผีเสื้อปกติของหนึ่งหรือมากกว่าของกระดูกของกระดูกสันหลังที่สามารถเห็นได้ในเครื่อง X-rayข้อบกพร่องตาบางอย่างเช่นด้านหลัง embryotoxon และแคบไปปอดที่สามารถช่วยเพิ่มความดันในลิ้นหัวใจด้านขวา

เดลตาเวิกส์คือโรคหัวใจที่พบบ่อยใน alagille กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ผู้ป่วย ข้อบกพร่องนี้ประกอบด้วยสี่ส่วนของหัวใจปอดตีบ ; นวรัตน์ ; ( ความบกพร่อง และยั่วยวนหัวใจห้องล่างขวาเดลตาเวิกส์รักษาอัตราการตายตั้งแต่ร้อยละ 70 อายุ 10 ถึงร้อยละ 95 โดยอายุ 40 อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดซ่อมแซมเสร็จสมบูรณ์อย่างมีนัยสำคัญสามารถปรับปรุงทั้งอายุการใช้งาน และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย alagille . หลายคน

กับ alagille ซินโดรมมีใบหน้าคล้ายคลึงกัน ได้แก่ หน้าผากกว้าง ดวงตาโดดเด่น , ชุดลึกและเล็กคางแหลม