6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogen

6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) enzyme deficiency is the most common inherited enzyme deficiency so far reported.1 This enzyme deficiency affects 400 million people worldwide.2 Most cases of the disease are from tropical regions of Africa, the Middle East, tropical and subtropical regions of Asia and the Mediterranean margin, arise from the process of natural selection.2–4 The majority of cases of this enzyme deficiency (about 50%) have been reported in male Kurdish Jews.5 Up to now, more than 160 mutations associated with G6PD enzyme deficiency have been reported.6 G6PDA- genotype is a specific variant caused by A376G and G202A mutations.7 G202A mutation is responsible for 95% of the reported cases of G6PDA-variantin Africa. Moreover, G6PD-santamaria forms a class II variant with low prevalence caused by two simultaneous mutations in nucleotides 376 and 524 of the code in gexons of G6PD gene. This genotype was first identified in Costa Rica, and is also found with low prevalence in southern Italy.8

Large deletion, nonsense and frameshift mutations resulting in complete elimination of G6PD production are fundamentally incompatible with human life. Furthermore, no mutation has been reported in the coding region of the active enzyme site or in the promoter region. It is noteworthy that polymorphisms in non-coding sequences of G6PD are also involved in causing deficiency of G6PD enzyme. The exact mechanism of this enzyme deficiency remains unknown.9

Malarious regions are important because of the high incidence of G6PD enzyme deficiency. In the Middle East, there are many cases of G6PD enzyme deficiency in Iran, Oman and Saudi Arabia. Various cities and provinces of Iran have been studied for prevalence of the variants of G6PD enzyme deficiency. In Golestan Province, 69% of the variants were related to Mediterranean variant and 26.7% were the Chatham variant.10 In a descriptive study conducted in Zanjan to determine the frequency of G6PD enzyme deficiency and review the type of defect in molecular level, it was shown that the prevalence of G6PD deficiency in Zanjan is lower than some other provinces. The incidence of malaria in Zanjan is low, and can be justified with low prevalence of enzyme deficiency in this city. In this survey, it was found that most people in this area have a Mediterranean-type mutation at position 563 of G6PD gene.11 In other studies carried out in Tehran, the dominant (73.4%) incidence of Mediterranean-type mutation relative to other types of mutations was distinguished. Thus, the prevalence of Mediterranean-type mutation in Iran is similar to neighboring countries.12

The results of a number of studies indicate a high prevalence of G6PD deficiency in Iran, especially of Mediterranean and Chatham variants. The dominant variants in Cambodia and Myanmar are Viangchan and Mahidol variants, respectively. In Brazil and Mexico, G6PDA is considered as the dominant variant. The Mediterranean variant is more prevalent in India than the other variants. High prevalence of G6PD deficiency in Iran demands higher attention on the part of healthcare system. In this regard, genetic counseling and health education are important to prevent the birth of newborns with this enzyme deficiency, particularly in families with a history of this disease. This high incidence undoubtedly suggests the importance of planning for early diagnosis and treatment of the patients. It seems that despite various diagnostic studies in recent years, many cases of G6PD enzyme deficiency have not been studied. In this context, the diagnosis for timely treatment to prevent the birth of affected newborns seems to be a priority. In the residents of regions with mixed ethnic background due to economic, political and cultural factors such as the provinces of South and South West of the country, there would be higher diversity of variants, and this will cause numerous problems for treatment of these patients. Molecular diagnostic methods for screening of asymptomatic women who are carriers of the disease may significantly contribute to prevention of the birth of affected newborns. Thus, the use of molecular diagnostic methods in areas where there is a high prevalence of the disease is recommended.9

In addition, it is important to pay attention to a number of points in controlling the complications of the disease. In cases of clinical symptoms associated with G6PD deficiency, the disease presence should be confirmed by quantitative assessment of the enzyme using a spectrophotometer. If it is necessary to implement a screening program in a population, semi-quantitative fluorescent blot test can be used before spectrophotometry. If G6PD deficiency is diagnosed, patients should avoid exposure to any oxidant drug or chemical. The patient should also be educated to take the necessary measures in the event of acute hemolysis. The use of diagnostic tests is recommended to identify and screen infants who are born in families with a history of disease, are related to a specific race or geographical region or show signs of acute hemolysis.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

6PD (กลูโคส-6-ฟอสเฟต Dehydrogenase) เอนไซม์ขาดจะขาดเอนไซม์สืบทอดทั่ว reported.1 จน worldwide.2 คน 400 ล้านส่วนใหญ่ของการเกิดโรคมาจากเขตร้อนของทวีปแอฟริกา ตะวันออกกลาง ขอบเขต ร้อนของเอเชียและเมดิเตอร์เรเนียนหลักประกัน มีผลต่อการขาดเอนไซม์นี้เกิดขึ้นจากกระบวนการของธรรมชาติ selection.2–4 ส่วนใหญ่ของกรณีและปัญหาของการขาดเอนไซม์นี้ (ประมาณ 50%) มีการรายงานในชายเคิร์ด Jews.5 ขึ้นแล้ว กลายพันธุ์มากกว่า 160 ที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ G6PD มีลักษณะทางพันธุกรรม G6PDA เป็นตัวแปรเฉพาะที่เกิดจาก A376G reported.6 และ G202A mutations.7 G202A การกลายพันธุ์มีหน้าที่ 95% กรณีรายงานของแอฟริกา G6PDA variantin นอกจากนี้ G6PD santamaria ฟอร์มตัวแปรคลาส II กับชุกต่ำที่เกิดจากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นพร้อมกันสองในนิวคลีโอไทด์ 376 และ 524 รหัสใน gexons ของยีน G6PD ลักษณะทางพันธุกรรมนี้ต้องระบุในคอสตาริกา และยังได้พบกับชุกต่ำในภาคใต้ Italy.8ลบขนาดใหญ่ เหลวไหล และกลายพันธุ์ frameshift เกิดตัดสมบูรณ์ผลิต G6PD เป็นความเข้ากันกับชีวิตมนุษย์ นอกจากนี้ กลายพันธุ์ไม่ได้ถูกรายงาน ในภูมิภาครหัสของไซต์ที่ใช้เอนไซม์ หรือ ในภูมิภาคโปรโมเตอร์ เป็นที่น่าสังเกตว่า polymorphisms ในลำดับที่ไม่ใช่รหัสของ G6PD ยังเกี่ยวข้องในการทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ G6PD กลไกที่แน่นอนของการขาดเอนไซม์นี้ยังคง unknown.9ภูมิภาค malarious มีความสำคัญเนื่องจากขาดเอนไซม์ G6PD เกิดสูง ในตะวันออกกลาง มีหลายกรณีของการขาดเอนไซม์ G6PD ในอิหร่าน โอมาน และซาอุดีอาระเบีย เมืองต่าง ๆ และต่างจังหวัดของประเทศอิหร่านมีการศึกษาในส่วนย่อยของการขาดเอนไซม์ G6PD จังหวัด Golestan 69% ของตัวแปรเกี่ยวข้องกับตัวแปรเมดิเตอร์เรเนียนและ 26.7% ถูก variant.10 ชาธัมในการศึกษาคำอธิบายใน Zanjan เพื่อกำหนดความถี่ของการขาดเอนไซม์ G6PD และทบทวนชนิดของความบกพร่องในระดับโมเลกุล มันถูกแสดงว่าความชุกของการขาด G6PD ใน Zanjan ต่ำกว่าจังหวัดอื่น ๆ อุบัติการณ์ของโรคมาลาเรียใน Zanjan ต่ำ และสามารถชิดกับส่วนต่ำขาดเอนไซม์ในเมืองนี้ ในแบบสำรวจนี้ พบว่า คนส่วนใหญ่ในพื้นที่นี้มีการกลายพันธุ์แบบเมดิเตอร์เรเนียนที่ตำแหน่ง 563 ของ G6PD gene.11 ในการศึกษาอื่น ๆ ดำเนินการในเตหราน หลัก (73.4%) เกิดการกลายพันธุ์ชนิดเมดิเตอร์เรเนียนสัมพันธ์กับชนิดอื่น ๆ ของกลายพันธุ์ไม่แตกต่างกัน ความชุกของการกลายพันธุ์แบบเมดิเตอร์เรเนียนในอิหร่านจึงคล้ายกับ countries.12 ที่ใกล้เคียงThe results of a number of studies indicate a high prevalence of G6PD deficiency in Iran, especially of Mediterranean and Chatham variants. The dominant variants in Cambodia and Myanmar are Viangchan and Mahidol variants, respectively. In Brazil and Mexico, G6PDA is considered as the dominant variant. The Mediterranean variant is more prevalent in India than the other variants. High prevalence of G6PD deficiency in Iran demands higher attention on the part of healthcare system. In this regard, genetic counseling and health education are important to prevent the birth of newborns with this enzyme deficiency, particularly in families with a history of this disease. This high incidence undoubtedly suggests the importance of planning for early diagnosis and treatment of the patients. It seems that despite various diagnostic studies in recent years, many cases of G6PD enzyme deficiency have not been studied. In this context, the diagnosis for timely treatment to prevent the birth of affected newborns seems to be a priority. In the residents of regions with mixed ethnic background due to economic, political and cultural factors such as the provinces of South and South West of the country, there would be higher diversity of variants, and this will cause numerous problems for treatment of these patients. Molecular diagnostic methods for screening of asymptomatic women who are carriers of the disease may significantly contribute to prevention of the birth of affected newborns. Thus, the use of molecular diagnostic methods in areas where there is a high prevalence of the disease is recommended.9In addition, it is important to pay attention to a number of points in controlling the complications of the disease. In cases of clinical symptoms associated with G6PD deficiency, the disease presence should be confirmed by quantitative assessment of the enzyme using a spectrophotometer. If it is necessary to implement a screening program in a population, semi-quantitative fluorescent blot test can be used before spectrophotometry. If G6PD deficiency is diagnosed, patients should avoid exposure to any oxidant drug or chemical. The patient should also be educated to take the necessary measures in the event of acute hemolysis. The use of diagnostic tests is recommended to identify and screen infants who are born in families with a history of disease, are related to a specific race or geographical region or show signs of acute hemolysis.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

6PD (กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจี) การขาดเอนไซม์เป็นส่วนใหญ่ขาดเอนไซม์ที่สืบทอดมาจนถึง reported.1 ขาดเอนไซม์นี้มีผลต่อ 400 ล้านคน worldwide.2 ส่วนกรณีของการเกิดโรคที่มาจากภูมิภาคเขตร้อนของทวีปแอฟริกา, ตะวันออกกลาง, เขตร้อน และภูมิภาคเขตร้อนของเอเชียและขอบทะเลเมดิเตอร์เรเนียนเกิดขึ้นจากกระบวนการของการ selection.2-4 ธรรมชาติส่วนใหญ่ของกรณีของการขาดเอนไซม์นี้ (ประมาณ 50%) ได้รับรายงานในชายชาวเคิร์ด Jews.5 ถึงตอนนี้กว่า 160 การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ G6PD ได้รับ reported.6 จีโนไทป์ G6PDA- เป็นตัวแปรเฉพาะที่เกิดจากการ A376G และ G202A mutations.7 G202A กลายพันธุ์เป็นผู้รับผิดชอบ 95% ของกรณีที่รายงานของ G6PDA-variantin แอฟริกา นอกจากนี้ G6PD-Santamaria รูปแบบครั้งที่สองระดับที่แตกต่างกับความชุกต่ำที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทั้งสองพร้อมกันในนิวคลีโอ 376 และ 524 ของรหัสใน gexons ยีน G6PD พันธุ์นี้ถูกระบุว่าเป็นครั้งแรกในคอสตาริกาและยังพบว่ามีความชุกต่ำในภาคใต้ของ Italy.8 ลบขนาดใหญ่เรื่องไร้สาระและการกลายพันธุ์ frameshift ผลในการกำจัดที่สมบูรณ์ของการผลิต G6PD เข้ากันไม่ได้กับพื้นฐานการดำรงชีวิตของมนุษย์ นอกจากนี้การกลายพันธุ์ไม่ได้รับการรายงานในภูมิภาคการเข้ารหัสของเว็บไซต์ของเอนไซม์ที่ใช้งานอยู่หรือในภูมิภาคโปรโมเตอร์ เป็นที่น่าสังเกตว่าความหลากหลายในลำดับที่ไม่ได้เข้ารหัสของ G6PD ยังมีส่วนร่วมในการก่อให้เกิดการขาดเอนไซม์ G6PD กลไกที่แน่นอนของการขาดเอนไซม์นี้ยังคง unknown.9 ภูมิภาคเชื้อมาลาเรียที่มีความสำคัญเพราะอุบัติการณ์สูงของการขาดเอนไซม์ G6PD ในตะวันออกกลางมีหลายกรณีของการขาดเอนไซม์ G6PD ในอิหร่านโอมานและซาอุดีอาระเบีย เมืองต่างๆและจังหวัดของอิหร่านได้รับการศึกษาความชุกของสายพันธุ์ของการขาดเอนไซม์ G6PD ใน Golestan จังหวัด 69% ของสายพันธุ์ที่มีความสัมพันธ์กับตัวแปรเมดิเตอร์เรเนียนและ 26.7% เป็นชาตัม variant.10 ในการศึกษาเชิงพรรณนาดำเนินการใน Zanjan เพื่อกำหนดความถี่ของการขาดเอนไซม์ G6PD และทบทวนประเภทของข้อบกพร่องในระดับโมเลกุลที่มันเป็น แสดงให้เห็นว่าความชุกของการขาด G6PD ใน Zanjan ต่ำกว่าจังหวัดอื่น ๆ อุบัติการณ์ของโรคมาลาเรียใน Zanjan อยู่ในระดับต่ำและสามารถเป็นธรรมที่มีความชุกต่ำของการขาดเอนไซม์ในเมืองนี้ ในการสำรวจครั้งนี้พบว่าคนส่วนใหญ่ในพื้นที่นี้มีการกลายพันธุ์เมดิเตอร์เรเนียนชนิดที่ตำแหน่ง 563 ของ gene.11 G6PD ในการศึกษาอื่น ๆ ที่ดำเนินการในกรุงเตหะรานเด่น (73.4%) อุบัติการณ์ของการกลายพันธุ์เมดิเตอร์เรเนียนชนิดเมื่อเทียบกับคนอื่น ๆ ประเภทของการกลายพันธุ์ก็ประสบความสำเร็จ ดังนั้นความชุกของการกลายพันธุ์เมดิเตอร์เรเนียนชนิดในอิหร่านมีความคล้ายคลึงกับเพื่อนบ้าน countries.12 ผลที่ได้จากจำนวนของการศึกษาแสดงให้เห็นว่ามีความชุกสูงของการขาด G6PD ในอิหร่านโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมดิเตอร์เรเนียนและชาตัมสายพันธุ์ สายพันธุ์ที่โดดเด่นในประเทศกัมพูชาและพม่า Viangchan มหิดลและตัวแปรตามลำดับ ในบราซิลและเม็กซิโก G6PDA ถือเป็นตัวแปรที่โดดเด่น ตัวแปรเมดิเตอร์เรเนียนเป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในอินเดียกว่าสายพันธุ์อื่น ๆ ความชุกสูงของการขาด G6PD ในอิหร่านเรียกร้องความสนใจที่เพิ่มขึ้นในส่วนของระบบการดูแลสุขภาพ ในเรื่องนี้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการศึกษาด้านสุขภาพที่มีความสำคัญในการป้องกันการเกิดของทารกแรกเกิดที่มีการขาดเอนไซม์นี้โดยเฉพาะในครอบครัวที่มีประวัติของโรคนี้ นี้ไม่ต้องสงสัยอุบัติการณ์สูงแสดงให้เห็นถึงความสำคัญของการวางแผนสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาของผู้ป่วย ดูเหมือนว่าแม้จะมีการศึกษาการวินิจฉัยต่าง ๆ ในปีที่ผ่านมาหลาย ๆ กรณีของการขาดเอนไซม์ G6PD ยังไม่ได้รับการศึกษา ในบริบทนี้การวินิจฉัยการรักษาทันเวลาเพื่อป้องกันการเกิดของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบที่ดูเหมือนว่าจะมีความสำคัญ ในที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีพื้นหลังผสมชาติพันธุ์อันเนื่องมาจากปัจจัยทางเศรษฐกิจการเมืองและวัฒนธรรมเช่นจังหวัดของภาคใต้และทิศตะวันตกเฉียงใต้ของประเทศจะมีความหลากหลายสูงขึ้นของสายพันธุ์และนี้จะทำให้เกิดปัญหามากมายในการรักษาผู้ป่วยเหล่านี้ วิธีการวินิจฉัยระดับโมเลกุลสำหรับการคัดกรองอาการของผู้หญิงที่เป็นพาหะของโรคอย่างมีนัยสำคัญอาจนำไปสู่การป้องกันการเกิดของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นการใช้วิธีการวินิจฉัยโมเลกุลในพื้นที่ที่มีความชุกของโรคสูงเป็น recommended.9 นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะใส่ใจกับจำนวนของคะแนนในการควบคุมภาวะแทรกซ้อนของโรค ในกรณีที่มีอาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับการขาด G6PD ปรากฏโรคควรได้รับการยืนยันจากการประเมินเชิงปริมาณของเอนไซม์ที่ใช้สเปก หากมีความจำเป็นที่จะใช้ในโครงการตรวจคัดกรองประชากรทดสอบ blot เรืองแสงกึ่งเชิงปริมาณสามารถนำมาใช้ก่อนที่จะ spectrophotometry หากขาด G6PD มีการวินิจฉัยผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับยาเสพติดสารต้านอนุมูลอิสระหรือสารเคมีใด ๆ ผู้ป่วยควรได้รับการศึกษาที่จะใช้มาตรการที่จำเป็นในกรณีที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน การใช้การทดสอบการวินิจฉัยจะแนะนำให้ระบุและหน้าจอทารกที่จะเกิดมาในครอบครัวที่มีประวัติของโรคที่เกี่ยวข้องกับการแข่งขันที่เฉพาะเจาะจงหรือพื้นที่ทางภูมิศาสตร์หรือแสดงสัญญาณของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

6pd ( glucose-6-phosphate dehydrogenase ) ขาดเอนไซม์คือเอนไซม์ที่พบมากที่สุดได้รับการรายงานเพื่อให้ห่างไกล . 1 นี้ขาดเอนไซม์มีผลต่อ 400 ล้านคนทั่วโลก ที่ 2 กรณีส่วนใหญ่ของโรคจากเขตร้อนของภูมิภาคแอฟริกา ตะวันออกกลาง ภูมิภาคเขตร้อนและกึ่งเขตร้อนของเอเชียและเมดิเตอร์เรเนียนขอบ เกิดขึ้นจากกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติ2 – 4 ส่วนใหญ่ของกรณีของการขาดเอนไซม์ ( ประมาณ 50% ) มีรายงานในชายชาวเคิร์ดชาวยิว 5 จนถึงตอนนี้ กว่า 160 เรื่อง ที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ G6PD ได้รับรายงาน 6 g6pda - พันธุกรรม เป็นเฉพาะแตกต่างจาก a376g g202a การกลายพันธุ์และ 7 g202a การกลายพันธุ์เป็นผู้รับผิดชอบ 95 เปอร์เซ็นต์ของการรายงานกรณีของ g6pda variantin แอฟริกา นอกจากนี้G6PD ซานตามาเรียรูปแบบตัวแปรคลาส II กับความชุกต่ำที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในนิวคลีโอไทด์สองพร้อมกันและผมของรหัสใน gexons ยีน G6PD . จีโนไทป์นี้ระบุครั้งแรกในคอสตาริกา และยังพบว่ามีความชุกต่ำในภาคใต้ของอิตาลี 8

ลบขนาดใหญ่ไร้สาระและ frameshift การกลายพันธุ์ที่เกิดในการกำจัดที่สมบูรณ์ของการผลิต G6PD พื้นฐานไม่เข้ากันกับชีวิตของมนุษย์ ไม่พบการกลายพันธุ์ที่ได้รับรายงานในรหัสภูมิภาคของเอนไซม์ในการใช้เว็บไซต์ หรือภูมิภาค เป็นที่น่าสังเกตว่า ความหลากหลายไม่ใช่รหัสลำดับของ G6PD ยังมีส่วนร่วมในการก่อให้เกิดการขาดเอนไซม์ G6PD .กลไกที่แน่นอนของการขาดเอนไซม์นี้ยังไม่ทราบ 9

ซึ่งเป็นพิษภูมิภาคเป็นสำคัญเนื่องจากอุบัติการณ์สูงของการขาดเอนไซม์ G6PD . ในตะวันออกกลาง มีหลายกรณีของเอนไซม์ G6PD deficiency ในอิหร่าน โอมาน และซาอุดีอาระเบีย เมืองต่าง ๆและจังหวัดของอิหร่านได้ศึกษาความชุกของตัวแปรของการขาดเอนไซม์ G6PD . ในจังหวัด ,69% ของตัวแปรมีความสัมพันธ์กับตัวแปรเมดิเตอร์เรเนียน และ 26.7% เป็น Chatham variant.10 ในการศึกษาดำเนินการใน iran . kgm เพื่อกำหนดความถี่ของการขาดเอนไซม์ G6PD และทบทวนประเภทของข้อบกพร่องในระดับโมเลกุลพบว่า ความชุกของการขาด G6PD ใน iran . kgm กว่าบางจังหวัดอื่น ๆ อุบัติการณ์ของโรคมาลาเรียใน iran . kgm คือต่ำและสามารถให้อยู่ชิดกับความชุกต่ำของการขาดเอนไซม์ ในเมืองนี้ ในการสำรวจครั้งนี้ พบว่า ประชาชนส่วนใหญ่ในพื้นที่นี้มีการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งยิงของทะเลเมดิเตอร์เรเนียนชนิด G6PD gene.11 ในการศึกษาอื่น ๆที่ดำเนินการในเตหะราน เด่น ( ง ) อุบัติการณ์ของทะเลเมดิเตอร์เรเนียนชนิดการกลายพันธุ์เมื่อเทียบกับประเภทอื่น ๆของการกลายพันธุ์เป็นเด่น ดังนั้นความชุกของการกลายพันธุ์ชนิดเมดิเตอร์เรเนียนในอิหร่านมีความคล้ายคลึงกับประเทศเพื่อนบ้าน ที่ 12

ผลของการศึกษา พบความชุกของการขาด G6PD ในอิหร่าน โดยเฉพาะของทะเลเมดิเตอร์เรเนียนและชาพันธุ์ เด่นพันธุ์ในกัมพูชาและพม่าจะเวียงจันทร์และมหาวิทยาลัยมหิดลสายพันธุ์ ตามลำดับ ในบราซิลและเม็กซิโก g6pda ถือเป็นตัวแปรเด่น