All the three new cases, C61, C64,

All the three new cases, C61, C64, and C65, showed a normal
78,XX karyotype in all the observed metaphases, and PCR
analyses confirmed the absence of the SRY gene (not shown).
Moreover, the histological analyses revealed the presence of
testicular tissue in all the three cases, indicating that the male
pathway was active during the fetal period in the absence of SRY.
The testes of Case 61 are composed of testicular parenchyma with
absence of the germline. In Cases 64 and 65 the right and left
gonads are ovotestes (Figure 1a, b, c, d).
The results of array-CGH in the seven cases analyzed are listed
in Table 1.
In cases C10 and C44, the array-CGH analysis detected an
interstitial heterozygous duplication of chromosome 9, of 577 Kb
(from 11,016,965 to 11,593,933; all data are referred to CanFam2
genome assembly) (Figure 2). The duplication contained the SOX9
gene. This was confirmed by reverse transcriptase (RT)-PCR
(Figure 3) and it was never described as copy number variations
(CNVs) in different dog breeds [29–33]. The duplicated region
was flanked by small, 168 bp, directly oriented repeats of .97,6%
sequence identity, suggesting that non-allelic homologous recombination
(NAHR) might have mediated these duplications.
Furthermore, array-CGH identified several CNVs (data not

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

และทั้งหมดสามกรณีใหม่ C61, C64, C65 แสดงให้เห็นเป็นปกติ78, karyotype XX ในทั้งหมดที่พบ metaphases, PCRวิเคราะห์ยืนยันของยีน SRY (ไม่แสดง)นอกจากนี้ วิเคราะห์สรีรวิทยาเปิดเผยสถานะของเนื้อเยื่อ testicular ในทั้งหมดสามกรณี ระบุที่ชายทางเดินใช้งานอยู่ระหว่างช่วงครรภ์ในการขาดงานของ SRYพาเรงไคมา testicular ด้วยประกอบลิ้มของกรณี 61การขาดงาน germline ในกรณี 64 และ 65 ขวาและซ้ายต่อมบ่งเพศเป็น ovotestes (รูปที่ 1a, b, c, d)แสดงผลลัพธ์ของเรย์-CGH ในกรณี 7 วิเคราะห์ในตารางที่ 1ในกรณี C10 และ C44, CGH เรย์วิเคราะห์ตรวจพบการทำซ้ำ heterozygous หลากโครโมโซม 9, 577 Kb(จาก 11,016,965 เพื่อ 11,593,933 ข้อมูลทั้งหมดจะเรียกว่า CanFam2แอสเซมบลีจีโนม) (รูปที่ 2) การทำซ้ำมีอยู่ SOX9ยีน นี้ได้รับการยืนยัน โดย transcriptase กลับ (RT) -PCR(รูป 3) และไม่เคยถูกอธิบายเป็นรูปแบบหมายเลขสำเนา(CNVs) ในสายพันธุ์สุนัขต่าง ๆ [29 – 33] ภูมิภาคซ้ำกันมีนักขนาดเล็ก การ 168 bp ทำซ้ำตรงแนวของ.97,6%ลำดับรหัสประจำตัว recombination ที่ homologous allelic ไม่แนะนำ(NAHR) อาจมี mediated duplications เหล่านี้นอกจากนี้ CGH เรย์ระบุ CNVs หลาย (ข้อมูลไม่

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ทั้งสามรายใหม่ c61 C64 , , , และขนาด C65 , แสดงให้เห็นว่าปกติ
78 , XXX ในทั้งหมดสังเกต metaphases และ PCR
วิเคราะห์ยืนยันการขาดยีน Sry ( ไม่แสดง ) .
นอกจากนี้ การวิเคราะห์ผลพบว่ามีเนื้อเยื่ออัณฑะ
ทั้งสามคดี ระบุว่า ทางเดินชาย
ถูกใช้งานในช่วงระยะเวลาการในการขาดงานของ sry .
ที่อัณฑะของกรณี 61 ประกอบด้วยอัณฑะมีการขาดงานของเยอร์มไลน์ด้วย
. ในกรณี 64 และ 65 ขวาและซ้ายเป็น ovotestes อยู่หมัด
( รูปที่ 1A , B , C , D )
ผลลัพธ์ของเรย์ cgh ในเจ็ดกรณีข้อมูลแสดงในตารางที่ 1
.
และในกรณีล้าง c44 , เรย์ cgh การวิเคราะห์ตรวจพบว่ามีการสร้างสำเนาของโครโมโซมคู่ที่ 9
interstitial , ของ แต่บางครั้ง
( จากการ 11593 11016965 ,