A diagnosis of TCS is made based up

A diagnosis of TCS is made based upon a thorough clinical evaluation, a detailed patient history and identification of characteristic physical findings. Many associated abnormalities such as malformation or absence of the external ear are present at birth (congenital).

Clinical Testing and Work-Up

Specialized x-ray studies will confirm the presence and/or extent of certain observed craniofacial abnormalities. For example, such imaging tests show the abnormal smallness of the jaw (micrognathia) due to underdevelopment of the lower jaw bone (mandibular hypoplasia), the presence and/or extent of hypoplasia affecting certain parts of the skull, and/or the presence of additional malformations of the ear that cannot be seen during clinical evaluation.

TCS can be detected before birth (prenatally) by amniocentesis and chorionic villus sampling if a TCOF1, POLR1C, or POLR1D mutation has been identified in an affected family member. In certain cases, fetal ultrasonography, which uses reflected sound waves to create an image of the developing fetus, can reveal characteristic findings suggestive of TCS.

In addition, in those affected individuals who exhibit few signs, a thorough clinical examination and x-ray imaging tests of the craniofacial area can demonstrate the subtle expression of certain characteristic features (e.g., hypoplasia of zygomatic arches) associated with TCS. Because TCS shares several physical features that may occur in other craniofacial syndromes, many researchers suggest that stronger diagnostic confirmation be made through molecular genetic testing and/or, in some cases, a careful, detailed family history.

Molecular genetic testing to confirm a diagnosis is available through commercial and academic research laboratories to detect mutations in the TCOF1, POLR1C and POLR1D genes. Approximately 90-95% of individuals have an identifiable mutation of the TCOF1 gene.

Relatives, especially parents and siblings, of an individual diagnosed with TCS should be carefully examined because mild cases often go unrecognized and undiagnosed.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ทำตามการประเมินทางคลินิกโดยละเอียด ประวัติผู้ป่วยโดยละเอียด และรหัสของลักษณะทางกายภาพผลวินิจฉัยของ TCS ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องมากมายเช่น malformation หรือขาดของหูภายนอกอยู่ที่เกิด (ประจำตัว)ทดสอบทางคลินิกและการทำงานการศึกษาเอ็กซเรย์พิเศษจะยืนยันสถานะหรือระดับความผิดปกติบางอย่าง craniofacial สังเกต เช่น การทดสอบเกี่ยวกับภาพดังกล่าวแสดงสัมปชัญญะผิดปกติของขากรรไกร (ขากรรไกร) เนื่องจาก underdevelopment ของต่ำกว่ากระดูกขากรรไกร (ข้อต่อขากรรไกร hypoplasia), สถานะหรือขอบเขตของ hypoplasia ที่ส่งผลกระทบต่อบางส่วนของกะโหลกศีรษะ หรือของ malformations เพิ่มเติมของหูที่ไม่สามารถเห็นได้ในระหว่างการประเมินทางคลินิกTCS สามารถตรวจพบก่อนเกิด (prenatally) คร่ำและ chorionic villus sampling ถ้า TCOF1, POLR1C หรือกลายพันธุ์ POLR1D พบในครอบครัวได้รับผลกระทบ ในบางกรณี ทารกในครรภ์เครื่องอ ที่ใช้สะท้อนคลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพของทารกในครรภ์พัฒนา สามารถแสดงผลลักษณะชี้นำของ TCSในบุคคลเหล่านั้นได้รับผลกระทบที่มีสัญญาณน้อย คลินิกตรวจ และเอ็กซเรย์ ภาพทดสอบของพื้นที่ craniofacial สามารถแสดงนิพจน์ละเอียดลักษณะคุณสมบัติบางอย่าง (เช่น hypoplasia ของซุ้ม zygomatic) เกี่ยวข้องกับ TCS เนื่องจาก TCS ร่วมกันคุณลักษณะทางกายภาพหลายประการที่อาจเกิดขึ้นในโรคอื่น ๆ craniofacial นักวิจัยหลายคนแนะนำว่า การยืนยันการวินิจฉัยที่แข็งแกร่งทำ การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล หรือ ในบางกรณี ระวัง รายละเอียดประวัติครอบครัวการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะพร้อมใช้งานผ่านการค้า และวิชาการปฏิบัติการตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1, POLR1C และ POLR1D ประมาณ 90-95% ของบุคคลที่มีการกลายพันธุ์สามารถระบุยีน TCOF1ญาติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่และพี่น้อง ของแต่ละบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยกับ TCS ควรถูกตรวจสอบอย่างระมัดระวัง เพราะกรณีไม่รุนแรงมักจะไปไม่รู้จัก และ undiagnosed

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวินิจฉัยของ TCS ทำขึ้นอยู่กับการประเมินผลทางคลินิกอย่างละเอียดประวัติผู้ป่วยที่มีรายละเอียดและบัตรประจำตัวของการค้นพบทางกายภาพลักษณะ ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องหลายอย่างเช่นความไม่สมประกอบหรือไม่มีหูภายนอกเป็นปัจจุบันที่เกิด (กรรมพันธุ์). การทดสอบทางคลินิกและการทำงานขึ้นเฉพาะการศึกษาการเอ็กซ์เรย์จะยืนยันสถานะและ / หรือขอบเขตของความผิดปกติบางอย่าง craniofacial สังเกต ยกตัวอย่างเช่นการทดสอบการถ่ายภาพดังกล่าวแสดงให้เห็นสัมปชัญญะที่ผิดปกติของขากรรไกร (micrognathia) เนื่องจากล้าหลังของกระดูกต่ำกว่าขากรรไกร (hypoplasia ล่าง) ที่มีอยู่และ / หรือขอบเขตของ hypoplasia มีผลกระทบต่อบางส่วนของกะโหลกศีรษะและ / หรือการปรากฏตัวของ ผิดปกติเพิ่มเติมของหูที่ไม่สามารถมองเห็นได้ในระหว่างการประเมินผลทางคลินิก. TCS สามารถตรวจพบได้ก่อนที่จะเกิด (คลอด) โดย amniocentesis และการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ถ้า TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D การกลายพันธุ์ได้รับการระบุในสมาชิกในครอบครัวได้รับผลกระทบ ในบางกรณี ultrasonography ทารกในครรภ์ซึ่งใช้สะท้อนคลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพของทารกในครรภ์การพัฒนา, สามารถที่จะเปิดเผยการค้นพบลักษณะการชี้นำของ TCS. นอกจากนี้ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบผู้ที่แสดงอาการไม่กี่อย่างละเอียดการตรวจทางคลินิกและ X-ray การถ่ายภาพ การทดสอบของพื้นที่ craniofacial สามารถแสดงให้เห็นถึงการแสดงออกที่ลึกซึ้งของลักษณะบางอย่าง (เช่น hypoplasia โค้งโหนกแก้ม) ที่เกี่ยวข้องกับ TCS เพราะหุ้น TCS ลักษณะทางกายภาพหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นในกลุ่มอาการของโรค craniofacial อื่น ๆ นักวิจัยหลายคนชี้ให้เห็นว่าการยืนยันการวินิจฉัยแข็งแกร่งจะทำผ่านการทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์และ / หรือในบางกรณีระวังประวัติครอบครัวรายละเอียด. การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคที่เป็น สามารถใช้ได้ผ่านทางห้องปฏิบัติการวิจัยในเชิงพาณิชย์และนักวิชาการในการตรวจสอบการกลายพันธุ์ใน TCOF1, POLR1C และ POLR1D ยีน ประมาณ 90-95% ของบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถระบุตัวของ TCOF1 ได้. ญาติโดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่และพี่น้องของบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยกับ TCS ควรจะตรวจสอบอย่างระมัดระวังเพราะกรณีที่ไม่รุนแรงมักจะไปไม่รับรู้และวินิจฉัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การวินิจฉัยของ TCS ได้ตามคลินิกการประเมินอย่างละเอียด ประวัติคนไข้ รายละเอียดและการค้นพบลักษณะทางกายภาพ . มากมายที่เกี่ยวข้อง เช่น การผิดปกติ หรือความผิดปกติของหูภายนอกที่มีอยู่เกิด ( แต่กำเนิด )การทดสอบทางคลินิกและงานขึ้นศึกษาเฉพาะการเอ็กซ์เรย์จะยืนยันตนและ / หรือขอบเขตของกะโหลกศีรษะบางสังเกตความผิดปกติ ตัวอย่างเช่นการทดสอบภาพดังกล่าวแสดงความเล็กผิดปกติของขากรรไกร ( micrognathia ) เนื่องจากความด้อยพัฒนาของกระดูกกรามล่าง ( ล่าง hypoplasia ) , การแสดงและ / หรือขอบเขตของ hypoplasia มีผลต่อชิ้นส่วนบางอย่างของกะโหลกศีรษะ และ / หรือการผิดรูปเพิ่มเติมของหูที่ไม่สามารถเห็นได้ในการประเมินทางคลินิกงานสามารถตรวจพบก่อนเกิด ( prenatally ) โดยการสุ่มตัวอย่างและน้ำคร่ำวิลลัส chorionic ถ้า tcof1 polr1c , หรือ polr1d การกลายพันธุ์ได้ระบุในครอบครัวได้รับผลกระทบ สมาชิก ในกรณีบางการอัลตราซาวด์ ซึ่งใช้สะท้อนคลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพของการพัฒนาทารกในครรภ์ สามารถแสดงลักษณะผลคล้ายของ TCS .นอกจากนี้ ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ บุคคลที่แสดงอาการน้อย ตรวจรักษาอย่างละเอียด และภาพเอกซเรย์ทดสอบบริเวณกะโหลกศีรษะสามารถแสดงให้เห็นถึงการแสดงออกที่ลึกซึ้งของลักษณะบางอย่าง ( เช่น hypoplasia ของโค้งกระดูกโหนกแก้ม ) ที่เกี่ยวข้องกับงาน . เพราะหุ้น TCS หลายลักษณะทางกายภาพที่อาจเกิดขึ้นในกะโหลกศีรษะเลือดอื่น นักวิจัยหลายคนแนะนำให้แข็งแกร่ง การวินิจฉัยยืนยันผ่านอณูพันธุศาสตร์และการทดสอบและ / หรือในบางกรณี ระวัง รายละเอียดประวัติครอบครัวอณูพันธุศาสตร์และการทดสอบเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคสามารถใช้ได้ผ่านการค้าและวิชาการวิจัยห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ใน tcof1 polr1c polr1d , และยีน ประมาณ 90-95% ของบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ที่ระบุของ tcof1 ยีนโดยเฉพาะพ่อแม่ และญาติ พี่น้อง ของแต่ละคนว่าควรพิจารณาอย่างรอบคอบ เพราะงานกรณีไม่รุนแรง มักจะไปที่ไม่รู้จัก และ undiagnosed .