Hereditary recurrent fevers (HRFs)

Hereditary recurrent fevers (HRFs) are an emerging group of
autoinflammatory disorders and till now several genes have
been identified as potentially causal (Horneff 2015). There
is difficulty in establishing stringent clinical criteria for the
diagnosis of patients affected by HRFs as the symptoms
may be nonspecific, generally manifesting as recurrent fever
episodes usually accompanied by a number of clinical features
such as rash, serositis, lymphadenopathy and arthritis
(Federici et al. 2012, 2015; Horneff 2015). The best
characterized HRFs are the two recessively inherited diseases:
familial Mediterranean fever (FMF)(MIM249100) and
hyper-IgD/mevalonate kinase deficiency syndrome (HIDS/
MKD) (MIM 610377 and 260920), and two dominantly inherited
diseases, the tumour necrosis factor receptor-associated
periodic syndrome (TRAPS) (MIM 142680) and the cryopyrin-
associated periodic syndrome (CAPS, FCAS 120100,
MWS 191900 and CINCA 607115) (Shinar et al. 2012).
Mutations in the MEFV gene have been reported among

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Recurrent ไข้ทางพันธุกรรม (HRFs) เป็นกลุ่มเกิดใหม่autoinflammatory ผิดปกติ และจนถึงขณะนี้มีหลายยีนการระบุว่าอาจเป็นสาเหตุ (Horneff 2015) มีมีความยากลำบากในการสร้างเกณฑ์ทางคลินิกที่เข้มงวดสำหรับการการวินิจฉัยผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ โดย HRFs เป็นอาการอาจจะแบบ เผยเป็น recurrent ไข้โดยทั่วไปตอนที่มักจะมาพร้อมกับจำนวนของคุณสมบัติทางคลินิกเช่นผื่น serositis, lymphadenopathy และโรคไขข้ออักเสบ(Federici et al. 2012, 2015 ทาง Horneff ที่ 2015) ดีที่สุดHRFs ลักษณะเป็นโรคสืบทอด recessively สอง:ภาวะไข้เมดิเตอร์เรเนียน (FMF)(MIM249100) และโรคขาด hyper-IgD/mevalonate ไคเนสรี (HIDS /MKD) (MIM 610377 และ 260920), และสอง dominantly สืบทอดโรค ปัจจัยการตายเฉพาะส่วนเนื้องอกที่เกี่ยวข้องรับอาการเป็นครั้งคราว (กับดัก) (MIM 142680) และ cryopyrin-อาการเป็นครั้งคราว (หมวก FCAS 120100 เกี่ยวข้องMWS 191900 และ CINCA 607115) (Shinar et al. 2012)มีการรายงานการกลายพันธุ์ในยีน MEFV ในหมู่

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ไข้กำเริบกรรมพันธุ์ (HRFs) เป็นกลุ่มที่เกิดขึ้นใหม่ของ
ความผิดปกติ autoinflammatory และจนถึงขณะนี้หลายยีนได้
รับการระบุว่าอาจเป็นสาเหตุ (Horneff 2015) มี
ความยากลำบากในการสร้างเกณฑ์ทางคลินิกที่เข้มงวดสำหรับคือ
การวินิจฉัยโรคของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบโดย HRFs เป็นอาการ
อาจจะเชิญชมทั่วไปเผยไข้กำเริบ
ตอนมักจะมาพร้อมกับจำนวนของคุณสมบัติทางคลินิก
เช่นผื่น serositis ต่อมน้ำเหลืองและโรคข้ออักเสบ
(เฟเดริซี, et al . 2012, 2015; Horneff 2015) ที่ดีที่สุดของ
HRFs ลักษณะเป็นสองโรคที่สืบทอดมา recessively:
ครอบครัวไข้เมดิเตอร์เรเนียน (FMF) (MIM249100) และ
ซินโดรม Hyper-IgD / mevalonate ไคเนสขาด (HIDS /
MKD) (MIM 610,377 และ 260,920) และทั้งสองได้รับมรดกมาครอบครอง
โรคเนื้อร้ายเนื้องอก รับปัจจัยที่เกี่ยวข้อง
ซินโดรมเป็นระยะ (ดัก) (MIM 142,680) และ cryopyrin-
เกี่ยวข้องซินโดรมเป็นระยะ (CAPS, FCAS 120,100,
MWS 191,900 และ Cinca 607,115) (ชินา et al. 2012).
กลายพันธุ์ในยีน MEFV ที่ได้รับรายงานในหมู่

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ทางกรรมพันธุ์กำเริบ fevers ( hrfs ) กลุ่มเกิดขึ้นใหม่ของautoinflammatory disorders และจนถึงขณะนี้หลายยีนได้อาจระบุสาเหตุ ( horneff 2015 ) มีคือ ความยากในการสร้างเกณฑ์ทางคลินิกที่เข้มงวดสำหรับการวินิจฉัยโรคของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก hrfs ตามอาการอาจไม่จำเพาะ โดยทั่วไปแสดงเป็นไข้กำเริบตอนมักจะมาพร้อมกับจำนวนของลักษณะทางคลินิกเช่น serositis เก้อและโรคไขข้ออักเสบ , ผื่น( federici et al . 2012 2015 ; horneff 2015 ) ดีที่สุดลักษณะ hrfs เป็นสอง recessively สืบทอดโรค :ไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน ( FMF ) ( mim249100 ) และไฮเปอร์ igd / มีวาโลเนต ( เป็น / อาการขาดไคเนสMiya ) ( MIM 610377 และ 260920 ) และสอง โดยสืบทอดโรคเนื้องอกเนื้อร้ายปัจจัยตัวรับที่เกี่ยวข้องตารางธาตุ ซินโดรม ( ดัก ) ( MIM 142680 ) และ cryopyrin -ที่เกี่ยวข้องเป็นระยะ ซินโดรม ( 120100 fcas , หมวกmws 191900 Cinca และ 607115 ) ( ชินาร์ et al . 2012 )การกลายพันธุ์ในยีน mefv ได้รับการรายงานของ