Perform a general examinationA gene

Perform a general examination
A general examination should be performed to look for any
features suggestive of syndromes that include hearing loss or
developmental delay. Look for any changes in hair colour
such as a white forelock that occurs in Waardenburg
syndrome. Examine the face for features suggestive of Down
syndrome, Treacher Collins syndrome and Goldenhar
syndrome. Eye features such as coloboma may resemble
CHARGE syndrome. Be aware of the abnormal facial
characteristics of DiGeorge syndrome (22q11 deletion) as
these children often have speech and language problems and
are easily missed. A neurological examination should be
performed to identify central nervous system pathology

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ดำเนินการตรวจทั่วไปควรดำเนินการตรวจทั่วไปเพื่อค้นหาใด ๆลักษณะการทำงานชี้นำของแสงศตวรรษที่มีการสูญเสียการได้ยิน หรือเลื่อนเจริญ ลักษณะการเปลี่ยนแปลงสีผมเช่น forelock สีขาวที่เกิดขึ้นใน Waardenburgกลุ่มอาการ ตรวจสอบใบหน้าในลักษณะชี้นำของลงอาการ อาการคอลลินส์ Treacher และ Goldenharกลุ่มอาการ ตาคุณสมบัติเช่น coloboma อาจมีลักษณะกลุ่มค่าธรรมเนียม ระวังใบหน้าผิดปกติลักษณะของกลุ่มอาการ DiGeorge (22q11 ลบ) เป็นเด็กเหล่านี้มักจะมีปัญหาในการพูดและภาษา และจะเดินไม่ ควรตรวจระบบประสาทดำเนินการเพื่อระบุการพยาธิวิทยาของระบบประสาทส่วนกลาง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ดำเนินการตรวจสอบโดยทั่วไป
การตรวจสอบโดยทั่วไปควรจะดำเนินการที่จะมองหาใด ๆ
คุณสมบัติการชี้นำของกลุ่มอาการของโรคที่มีการสูญเสียการได้ยินหรือ
พัฒนาการล่าช้า มองหาการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในสีผม
เช่นผมหน้าม้าสีขาวที่เกิดขึ้นใน Waardenburg
ซินโดรม ตรวจสอบใบหน้าสำหรับคุณสมบัติการชี้นำลง
ซินโดรม, โรค Treacher คอลลินและ Goldenhar
ซินโดรม คุณสมบัติของตาเช่น coloboma อาจมีลักษณะ
อาการของโรคค่าใช้จ่าย จะตระหนักถึงใบหน้าที่ผิดปกติ
ลักษณะของโรค DiGeorge (22q11 ลบ) ในขณะที่
เด็กเหล่านี้มักจะมีปัญหาการพูดและภาษาและ
จะพลาดได้อย่างง่ายดาย ตรวจระบบประสาทควรจะ
ดำเนินการเพื่อระบุพยาธิวิทยาระบบประสาทส่วนกลาง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ดําเนินการตรวจสอบทั่วไป
ตรวจทั่วไปควรทำการค้นหาใด ๆ คุณสมบัติของกลุ่มอาการคล้าย
ซึ่งรวมถึงการสูญเสียการได้ยินหรือ
พัฒนาการล่าช้า มองหาการเปลี่ยนแปลงใด ๆในสีผม
เช่นสีขาว ผมที่ปรกหน้าผากที่เกิดขึ้นใน waardenburg
ซินโดรม ตรวจสอบคุณสมบัติของใบหน้าคล้ายลง
ซินโดรม เทรเชอร์น่ะคอลลินซินโดรม และ goldenhar
ซินโดรมยคุณสมบัติเช่น coloboma อาจคล้าย
ค่าธรรมเนียมซินโดรม ระวังของผิวหน้า
ลักษณะที่ผิดปกติของแพนโทเทนิก ( 22q11 ลบ ) โดย
เด็กเหล่านี้มักมีปัญหาการพูดและ
จะพลาดได้ง่าย การตรวจสอบทางระบบประสาท ควรดำเนินการเพื่อระบุระบบพยาธิวิทยา
ประสาทกลาง