mutation, c.1777C>T, identified in

mutation, c.1777C>T, identified in a patient with multiple cancers
and a family history remarkable for autosomal dominant, early
age melanocytic tumors and cutaneous melanomas. The
c.1777C>T mutation introduces a premature stop codon into
the BAP1 open reading frame with resultant expression of a
truncated protein. Immunohistochemical (IHC) assessment of
the melanocytic tumors from this family documented loss of
BAP1 protein expression within neoplastic cells. Additionally,
IHC analysis of a thyroid papillary carcinoma and a thyroid
adenoma arising in the proband carrying the c.1777C>T mutation
germline mutation demonstrated loss of BAP1 protein
expression in these tumors. The results of our investigation
suggest that loss of BAP1 tumor suppression contributes to
the development of thyroid cancers, expands the clinical phenotype
of the BAP1-associated tumor predisposition syndrome
and underscores the increasing importance of recognizing this
syndrome in the evaluation of suspected hereditary cancers.
Finally, the current investigation provides further insight in
the molecular pathobiology associated with loss of BAP1
expression.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลายพันธุ์ c.1777C > T พบผู้ป่วย ด้วยโรคมะเร็งหลายและประวัติครอบครัวเด่น autosomal โดดเด่น ต้นอายุ melanocytic เนื้องอกและมะเร็งผิวหนัง การc.1777C > ผ่า T แนะนำเป็นรหัสพันธุกรรมหยุดก่อนวัยอันควรเป็นเปิดอ่านเฟรม BAP1 ด้วยผลลัพธ์ของการโปรตีนที่ถูกตัดทอน น่า (IHC) การประเมินเนื้องอก melanocytic จากครอบครัวนี้สูญเสียการรับการบันทึกไว้BAP1 แสดงออกโปรตีนภายในเซลล์ neoplastic นอกจากนี้IHC วิเคราะห์โรคมะเร็งปกติของต่อมไทรอยด์และต่อมไทรอยด์เนื้องอกต่อมใน proband พก c.1777C > ผ่า Tกลายพันธุ์ germline แสดงการสูญเสียโปรตีน BAP1นิพจน์ในเนื้องอกเหล่านี้ ผลการสอบสวนของเราแนะนำที่ สูญเสีย BAP1 ยับยั้งเนื้องอกก่อให้เกิดการการพัฒนาของมะเร็งต่อมไทรอยด์ ขยายกนินคลินิกของการจูงใจเกี่ยวข้อง BAP1 เนื้องอกและสื่อจากการตระหนักนี้อาการในการประเมินผลของโรคมะเร็งทางพันธุกรรมที่ต้องสงสัยในที่สุด การตรวจสอบปัจจุบันให้เพิ่มเติมความเข้าใจในพยาธิชีววิทยาทางโมเลกุลที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสีย BAP1นิพจน์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ c.1777C> T ระบุในผู้ป่วยที่มีโรคมะเร็งหลาย
และมีประวัติครอบครัวที่น่าทึ่งสำหรับที่โดดเด่นในช่วงต้น autosomal
อายุเนื้องอก melanocytic และ melanomas ผิวหนัง
c.1777C> T กลายพันธุ์แนะนำหยุด codon ก่อนวัยอันควรเข้าไปใน
กรอบอ่าน BAP1 เปิดมีการแสดงออกผลของ
โปรตีนที่ถูกตัดทอน Immunohistochemical (IHC) การประเมินผลของ
เนื้องอก melanocytic จากการสูญเสียของครอบครัวเอกสาร
BAP1 การแสดงออกของโปรตีนภายในเซลล์เนื้องอก นอกจากนี้
การวิเคราะห์ IHC ของมะเร็งต่อมไทรอยด์ papillary และต่อมไทรอยด์
adenoma ที่เกิดขึ้นใน proband แบก c.1777C> การกลายพันธุ์ T
germline กลายพันธุ์แสดงให้เห็นถึงการสูญเสียโปรตีน BAP1
แสดงออกในเนื้องอกเหล่านี้ ผลการตรวจสอบของเรา
แสดงให้เห็นว่าการสูญเสียของ BAP1 ปราบปรามเนื้องอกก่อให้เกิด
การพัฒนาของโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์ขยายฟีโนไทป์ทางคลินิก
ของโรคจูงใจเนื้องอก BAP1 ที่เกี่ยวข้อง
และขีดความสำคัญที่เพิ่มขึ้นของการรับรู้นี้
ซินโดรมในการประเมินผลของการเกิดโรคมะเร็งทางพันธุกรรมสงสัย.
สุดท้าย , การตรวจสอบในปัจจุบันให้ข้อมูลเชิงลึกต่อไปใน
พยาธิชีววิทยาโมเลกุลที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียของ BAP1
แสดงออก