The m.3302A>G mutation in the mi

The m.3302A>G mutation in the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene has been identified in only 12 patients from 6 families, all manifesting adult-onset slowly progressive myopathy with minor central nervous system involvement. An 11-year-old boy presented with progressive proximal-dominant muscle weakness from age 7years. At age 10, he developed recurrent stroke-like episodes. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, plus stroke-like episodes (MELAS) was diagnosed by clinical symptoms and muscle biopsy findings. Mitochondrial gene analysis revealed a heteroplasmic m.3302A>G mutation. Histological examination showed strongly SDH reactive blood vessels (SSVs), not present in previous cases with myopathies due to the m.3302A>G mutation. These findings broaden the phenotypic spectrum of this mutation. © 2013 The Japanese Society of Child Neurology.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

GT m.3302a &; กรัมการกลายพันธุ์ใน trnaleu ยล (น. ) ของยีนที่ได้รับการระบุไว้ในเพียง 12 ผู้ป่วยจาก 6 ครอบครัวทั้งหมดเผยผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการผงาดก้าวหน้าช้ากับผู้เยาว์มีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง เด็ก 11 ปีมีความก้าวหน้าที่โดดเด่นใกล้เคียง-กล้ามเนื้ออ่อนแอจาก 7years อายุ ตอนอายุ 10 เขาได้พัฒนาหลอดเลือดสมองเหมือนตอนที่เกิดขึ้นอีกผงาดยล encephalopathy, ดิสก์บวกตอนหลอดเลือดสมองเหมือน (melas) ได้รับการวินิจฉัยโดยอาการทางคลินิกและผลการวิจัยของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ การวิเคราะห์ยีนย​​ลเปิดเผย GT m.3302a & heteroplasmic; กรัมการกลายพันธุ์ แสดงให้เห็นว่าการตรวจสอบเนื้อเยื่อ SDH ขอหลอดเลือดปฏิกิริยา (ssvs) ไม่ได้อยู่ในกรณีก่อนหน้านี้ที่มีการ myopathies เนื่องจาก GT m.3302a &; กรัมการกลายพันธุ์การค้นพบนี้ขยายความถี่ฟีโนไทป์ของการกลายพันธุ์นี้ © 2013 สังคมญี่ปุ่นของเด็กวิทยา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

M.3302A>มีการระบุ G การกลายพันธุ์ในยีน mitochondrial tRNALeu(UUR) ในผู้ป่วย 12 จาก 6 ครอบครัว ทั้งหมด manifesting ผู้ใหญ่เริ่มก้าวหน้าช้า myopathy กับระบบประสาทส่วนกลางเล็กน้อยมีส่วนร่วม เด็กอายุ 11 ปีนำเสนอจุดอ่อนของกล้ามเนื้อหลัก proximal ก้าวหน้าจาก 7years อายุ ที่อายุ 10 เขาพัฒนาเกิดซ้ำจังหวะเหมือนตอน Mitochondrial myopathy, encephalopathy แล็ก บวกจังหวะเหมือนตอน (MELAS) มีการวินิจฉัยอาการทางคลินิกและพบกล้ามเนื้อตรวจชิ้นเนื้อ การวิเคราะห์ยีน mitochondrial เปิดเผย heteroplasmic m.3302A>G การกลายพันธุ์ พบ SDH ปฏิกิริยาหลอดเลือด (SSVs), ไม่มีในกรณีก่อนหน้านี้กับ myopathies จาก m.3302A> ขอตรวจสรีรวิทยาG การกลายพันธุ์ ผลการวิจัยเหล่านี้ขยายสเปกตรัมไทป์ของการกลายพันธุ์นี้ © สมาคมประสาทวิทยาเด็ก 2013 ญี่ปุ่น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

3302 a> M . G คือมันใน mitochondrial trnaleu ( uur )ยีนที่ได้รับการระบุในเพียง 12 ผู้ป่วยจาก 6 ครอบครัวทั้งหมดจารย์ผู้ myopathy โปรเกรสสีฟอย่างช้าๆผู้ใหญ่ - พระบรมราชู ปถัมภ์ พร้อมด้วยการมีส่วนร่วมระบบประสาทส่วนกลางเล็กน้อย. เด็ก 11 ปีที่นำเสนอด้วยกล้ามเนื้อออ่อนแรง proximal - โปรเกรสสีฟมีอิทธิพลจากอายุ 7 ปี เมื่ออายุ 10 ก็พัฒนาขึ้นตอนตี - เหมือนกลับมาสู่mitochondrial myopathy ผลตอนตี - เหมือนรวมถึงหลังคลอด metabolic acidocis เกี่ยวกับนม( melas )ได้รับการค้นพบโดยดร.โมฮัมหมัดซิงห์กล้ามเนื้อและอาการทางการแพทย์ การวิเคราะห์ยีน mitochondrial เปิดเผย heteroplasmic ที่ 3302 a> M . G คือมัน การตรวจสอบเกี่ยวกับวิชาฮิซทอล - โอะจิแสดงให้เห็นอย่างสร้างสรรค์ในเชิงบวกทั้งนี้เมื่อเทียบเรือเลือด( ssvs )ไม่มีอยู่ในบางกรณีก่อนหน้า myopathies เนื่องจาก 3302 a> M . G คือมันจากการสำรวจนี้ขยายความถี่ phenotypic ของคือมันแห่งนี้ ©ปี 2013 ญี่ปุ่นสังคมของเด็กประสาทวิทยา.