S/MS is a powerful tool to potentia

S/MS is a powerful tool to potentially diagnose all these
defects. However, according to the current protocols, only classic
homocystinuria due to CBS deficiency can be considered a candidate for
such screening program, since early detection of the disease can lead to
more efficacious treatment. For the other disorders of homocysteine/
folate cycle we do not have any evidence of proven efficacy for current
therapeutic approaches.
Introduction of microarray, gene-scanning technology and NGS to
newborn screening virtually allow analysis and diagnosis of an unlimit-
ed number of inherited disorders. In particular, the availability of
31 V. Iacobazzi et al. / Molecular Genetics and Metabolism 113 (2014) 27–33NGS creates high expectations regarding the potential of this technolo-
gy in the context of Newborn screening. However, the application of
NGS technologies to the diagnosis of genetic disorders, including
hyperhomocysteinemias, can be presently considered premature. It is
likely that its implementation in newborns will become routine in the
(near) future. This possibility will change the landscape of newborn
screening, although it will raise new medical, ethical and social prob-
lems concerning the consequences of a positive screen test. For exam-
ple, interpretation of DNA data in a population of healthy newborns is
a challenge. In fact, the genotype-phenotype correlation in metabolic
conditions often is not straightforward. Storage of genetic information
raises other questions, ranging from governance and privacy to
handling and accessibility of the data.
In conclusion,NBS programs are aimed to establish a comprehensive
systemto identify, save, and improve the lives of infants affected by dif-
ferent genetically based conditions. The advent of multitask analytical
technology (MS/MS) and, more recently, of sequence testing (WES
andWGS) is leading NBS to incorporate new ideas, technologies, ongo-
ing program of evaluation and processes into their systems. Improve-
ments of sensitivity and specificity of screening technologies as well as
screening of multiple disorders at the same time, will make future pro-
gram expansions more practical and help keep cost more manageable.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

S/MS is a powerful tool to potentially diagnose all thesedefects. However, according to the current protocols, only classichomocystinuria due to CBS deficiency can be considered a candidate forsuch screening program, since early detection of the disease can lead tomore efficacious treatment. For the other disorders of homocysteine/folate cycle we do not have any evidence of proven efficacy for currenttherapeutic approaches.Introduction of microarray, gene-scanning technology and NGS tonewborn screening virtually allow analysis and diagnosis of an unlimit-ed number of inherited disorders. In particular, the availability of31 V. Iacobazzi et al. / Molecular Genetics and Metabolism 113 (2014) 27–33NGS creates high expectations regarding the potential of this technolo-gy in the context of Newborn screening. However, the application ofNGS technologies to the diagnosis of genetic disorders, includinghyperhomocysteinemias, can be presently considered premature. It islikely that its implementation in newborns will become routine in the(near) future. This possibility will change the landscape of newbornscreening, although it will raise new medical, ethical and social prob-lems concerning the consequences of a positive screen test. For exam-ple, interpretation of DNA data in a population of healthy newborns isa challenge. In fact, the genotype-phenotype correlation in metabolicconditions often is not straightforward. Storage of genetic informationคำถามอื่น ๆ กำกับดูแลกิจการและเป็นส่วนตัวการจัดการและการเข้าถึงข้อมูลเบียดเบียน ไซด์โปรแกรมมุ่งเน้นการสร้างครอบคลุมsystemto ระบุ บันทึก และปรับปรุงชีวิตของทารกที่ได้รับผลกระทบ โดย dif-ferent แปลงพันธุกรรมตามเงื่อนไข การมาถึงของ multitask วิเคราะห์เทคโนโลยี (MS/MS) และ เมื่อเร็ว ๆ นี้ ลำดับที่ทดสอบ (เวสandWGS) เป็นผู้นำไซด์เพื่อรวบรวมแนวความคิดใหม่ เทคโนโลยี ongo-โปรแกรมกำลังประเมินและกระบวนการของระบบ ปรับปรุง-ments ไวและ specificity คัดกรองเทคโนโลยีตลอดจนการคัดกรองของหลายโรคพร้อมกัน จะทำในอนาคต pro-กรัมขยายปฏิบัติมากขึ้นและช่วยให้ต้นทุนได้ง่ายขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

S / MS
เป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพในการวินิจฉัยที่อาจเกิดขึ้นเหล่านี้ข้อบกพร่อง อย่างไรก็ตามตามที่โปรโตคอลปัจจุบันคลาสสิกเพียง
homocystinuria
เนื่องจากการขาดเพียงเดอซีบีเอสสายได้รับการพิจารณาผู้สมัครสำหรับโครงการตรวจคัดกรองดังกล่าวตั้งแต่การตรวจสอบในช่วงต้นของการเกิดโรคสามารถนำไปสู่เพิ่มเติม
EF ไฟรักษา cacious สำหรับความผิดปกติอื่น ๆ ของ homocysteine ​​/
วงจรโฟเลตเราไม่ได้มีหลักฐานของ cacy ไฟ EF พิสูจน์แล้วสำหรับการใด ๆ
ในปัจจุบันวิธีการรักษา.
บทนำของ microarray เทคโนโลยียีนสแกนและ NGS
เพื่อทารกแรกเกิดการตรวจคัดกรองความจริงช่วยให้การวิเคราะห์และการวินิจฉัยของunlimit-
จำนวนเอ็ดของความผิดปกติได้รับการถ่ายทอด . โดยเฉพาะอย่างยิ่งความพร้อมของ
31 โวลต์ Iacobazzi et al, / อณูพันธุศาสตร์และการเผาผลาญอาหาร 113 (2014) 27-33NGS สร้างความคาดหวังสูงเกี่ยวกับศักยภาพของ technolo- นี้
GY ในบริบทของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตามการประยุกต์ใช้เทคโนโลยี NGS เพื่อการวินิจฉัยโรคผิดปกติทางพันธุกรรมรวมทั้ง hyperhomocysteinemias ได้รับการพิจารณาในปัจจุบันก่อนวัยอันควร มันเป็นไปได้ว่าการดำเนินงานในทารกแรกเกิดจะกลายเป็นกิจวัตรประจำวันใน(ใกล้) ในอนาคต ความเป็นไปได้นี้จะเปลี่ยนภูมิทัศน์ของทารกแรกเกิดการตรวจคัดกรองแม้ว่ามันจะเพิ่มใหม่ทางการแพทย์กำหนดปัญหาจริยธรรมและสังคมLEMS เกี่ยวกับผลกระทบของการทดสอบหน้าจอในเชิงบวก สำหรับ exam- เปิ้ลการตีความหมายของข้อมูลดีเอ็นเอของประชากรของทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพดีเป็นสิ่งที่ท้าทาย ในความเป็นจริงความสัมพันธ์จีโนไทป์-ฟีโนไทป์ในการเผาผลาญเงื่อนไขมักจะตรงไปตรงมาไม่ได้ การจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดคำถามอื่น ๆ ตั้งแต่การกำกับดูแลและความเป็นส่วนตัวในการจัดการและการเข้าถึงของข้อมูล. สรุปโปรแกรม NBS มีจุดมุ่งหมายที่จะสร้างที่ครอบคลุมsystemto ระบุบันทึกและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กทารกที่ได้รับผลกระทบจากต่างแตกพันธุกรรมตามเงื่อนไข การถือกำเนิดของการวิเคราะห์มัลติทาสก์เทคโนโลยี (MS / MS) และเมื่อเร็ว ๆ นี้ของการทดสอบลำดับ (WES andWGS) เป็นผู้นำ NBS ที่จะรวมความคิดใหม่ ๆ เทคโนโลยี ongo- โปรแกรมไอเอ็นจีของการประเมินผลและกระบวนการเข้าสู่ระบบของพวกเขา ปรับปรุงments ของความไวและเมืองที่ระบุไว้ของเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองเช่นเดียวกับการตรวจคัดกรองความผิดปกติหลายอย่างในเวลาเดียวกันจะทำให้อนาคตโปรขยายกรัมขึ้นจริงและช่วยให้ค่าใช้จ่ายจัดการได้มากขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

s / MS เป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพที่จะสามารถวินิจฉัยข้อบกพร่องเหล่านี้

อย่างไรก็ตาม ตามระบบปัจจุบัน เพียงคลาสสิค
homocystinuria จากซีบีเอส เดอ ประสิทธิภาพจึงสามารถพิจารณาผู้สมัครสำหรับ
โปรแกรมคัดกรองดังกล่าวตั้งแต่การตรวจหาโรคก่อนสามารถนำไปสู่
มากกว่า EF จึง cacious รักษา สำหรับความผิดปกติอื่นของปี :โฟเลตรอบเราไม่มีหลักฐานพิสูจน์ สำหรับวิธีการรักษาในปัจจุบันจึง cacy EF
.
แนะนำ microarray , ยีนสแกนเทคโนโลยีและเทค

จวนให้วิเคราะห์และวินิจฉัยคัดกรองทารกแรกเกิดของนลิมิต -
เอ็ดจำนวนสืบทอดความผิดปกติ โดยเฉพาะความพร้อมของ
31 โวลต์ iacobazzi et al ./ พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลและการเผาผลาญ 113 ( 2014 ) 27 – 33ngs สร้างความคาดหวังสูงเกี่ยวกับศักยภาพของ technolo GY -
ในบริบทของการคัดกรองทารกแรกเกิด . อย่างไรก็ตาม การใช้เทคโนโลยีเพื่อการวินิจฉัยแทน

hyperhomocysteinemias ของความผิดปกติทางพันธุกรรม รวมทั้งสามารถปัจจุบันถือว่าเร็วไป มันเป็นโอกาสที่ใช้งานในทารกแรกเกิด

จะกลายเป็นกิจวัตรใน( ใกล้ ) ในอนาคต ความเป็นไปได้นี้จะเปลี่ยนภูมิทัศน์ของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
ถึงแม้ว่ามันจะเพิ่มใหม่ทางการแพทย์ ทางด้านจริยธรรมและสังคมมาก -
lems เกี่ยวกับผลของบวก หน้าจอแบบ สำหรับการสอบ -
เปิ้ล การแปลความหมายของข้อมูลดีเอ็นเอในประชากรของทารกมีสุขภาพดี
ท้าทาย ในความเป็นจริง , จีโนไทป์ฟีโนไทป์ความสัมพันธ์ในเงื่อนไขการสลาย
มักจะไม่ตรงไปตรงมาการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม
เพิ่มคำถามอื่น ๆ ตั้งแต่การปกครองและความเป็นส่วนตัว
การจัดการและการเข้าถึงข้อมูล .
สรุป NBS โปรแกรมมีวัตถุประสงค์เพื่อสร้างแบบครบวงจร
ระบุบันทึกและปรับปรุงชีวิตของทารกได้รับผลกระทบจากระดับ -
ferent พันธุกรรมตามเงื่อนไข การมาถึงของเทคโนโลยีวิเคราะห์
Multitask ( MS / MS ) และเมื่อเร็วๆ นี้การทดสอบลำดับ ( เวส
andwgs ) เป็นผู้นำ NBS รวมไอเดียใหม่ เทคโนโลยี ongo -
ไอเอ็นจีโปรแกรมการประเมินและกระบวนการของระบบ ปรับปรุง -
ments ของความไวของการตรวจคัดกรองและถ่ายทอดเทคโนโลยีกาเมือง ตลอดจนการคัดกรองความผิดปกติ
หลายในเวลาเดียวกัน จะทำให้อนาคตโปร -
กรัมต่อการปฏิบัติมากขึ้น และช่วยให้มีต้นทุนการจัดการ