His sister was 18 years old at the

His sister was 18 years old at the time of the counselling visit She was born at full term after an uneventful pregnancy, by normal vaginal delivery. Her general condition was good with normal developmental milestones. Her parents noticed her poor vision at the age of 3 months. Eye examination at the age of 22 months revealed a very poor eye fixation with a high frequency nystagmus, hypermetropic vision (+8.0) and normal fundi. Retinoscopy of both eyes indicated severe retinal dysfunction, with an evidence of rudimentary activation of post retinal pathway. The electrodiagnostic picture was suggestive of Leber congenital amaurosis as it showed low amplitude scotopic and photopic response. All other investigations including brain and eye CT scan were normal. There was no history of polyuria, polydipsia, urinary tract infection orchange in urine colour in her childhood and was normotensive. Her intellectual abilities were within normal. At the age of 13 years, her height was 131 cm and the weight was 31 kg, which were significantly below the fifth percentile for her age. She described periods of pain and tingling of fingers with dysuria. Her urine analysis showed excess white cells, but urine culture was negative. The level of urea nitrogen blood (BUN)was 19 mmol/L and creatinine 379 lmol/L. Her condition deteriorated, further investigations showed deterioration of the renal function, as her serum creatinine was >500 lmol/L, and BUN was 25 mmol/L. She also had severe hypocalcaemia (1.7 mmol/L), which explained her tingling and pain sensations in the fingers, the arpopedal spasm, and renal osteodystrophy. Complete blood cell count showed microcytic,hypochromic anaemia (Hb 7 g/L). Also, the biochemistry test revealed mild hypophosphatemia, hypomagnesaemia, but normal electrolytes. Other biochemical and aematological indices were within the normal limits. Renal ultrasound showed hyper-echogenic renal parenchyma, poor cortico-medullary differentiation, but normal sized kidneys. There was a medullary cyst of 1.3 cm was located in the right kidney.Roentgenograms of both hands showed generalised osteopenia, widening of epiphysis, irregular metaphyseal surface, erosion of diaphysis of ulnar bones and delayed bone age, which was corresponding to 11.5 years. Her condition then rapidlyprogressed to the ESRF. One month later, she underwent pre-emptive cadaveric renal transplant. However, she developed post-transplant diabetes mellitus.
Figure 2Electropherogram of the homozygous mutation c.1241-1242delTC, exon 12 of IQCB1/NPHP5 gene found in the proband andhis relatives. (A) Wild type (B) homozygous carrier. (C) Heterozygous carrier showing the frameshift.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

น้องสาวของเขา 18 ปีในขณะเยี่ยมชมให้คำปรึกษาเธอเกิดที่ระยะเต็มหลังจากการตั้งครรภ์ uneventful โดยปกติทางช่องคลอดได้ สภาพทั่วไปของเธอได้ดีกับเหตุการณ์สำคัญพัฒนาปกติ พ่อแม่สังเกตเห็นวิสัยทัศน์ของเธอยากจนอายุ 3 เดือน สุขภาพตาอายุ 22 เดือนเปิดเผย fixation ตายาก มี nystagmus ความถี่สูง วิสัยทัศน์ hypermetropic (+8.0) และ fundi ปกติ Retinoscopy ของตาทั้งสองข้างแสดงจอประสาทตาผิดปกติที่รุนแรง ด้วยการพิสูจน์ถึงการเปิดใช้งาน rudimentary ลงจอประสาทตาทางเดิน รูปภาพ electrodiagnostic ถูกชี้นำของ Leber ธา amaurosis ตามที่เห็นการตอบสนองคลื่นต่ำ scotopic และ photopic สืบสวนอื่น ๆ รวมทั้งสมองและตาเอกซเรย์ปกติได้ มีประวัติไม่ polyuria, polydipsia, orchange ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะสีปัสสาวะในวัยเด็กของเธอและ normotensive ความสามารถของเธอทางปัญญาภายในปกติได้ อายุ 13 ปี ความสูงของเธอ 131 ซม. และน้ำหนักเป็นกก. 31 ที่มี significantly ต่ำกว่า fifth percentile สำหรับอายุของเธอ เธออธิบายรอบระยะเวลาของความเจ็บปวดและหัวใจของ fingers กับ dysuria การวิเคราะห์ปัสสาวะของเธอแสดงให้เห็นว่าเซลล์ขาวเกิน แต่วัฒนธรรมปัสสาวะถูกลบ ระดับของเลือดยูเรียไนโตรเจน (BUN) ถูก 19 mmol/L และ creatinine 379 lmol/L. สภาพของเธอรูป ตรวจสอบเพิ่มเติมพบของฟังก์ชันไต เป็น serum creatinine ของเธอ > 500 lmol/L และบุญเป็น 25 mmol L. เธอยังมี hypocalcaemia อย่างรุนแรง (1.7 mmol/L), ซึ่งอธิบายหัวใจของเธอและรู้สึกปวดในการ fingers อาการกระตุก arpopedal และ osteodystrophy ไต ทำเม็ดเลือดตรวจนับพบ microcytic, hypochromic โรคโลหิตจาง (Hb 7 g/L) ยัง ทดสอบชีวเคมีเปิดเผยอ่อน hypophosphatemia แมกนีเซียมในเลือดต่ำ แต่ปกติไลต์ ดัชนีอื่น ๆ ชีวเคมีและ aematological ภายในขีดจำกัดปกติได้ อัลตร้าซาวด์ไตพบไฮเปอร์ echogenic ไตพาเรงไคมา สร้างความแตกต่างของ cortico medullary ดี แต่ไตขนาดปกติ มีถุง medullary ของ 1.3 ซม.ตั้งอยู่ในไตขวา Roentgenograms ของมือทั้งสองแสดง generalised osteopenia ขยับขยายของ epiphysis, metaphyseal ผิดปกติผิว การพังทลายของ diaphysis กระดูกอัลนาและอายุกระดูกล่าช้า ซึ่งไม่สอดคล้องกับ 11.5 ปี สภาพเธอแล้ว rapidlyprogressed ไป ESRF หนึ่งเดือนต่อมา เธอรับการปลูกถ่ายไต cadaveric pre-emptive อย่างไรก็ตาม เธอพัฒนาปลูกหลังเบาหวานรูปที่ 2Electropherogram การกลายพันธุ์ homozygous c.1241-1242delTC, exon ของยีน IQCB1/NPHP5 ที่พบในญาติ proband andhis (A) บริษัทขนส่ง (B) homozygous ชนิดของป่า การขนส่ง (C) Heterozygous frameshift แสดง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

น้องสาวของเขาอายุ 18 ปีในช่วงเวลาของการเข้าชมการให้คำปรึกษาเธอเกิดที่ครบวาระหลังจากการตั้งครรภ์เรื่อย ๆ โดยการคลอดทางช่องคลอดปกติ สภาพทั่วไปของเธอเป็นสิ่งที่ดีที่มีพัฒนาการปกติ พ่อแม่ของเธอสังเกตเห็นวิสัยทัศน์ดีของเธอที่อายุ 3 เดือน ตรวจตาที่อายุ 22 เดือนพบ xation ไฟตาดีมากกับอาตาความถี่สูงวิสัยทัศน์ hypermetropic (8.0) และ Fundi ปกติ Retinoscopy ของตาทั้งสองข้างชี้ให้เห็นความผิดปกติของจอประสาทตาอย่างรุนแรงที่มีหลักฐานการเปิดใช้งานพื้นฐานของทางเดินที่จอประสาทตาโพสต์ ภาพ electrodiagnostic เป็นนัยของตาบอด แต่กำเนิดของ Leber เป็นมันแสดงให้เห็นความกว้าง scotopic ต่ำและการตอบสนอง photopic ทั้งหมดการตรวจสอบอื่น ๆ รวมทั้งสมองและตา CT scan เป็นปกติ มีประวัติความเป็นมาไม่ได้ polyuria, polydipsia, orchange ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะสีปัสสาวะในวัยเด็กของเธอและเป็นโลหิตปกติ ความสามารถทางปัญญาของเธอเป็นปกติภายใน เมื่ออายุได้ 13 ปีความสูงของเธอเป็น 131 ซม. และน้ำหนัก 31 กิโลกรัมซึ่งเป็นอย่างมีนัยสำคัญดังต่อไปนี้สายเปอร์เซ็นต์ FTH สำหรับอายุของเธอ เธออธิบายช่วงเวลาของความเจ็บปวดและความรู้สึกเสียวซ่าของสาย ngers กับอีกอาการ การวิเคราะห์ปัสสาวะของเธอแสดงให้เห็นว่าเซลล์สีขาวส่วนเกิน แต่วัฒนธรรมปัสสาวะเป็นลบ ระดับของยูเรียไนโตรเจนในเลือด (BUN) เป็น 19 มิลลิโมล / ลิตรและ creatinine 379 lmol / L สภาพของเธอเสื่อมโทรมสืบสวนต่อไปแสดงให้เห็นว่าการเสื่อมสภาพของการทำงานของไตเช่น creatinine ในเลือดของเธอ> 500 lmol / L และ BUN 25 มิลลิโมล / ลิตร เธอยังมี hypocalcaemia รุนแรง (1.7 มิลลิโมล / ลิตร) ซึ่งอธิบายเสียวซ่าและความรู้สึกเจ็บปวดของเธอใน ngers Fi, กล้ามเนื้อกระตุก arpopedal และไต osteodystrophy จำนวนเซลล์เม็ดเลือดสมบูรณ์แสดงให้เห็น microcytic โรคโลหิตจาง hypochromic (Hb 7 กรัม / ลิตร) นอกจากนี้ยังมีการทดสอบทางชีวเคมีเปิดเผย hypophosphatemia อ่อน hypomagnesaemia แต่อิเล็กโทรไลปกติ ดัชนีทางชีวเคมีและ aematological อื่น ๆ ที่อยู่ในเขตตามปกติ อัลตราซาวนด์ที่แสดงให้เห็นการทำงานของไตมากเกินไป echogenic เนื้อเยื่อไตแตกต่าง Cortico-ไขสันหลังยากจน แต่ไตขนาดปกติ มีถุงน้ำไขสันหลัง 1.3 ซม. ตั้งอยู่ใน kidney.Roentgenograms ขวาของมือทั้งสองแสดงให้เห็นทั่วไปกระดูก, การขยับขยายของ epiphysis พื้นผิว metaphyseal ผิดปกติการพังทลายของ diaphysis กระดูกท่อนและอายุกระดูกล่าช้าซึ่งสอดคล้องกับ 11.5 ปีเป็น สภาพของเธอแล้ว rapidlyprogressed เพื่อ ESRF หนึ่งเดือนต่อมาเธอเปลี่ยนก่อนการปลูกถ่ายไตจอง cadaveric อย่างไรก็ตามเธอได้รับการพัฒนาเป็นโรคเบาหวานหลังปลูกเบาหวาน.
2Electropherogram รูปของการกลายพันธุ์ homozygous c.1241-1242delTC, เอกซ์ซอน 12 IQCB1 / NPHP5 ยีนที่พบใน proband andhis ญาติ (A) ประเภทป่า (ข) ผู้ให้บริการ homozygous (C) ผู้ให้บริการ Heterozygous แสดง frameshift

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

น้องสาวอายุ 18 ปีในเวลาของการให้คำปรึกษา เยี่ยมชม เธอเกิดที่เต็มหลังเลยระยะการตั้งครรภ์ , การคลอดปกติทางช่องคลอด . สภาพของเธอกับเหตุการณ์สำคัญพัฒนาการปกติ พ่อแม่ของเธอสังเกตเห็นวิสัยทัศน์ที่ดีของเธอเมื่ออายุ 3 เดือน รวจตาอายุ 22 เดือน เปิดเผย xation ตาจึงมีความถี่สูงมาก การศึกษาวิสัยทัศน์ร่วมกับสายตายาว ( 8.0 ) และฟันดีเป็นปกติ เรติโนสโคปีของตาทั้งสองข้างแสดงจอประสาทตาผิดปกติรุนแรง มีหลักฐานของการโพสต์ของจอประสาทตา พื้นฐานทาง ภาพ electrodiagnostic คือร่องรอยของลีเบอร์ amaurosis เป็นแต่กำเนิดพบต่ำขนาด scotopic และการตอบสนอง photopic . อื่น ๆทั้งหมดรวมทั้งสมอง และตา การทำ CT scan เป็นปกติไม่มีประวัติของ polyuria polydipsia , ระบบทางเดินปัสสาวะ , orchange ในปัสสาวะสีในวัยเด็กของเธอและเตต . ความสามารถทางสติปัญญาของเธอภายในปกติ ตอนอายุ 13 ปี สูง 131 ซม. และมีน้ำหนัก 31 กิโลกรัม ซึ่ง signi จึงลดลงอย่างมีนัยสําคัญเมื่อด้านล่างร้อยละ fth จึงอายุเท่าเธอ เธออธิบายช่วงเวลาของความเจ็บปวดและเหน็บกับ ngers จึงกลายสี .เธอวิเคราะห์ปัสสาวะ พบเซลล์ขาวเกิน แต่วัฒนธรรมปัสสาวะเป็นลบ ระดับของยูเรียไนโตรเจนในเลือด ( ขนมปัง ) คือ 19 มิลลิโมล / ลิตรและครีแล้ว lmol / L . เธอทรุดโทรมลง การสอบสวนเพิ่มเติมพบการเสื่อมสภาพของการทำงานของไต เช่น เธอครีได้ > 500 lmol / L และขนมปัง 20 mmol / L . เธอยังมี hypocalcaemia รุนแรง ( 1.7 มิลลิโมล / ลิตร )ซึ่งอธิบายเธอเหน็บ และความรู้สึกเจ็บปวดจึง ngers , กระตุก arpopedal และไตข้อบกพร่อง . นับเซลล์ที่สมบูรณ์มีเลือด , โลหิตจาง hypochromic ( Hb 7 กรัม / ลิตร ) นอกจากนี้ ชีวเคมีทดสอบพบอ่อน hypophosphatemia hypomagnesaemia , แต่ , เป็นปกติ ดัชนีทางชีวเคมีและ aematological อื่นภายในขอบเขตปกติอัลตราซาวด์ไตไตพบไฮเปอร์ echogenic พาเรงคิมา จน cortico การจดความแตกต่าง แต่ขนาดปกติไต มีซีสต์การจด 1.3 ซม. อยู่ในไตขวา roentgenograms ของทั้งสองมือ พบทั่วไปโรคกระดูกพรุน ขยับจาก epiphysis , ผิดปกติ metaphyseal พื้นผิว , การพังทลายของกระดูกอัลนาไดอะไฟซิส และใบเตย ซึ่งสอดคล้องกับ 115 ปี อาการของเธอแล้ว rapidlyprogressed กับ esrf . หนึ่งเดือนต่อมา เธอได้รับการปลูกถ่ายไตก่อน emptive 3 . อย่างไรก็ตาม เธอได้พัฒนาโพสต์เบาหวานปลูกถ่าย .
รูป 2electropherogram ของ c.1241-1242deltc การกลายพันธุ์ยีน , exon 12 iqcb1 / nphp5 ยีนที่พบใน proband ด้านญาติ ( 1 ) ป่าประเภท ( ข ) การทดสอบพาหะ( c ) ผู้ให้บริการก่อนแสดง 3 .