The p.Arg649Trp (c.1945C > T)mutati

The p.Arg649Trp (c.1945C > T)
mutation affects a position that is involved in the interaction
with the phosphotyrosine residue of the substrate,
as shown by the proximity of this residue to the functional
group of a substrate-mimic molecule. The p.Asp643Aspfs*8
(c.1929_1933delTGGCA) mutation of patient 1 truncates
the protein right after the first alpha helix and before this
site of substrate recognition. As a result, this alpha helix
might fold properly but the resulting protein lacks the
position that interacts with the phosphotyrosine residue of
the substrate.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

p.Arg649Trp (c.1945C> T)
มีผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ในตำแหน่งที่มีส่วนเกี่ยวข้องในการปฏิสัมพันธ์
กับสารตกค้าง phosphotyrosine ของพื้นผิว,
ที่แสดงโดยใกล้ชิดของสารตกค้างนี้ในการทำงาน
กลุ่มของโมเลกุลสารตั้งต้นเลียนแบบ p.Asp643Aspfs * 8
(c.1929_1933delTGGCA) การกลายพันธุ์ของผู้ป่วย 1 ตัดทอน
โปรตีนขวาหลังจากเกลียวอัลฟาเป็นครั้งแรกและก่อนหน้านี้
เว็บไซต์ของการรับรู้สารตั้งต้น เป็นผลให้ส่วนที่เป็นเกลียวอัลฟานี้
อาจพับ แต่ถูกต้องส่งผลให้ขาดโปรตีน
ตำแหน่งที่ติดต่อกับสารตกค้าง phosphotyrosine ของ
สารตั้งต้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ภาพยนตร์ภาพยนตร์