Nephronophthisis (NPHP), a heteroge

Nephronophthisis (NPHP), a heterogeneous ciliary dysfunction, or as named renal ciliopathy, is a disease causing cystic kidneys or renal cystic dysplasia, and the most common genetic cause of chronic renal failure in the first two decades of life [11–13]. Three clinical variants have been recognised; infantile, juvenile and adolescent types, depending on the age of onset of the manifestations and on the causative genes. The median age of onset varied, being 1, 13 and 19 years respectively [13,14]. The juvenile variant is the most common form of NPHP, it constitutes 5–10% of ESRF in affected children [15]. Furthermore, NPHP is frequently associated with a broad spectrum of extra-renal manifestations, constituting different clinico-pathological disorders, depending on the type of the mutated genes. Hence, molecular analysis of the relevant gene is important for confirmation of the clinical diagnosis and for providing effective genetic counselling.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Nephronophthisis (NPHP) ความผิดปกติปรับเลนส์ต่างกันหรือเป็นชื่อ ciliopathy ไตเป็นโรคที่ก่อให้เกิดไตหรือเปาะเปาะ dysplasia ไตและสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคไตวายเรื้อรังในครั้งแรก Fi สองทศวรรษที่ผ่านมาของชีวิต [11-13] สามสายพันธุ์ทางคลินิกได้รับการยอมรับ; เด็กเยาวชนและวัยรุ่นประเภทขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการของอาการและยีนที่เป็นสาเหตุ อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการที่แตกต่างกันเป็น 1, 13 และ 19 ปีตามลำดับ [13,14] ที่แตกต่างกันของเด็กและเยาวชนเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ NPHP ก็ถือว่าเป็น 5-10% ของ ESRF ในเด็กที่ได้รับผลกระทบ [15] นอกจากนี้ NPHP มักเกี่ยวข้องกับสเปกตรัมของอาการพิเศษไต constituting ความผิดปกติท​​างพยาธิวิทยาคลินิกที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่กลายพันธุ์ ดังนั้นการวิเคราะห์ระดับโมเลกุลของยีนที่เกี่ยวข้องเป็นสิ่งสำคัญสำหรับ rmation Con Fi ของการวินิจฉัยโรคทางคลินิกและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีประสิทธิภาพ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

nephronophthisis ( nphp ) , วิวิธพันธุ์สั่นผิดปกติ หรือเป็นชื่อไต ciliopathy เป็นโรคที่ก่อให้เกิดโรคไตหรือไตเรื้อรัง กล้ามเนื้ออักเสบ และพบบ่อยที่สุดทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุของโรคไตวายเรื้อรังในจึงตัดสินใจเดินทางสองทศวรรษของชีวิต [ 11 – 13 ] สามตัวแปรทางคลินิกได้รับการยอมรับ ; ในประเภทเยาวชนและวัยรุ่นขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการของอาการและยีนนั้นๆ อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการได้หลากหลาย เป็น 1 , 13 และ 19 ปี [ 13,14 ] ตัวแปรและเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของ nphp มันถือเป็น 5 – 10% ของ esrf ในเด็กที่ได้รับผลกระทบ [ 15 ] นอกจากนี้ nphp มักเกี่ยวข้องกับสเปกตรัมกว้างของไตอาการเสริม ,ความผิดปกติทางพยาธิวิทยา clinico ประกอบแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ยีน ดังนั้น การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลของยีนที่เกี่ยวข้องเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคอนจึง rmation ของการวินิจฉัยโรค และเพื่อให้มีประสิทธิภาพการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม .