The objective of this study was to

The objective of this study was to characterize the genetic abnormalities in two fetuses with
congenital anomalies in prenatal screening.
Materials and methods: The mother of Fetus 1 was 26 years old and had a second trimester serum
screening that indicated the fetus was at low risk. The prenatal ultrasound and magnetic resonance
imaging (MRI) at 28 weeks of gestation showed mild ventriculomegaly, microcephaly, and agenesis of
the corpus callosum. The mother of Fetus 2 was 25 years old and also had a second trimester serum
screening that indicated the fetus was at low risk. The prenatal ultrasound at 32 weeks of gestation
showed the presence of hyperechogenic and enlarged kidneys with multicystic renal dysplasia bilaterally
and a persistent left superior vena cava (PLSVC). Both pregnant women underwent cord blood samplings
because of the abnormal imaging results. Karyotype analysis revealed normal results in the two fetuses.
Chromosome microarray analysis (CMA) was then performed to provide genetic analysis of the cord
blood and parental blood samples. Ultimately, the pregnancies were both terminated.
Results: CMA detected a 1.56-Mb duplication at 17q12 in Fetus 1 and a 1.93-Mb deletion of 17q12 in Fetus
2. Both the duplicated and deleted regions included the HNF1B and LHX1 genes. Neither the duplication
nor deletion was inherited from the parents.
Conclusion: This study is the first to report the prenatal diagnosis of a 17q12 duplication syndrome. Our
results further confirmed that genes in this region, including HNF1B and LHX1, are essential for normal
brain and kidney development, and also indicated some genes that may be associated with the cardiovascular
abnormality. Combined with imaging examination, the use of CMA will improve the diagnosis
of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with congenital anomalies.
Copyright © 2014, Taiwan Association of Obstetrics & Gynecology. Published by Elsevier Taiwan LLC. All
rights reserved.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วัตถุประสงค์ของการศึกษานี้เป็นการ อธิบายลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกสองด้วยบริการในคุณแม่ตั้งครรภ์วัสดุและวิธีการ: เป็นแม่ของทารกในครรภ์ 1 อายุ 26 ปี และมีเซรั่มไตรมาสสองตรวจสอบเอกสารที่ระบุไว้ว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่ำ อัลตร้าซาวด์ก่อนคลอดและเรโซแนนซ์แม่เหล็ก(MRI) การถ่ายภาพที่ตั้งครรภ์ 28 สัปดาห์พบ ventriculomegaly อ่อน microcephaly และ agenesis ของคอร์ปัสคาโลซัม แม่ของทารกในครรภ์อายุ 25 ปี และยัง มีเซรั่มไตรมาสสองตรวจสอบเอกสารที่ระบุไว้ว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่ำ อัลตร้าซาวด์ก่อนคลอด 32 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์แสดงสถานะของ hyperechogenic และไตขยายใหญ่ มีภาวะไม่ไต multicystic ทั้งสองข้างและแบบถาวรซ้ายเหนือกว่า vena cava (PLSVC) หญิงตั้งครรภ์ทั้งสองผ่านสายเลือด samplingsเนื่องจากผลลัพธ์ภาพที่ผิดปกติ วิเคราะห์อาศัยอยู่พบว่า ผลปกติในทารกสองวิเคราะห์โครโมโซม microarray รุ่น) แล้วเพื่อทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของสายเลือดและตัวอย่างเลือดโดยผู้ปกครอง ในที่สุด ตั้งครรภ์มีทั้งยกเลิกผลลัพธ์: รุ่นพบซ้ำ 1.56 Mb ที่ 17q12 ในทารกในครรภ์ 1 และ 17q12 ในทารกในครรภ์ในลบ 1.93 Mb2. ซ้ำ และลบภาครวมยีน HNF1B และ LHX1 ไม่ซ้ำกันหรือการลบสืบทอดมาจากพ่อแม่สรุป: การศึกษานี้เป็นครั้งแรกที่รายงานการวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการทำซ้ำ 17q12 ของเราผลการยืนยันว่า ยีนในภูมิภาคนี้ HNF1B และ LHX1 มีความจำเป็นสำหรับการพัฒนาสมองและไต และยัง ระบุบางยีนที่อาจเกี่ยวข้องกับหัวใจและหลอดเลือดความผิดปกติ รวมภาพการตรวจ การใช้งานของรุ่นจะปรับปรุงการวินิจฉัยของครอโอกาส submicroscopic ในทารกด้วยบริการลิขสิทธิ์ © 2014 ไต้หวันสมาคมสูตินรีเวช เผยแพร่ โดย Elsevier ไต้หวัน LLC ทั้งหมดสงวนสิทธิ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วัตถุประสงค์ของการศึกษาครั้งนี้คือลักษณะของความผิดปกติทางพันธุกรรมในสองทารกที่มี
ความพิการ แต่กำเนิดในการตรวจคัดกรองก่อนคลอด.
วัสดุและวิธีการ: แม่ของทารกในครรภ์ 1 อายุ 26 ปีและมีซีรั่มไตรมาสที่สอง
การตรวจคัดกรองที่ชี้ให้เห็นทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่ำ อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดและคลื่นสนามแม่เหล็ก
(MRI) วันที่ 28 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์แสดงให้เห็น ventriculomegaly อ่อน microcephaly และ agenesis ของ
callosum คลัง แม่ของทารกในครรภ์ 2 อายุ 25 ปีและยังมีเซรั่มไตรมาสที่สอง
การตรวจคัดกรองที่ชี้ให้เห็นทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่ำ อัลตราซาวนด์ก่อนคลอด 32 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
แสดงให้เห็นว่าการปรากฏตัวของไต hyperechogenic และขยายกับ dysplasia ไตทั้งสองข้าง multicystic
และถาวรซ้าย Cava Vena Superior (PLSVC) ทั้งหญิงตั้งครรภ์เปลี่ยนสายเก็บตัวอย่างเลือด
เพราะผลการถ่ายภาพที่ผิดปกติ วิเคราะห์สัณฐานเปิดเผยผลปกติในสองตัวอ่อน.
วิเคราะห์โครโมโซม microarray (CMA) ที่ได้ดำเนินการแล้วเพื่อให้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของสาย
เลือดและตัวอย่างเลือดของผู้ปกครอง ในท้ายที่สุดการตั้งครรภ์ทั้งที่ถูกยกเลิก.
ผล: CMA ตรวจพบการทำสำเนา 1.56 เมกะไบต์ที่ 17q12 ทารกในครรภ์ที่ 1 และการลบ 1.93 เมกะไบต์ของ 17q12 ในครรภ์
2 ทั้งสองภูมิภาคซ้ำและลบรวมถึง HNF1B และ LHX1 ยีน ทั้งการทำสำเนา
หรือลบได้รับการสืบทอดมาจากพ่อแม่.
สรุป: การศึกษาครั้งนี้เป็นครั้งแรกที่จะรายงานการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรค 17q12 ซ้ำซ้อน ของเรา
ผลต่อไปยืนยันว่ายีนในภูมิภาคนี้รวมทั้ง HNF1B และ LHX1 เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการปกติ
ของสมองและการพัฒนาในไตและยังชี้ให้เห็นยีนบางอย่างที่อาจจะเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจและหลอดเลือด
ผิดปกติ รวมกับการตรวจสอบการถ่ายภาพการใช้งานของ CMA จะปรับปรุงการวินิจฉัย
ของความผิดปกติของโครโมโซม submicroscopic ในทารกที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด.
ลิขสิทธิ์© 2014 สมาคมไต้หวันสูตินรีเวชกรรม เผยแพร่โดยเอลส์ไต้หวัน LLC ทั้งหมด
สงวนสิทธิ์