AbstractThe vast majority of small-

Abstract

The vast majority of small-deletion syndromes are caused by haploinsufficiency of one or several genes and are transmitted as dominant traits. We have previously identified a homozygous deletion of 179,311 bp on chromosome 2p21 as the cause of a unique syndrome, inherited in a recessive mode, consisting of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe somatic and developmental delay, facial dysmorphism, and reduced activity of all the respiratory chain enzymatic complexes that are encoded in the mitochondria. We now present the transcription content of this region: Multiple splicing variants of the genes protein phosphatase 1B (formerly 2C) magnesium-dependent, beta isoform (PPM1B), SLC3A1, and KIAA0436 (approved gene symbol PREPL) were identified and their patterns of expression analyzed. The spliced variants are predicted to have additional functions compared to the known variants and their patterns of expression fit the tissues affected by the syndrome. The first exon of an additional gene (C2orf34) is encoded in the deleted region and the gene is not expressed in the patients. In addition several transcripts with very short open reading frames are also encoded in the deletion. The identification of all transcripts encoded in the region deleted in the patients is the first step in the study of the genotype-phenotype correlation of the 2p21 patients.

PMID

 15913950 [PubMed - indexed for MEDLINE]Elsevier Science: Full text

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อแสงศตวรรษลบขนาดเล็กส่วนใหญ่เกิดจากการ haploinsufficiency ของยีน หนึ่ง และส่งเป็นลักษณะโดดเด่น เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้ลบ homozygous ของ 179,311 bp บนโครโมโซม 21 p 2 สาเหตุของกลุ่มอาการเฉพาะ การสืบทอดในโหมด recessive ประกอบด้วย cystinuria เส้นทารกแรกเกิด hypotonia รุนแรง somatic และพัฒนาล่าช้า หน้า dysmorphism และลดกิจกรรมของทั้งหมดโซ่หายใจเอนไซม์ในระบบสิ่งอำนวยความสะดวกที่จะถูกเข้ารหัสใน mitochondria เราตอนนี้นำเสนอเนื้อหา transcription ของภูมิภาคนี้: ย่อยหลาย splicing ของยีนโปรตีนฟอสฟาเตส 1B (เดิม 2C) แมกนีเซียมขึ้นอยู่กับ เบต้า isoform (PPM1B), SLC3A1 และ KIAA0436 (ได้รับการอนุมัติยีนสัญลักษณ์ PREPL) ระบุ และรูปแบบของนิพจน์ที่วิเคราะห์ ตัวแปร spliced คาดว่า จะมีฟังก์ชันเพิ่มเติมเปรียบเทียบกับตัวแปรชื่อดัง และเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการพอดีของรูปแบบของนิพจน์ Exon แรกของยีนการเพิ่มเติม (C2orf34) จะถูกเข้ารหัสในภูมิภาคถูกลบ และยีนไม่แสดงในผู้ป่วย นอกจากนี้ใน ใบแสดงผลหลายกับเปิดอ่านสั้นมากจะยังถูกเข้ารหัสในการลบ รหัสของใบแสดงผลทั้งหมดที่เข้าในพื้นที่ที่ถูกลบในผู้ป่วยเป็นขั้นตอนแรกของการศึกษาความสัมพันธ์ของลักษณะทางพันธุกรรม-phenotype ของผู้ป่วย 2p 21PMID 15913950 [PubMed - ดัชนีใน MEDLINE] Elsevier วิทยาศาสตร์: เต็มรูปแบบข้อความ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อส่วนใหญ่ของอาการเล็กลบที่เกิดจาก haploinsufficiency หนึ่งหรือยีนหลายแห่งและจะถูกส่งเป็นลักษณะที่โดดเด่น เราได้ระบุก่อนหน้านี้การลบ homozygous ของ 179,311 bp บนโครโมโซม 2p21 เป็นสาเหตุของโรคไม่ซ้ำกันได้รับการถ่ายทอดในโหมดถอยประกอบด้วย Cystinuria ชักทารกแรกเกิด, hypotonia, ร่างกายอย่างรุนแรงและพัฒนาการล่าช้า, dysmorphism ใบหน้าและกิจกรรมที่ลดลงทั้งหมด ระบบทางเดินหายใจคอมเพล็กซ์เอนไซม์ห่วงโซ่ที่มีการเข้ารหัสใน mitochondria ตอนนี้เรานำเสนอเนื้อหาการถอดความของภูมิภาคนี้: สายพันธุ์ประกบหลาย phosphatase โปรตีนยีน 1B (เดิม 2C) แมกนีเซียมขึ้นอยู่กับไอโซฟอร์มเบต้า (PPM1B) SLC3A1 และ KIAA0436 (สัญลักษณ์ของยีนได้รับการอนุมัติ PREPL) ถูกระบุและรูปแบบของพวกเขาในการแสดงออก วิเคราะห์ สายพันธุ์ที่ได้รับการแต่งงานคาดว่าจะมีการทำงานเพิ่มเติมเมื่อเทียบกับสายพันธุ์ที่เป็นที่รู้จักและรูปแบบของพวกเขาในการแสดงออกพอดีเนื้อเยื่อรับผลกระทบจากโรค เอกซ์ซอนแรกของยีนเพิ่มเติม (C2orf34) จะถูกเข้ารหัสในภูมิภาคที่ถูกลบและยีนที่ไม่ได้แสดงในผู้ป่วย นอกจากนี้หลายใบที่มีสั้นมากเฟรมเปิดอ่านจะถูกเข้ารหัสในการลบ บัตรประจำตัวของยีนทั้งหมดที่เข้ารหัสในภูมิภาคที่ถูกลบในผู้ป่วยที่เป็นขั้นตอนแรกในการศึกษาความสัมพันธ์ของยีน-ต้นของผู้ป่วย 2p21 PMID  15913950 [PubMed - ดัชนีสำหรับ MEDLINE] วิทยาศาสตร์เอลส์: เต็มข้อความ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

นามธรรม

ส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการลบขนาดเล็กที่เกิดจาก haploinsufficiency หนึ่งหรือหลายยีนและส่งคุณลักษณะเด่น เราได้ระบุก่อนหน้านี้เป็นโฮโมไซกัส การลบ 179311 BP บนโครโมโซม 2p21 เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการเอกลักษณ์สืบทอดในโหมดด้อยประกอบด้วยการรู้กลิ่นผิดธรรมดา , Neonatal ชัก hypotonia รุนแรงทางกาย และพัฒนาการล่าช้าหน้า dysmorphism และกิจกรรมที่ลดลงของเอนไซม์เชิงซ้อนทั้งหมดห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจที่มีการเข้ารหัสใน mitochondria . ตอนนี้เรานำเสนอถอดความเนื้อหาของภูมิภาคนี้ : หลายพันธุ์ของยีน splicing โปรตีน phosphatase 1B ( เดิม 2C ) แมกนีเซียม ( Beta ( ppm1b slc3a1 ไอโซฟอร์ม ) ,kiaa0436 ( อนุมัติ ) และสัญลักษณ์ prepl ) ระบุรูปแบบของการแสดงออกและวิเคราะห์ ได้ทําตัวแปรที่คาดว่าจะมีฟังก์ชันเพิ่มเติมเมื่อเทียบกับรู้จักตัวแปรและรูปแบบของการแสดงออกเหมาะสมกับเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบจากโรค . อนที่แรกของยีนเพิ่มเติม ( c2orf34 ) จะถูกเข้ารหัสในลบภูมิภาคและยีนไม่แสดงออกในผู้ป่วยนอกจากนี้รายงานหลายที่มีสั้นมากภาพเปิดอ่านยังเข้ารหัสในการลบ กำหนดทุกใบที่เข้ารหัสในภูมิภาคลบในผู้ป่วยเป็นขั้นตอนแรกในการศึกษาที่มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมของผู้ป่วย 2p21

pmid

อะไร 15913950 [ PubMed - ดัชนีสำหรับ Medline ] Elsevier Science : ทำไมข้อความเต็ม