Erythropoietic protoporphyria (EPP)

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is a rare inherited metabolic disorder characterized by a deficiency of the enzyme ferrochelatase (FECH). Due to abnormally low levels of this enzyme, excessive amounts of protoporphyrin accumulate in the bone marrow, blood plasma, and red blood cells. The major symptom of this disorder is hypersensitivity of the skin to sunlight and some types of artificial light, such as fluorescent lights (photosensitivity). After exposure to light, the skin may become itchy and red. Affected individuals may also experience a burning sensation on their skin. The hands, arms, and face are the most commonly affected areas. Some people with erythropoietic protoporphyria may also have complications related to liver and gallbladder function. Erythropoietic protoporphyria is inherited as an autosomal dominant genetic trait with poor penetrance.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Erythropoietic protoporphyria (EPP) เป็นการหายากสืบทอดมาเผาผลาญ โดยการขาดเอนไซม์ ferrochelatase (FECH) เนื่องจากในระดับต่ำอย่างผิดปกติของเอนไซม์นี้ protoporphyrin จำนวนที่มากเกินไปสะสมอยู่ในไขกระดูก เลือด และเซลล์เม็ดเลือดแดง อาการสำคัญของโรคนี้คือ แพ้ของผิวหนังบางชนิดแสงไฟ ไฟเรืองแสง (photosensitivity) เช่นแสงแดด หลังจากแสง ผิวอาจจะคัน และแดง บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจพบบนผิวแสบ มือ แขน และใบหน้ามีพื้นที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด บางคนที่ มี erythropoietic protoporphyria อาจมีภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับตับและถุงน้ำดี Erythropoietic protoporphyria มาเป็นลักษณะทางพันธุกรรมเด่น autosomal ที่ มีเพเนแทรนซ์ไม่ดี

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Erythropoietic protoporphyria (EPP) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารที่หายากได้รับมรดกที่โดดเด่นด้วยการขาดเอนไซม์ ferrochelatase ที่ (FECH) เนื่องจากระดับที่ต่ำผิดปกติของเอนไซม์นี้ปริมาณที่มากเกินไปของ protoporphyrin สะสมในไขกระดูก, เลือดและเซลล์เม็ดเลือดแดง อาการที่สำคัญของโรคนี้เป็นโรคภูมิแพ้ผิวหนังกับแสงแดดและบางชนิดของแสงเทียมเช่นไฟเรืองแสง (แสง) หลังจากที่สัมผัสกับแสงผิวอาจจะกลายเป็นคันและสีแดง บุคคลที่ได้รับผลกระทบนอกจากนี้ยังอาจพบความรู้สึกแสบร้อนบนผิวของพวกเขา มือแขนและใบหน้าเป็นพื้นที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด บางคนที่มี protoporphyria erythropoietic อาจมีภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับตับและถุงน้ำดีฟังก์ชั่น Erythropoietic protoporphyria สืบทอดเป็นลักษณะทางพันธุกรรม autosomal เด่นกับ penetrance ยากจน