MEN2B (OMIM#162300) is characterize

MEN2B (OMIM#162300) is characterized by the association
between MTC, pheochromocytoma, the absence of
hyperparathyroidism, and visible physical stigmata such asraised
bumps on the lips and tongue (caused by cutaneous
neuromas), ganglioneuromas of the intestine, and asthenic
marfanoid body habitus with skeletal deformations and
joint laxity. Pheochromcytomas occur in 50% of individuals
with MEN2B, approximately half of these are multiple and
often bilateral; the development of mucosal neuromas on
the tongue and lips (bumpy lips) (resulting in a distinctive
facial appearance), together with a marfanoid body habitus,
allows for diagnosis at a first glance. Early diagnosis by
clinical means is difficult because of the gradual development
of the typical clinical appearance during childhood.
Diffuse ganglioneuromatosis of the gastrointestinal tract is
responsible for the megacolon, constipation and diarrhea
that often present. Because of their similar clinical presentations,
the clinician should carefully differentiate the
diagnosis of Hirschsprung disease as a result of aganglioneuromatosis
from MEN2B. Brauckhoff et al. reported that
86% of patients with MEN2B demonstrate an inability to cry
tears (6). It is the rarest form of MEN2 and accounts for 5–
10% of MEN2 cases. Patients with MEN2B typically present
with MTC during the first year of life and have a more
aggressive form of MTC with higher morbidity and
mortality rates than patients with MEN2A (4). Patients with
MEN2B often do not have a family history of the disease; in
more than 50% of cases the syndrome is due to a de novo
germline RET mutation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

MEN2B (OMIM #162300) เป็นลักษณะความสัมพันธ์ระหว่าง MTC, pheochromocytoma การขาดงานของhyperparathyroidism, stigmata เห็นจริงและ asraised ดังกล่าว กระแทกริมฝีปากและลิ้น (เกิดจากผิวหนังneuromas), ลำไส้ และ asthenic ganglioneuromasmarfanoid ร่างกาย habitus กับ deformations อีก และlaxity ร่วมกัน Pheochromcytomas ที่เกิดขึ้นใน 50% ของแต่ละบุคคลMEN2B ประมาณครึ่งหนึ่งของเหล่านี้มีหลาย และทวิภาคีบ่อย การพัฒนาของ neuromas mucosal ในลิ้นและริมฝีปาก (lip หลุม) (เกิดในที่โดดเด่นรูปลักษณ์ใบหน้า), พร้อมกับเป็น marfanoid ร่างกาย habitusช่วยให้การวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเป็นครั้งแรก วินิจฉัยก่อนโดยทางคลินิกได้ยากเนื่องจากการพัฒนาที่สมดุลของลักษณะทางคลินิกทั่วไปในช่วงวัยเด็กเป็น ganglioneuromatosis การกระจายของระบบทางเดินชอบ megacolon ท้องผูก และท้องเสียที่มักจะนำเสนอ เนื่องจากความคล้ายคลึงทางคลินิกงานนำเสนอclinician ที่ควรระมัดระวังความแตกต่างวินิจฉัยโรค Hirschsprung จาก aganglioneuromatosisจาก MEN2B Brauckhoff et al. รายงานว่า86% ของผู้ป่วยที่มี MEN2B แสดงให้เห็นถึงการไม่ไห้น้ำตา (6) เป็นแบบฟอร์ม rarest MEN2 และบัญชีสำหรับ 5 –10% ของกรณี MEN2 ผู้ป่วยที่ มี MEN2B อยู่ทั่วกับ MTC ในระหว่างปีแรกของชีวิตได้มากขึ้นแบบก้าวร้าว MTC มี morbidity สูง และอัตราการตายมากกว่าผู้ป่วยที่มี MEN2A (4) ผู้ป่วยที่มีMEN2B มักจะมีประวัติครอบครัวเป็นโรค ในกรณีเป็นจาก de novo มากกว่า 50%กลายพันธุ์ germline RET

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

MEN2B (OMIM # 162300)
ที่โดดเด่นด้วยการเชื่อมโยงระหว่างMTC, pheochromocytoma ขาดของ
hyperparathyroidism และทางกายภาพปานมองเห็น asraised
เช่นกระแทกบนริมฝีปากและลิ้น(ที่เกิดจากผิวหนัง
neuromas) ganglioneuromas ของลำไส้และ asthenic
habitus ร่างกาย marfanoid
โครงกระดูกที่มีรูปร่างและความหย่อนร่วม Pheochromcytomas เกิดขึ้นใน 50%
ของบุคคลที่มีMEN2B
ประมาณครึ่งหนึ่งของเหล่านี้มีหลายรูปแบบและมักจะทวิภาคี; การพัฒนาของ neuromas
เยื่อเมือกในลิ้นและริมฝีปาก(ริมฝีปากเป็นหลุมเป็นบ่อ) (ส่งผลให้โดดเด่นลักษณะใบหน้า) ร่วมกับ habitus marfanoid ร่างกาย, ช่วยให้การวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็วก่อน วินิจฉัยโดยวิธีการทางคลินิกเป็นเรื่องยากเพราะของการพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไปของลักษณะทางคลินิกโดยทั่วไปในช่วงวัยเด็ก. กระจาย ganglioneuromatosis ของระบบทางเดินอาหารเป็นผู้รับผิดชอบในการmegacolon ท้องผูกและท้องเสียที่มักจะนำเสนอ เพราะการนำเสนอผลงานทางคลินิกที่คล้ายกันของพวกเขาแพทย์ควรแยกความแตกต่างการวินิจฉัยของโรคHirschsprung เป็นผลมาจาก aganglioneuromatosis จาก MEN2B Brauckhoff et al, รายงานว่า86% ของผู้ป่วยที่มี MEN2B แสดงให้เห็นถึงการไร้ความสามารถที่จะร้องไห้น้ำตา(6) มันเป็นรูปแบบที่หายากของ MEN2 และบัญชีสำหรับ 5 10% ของกรณี MEN2 ผู้ป่วยที่มี MEN2B โดยทั่วไปในปัจจุบันมีMTC ในช่วงปีแรกของชีวิตและมีการเพิ่มเติมรูปแบบก้าวร้าวของMTC ที่มีการเจ็บป่วยที่สูงขึ้นและอัตราการเสียชีวิตมากกว่าผู้ป่วยที่มีMEN2A (4) ผู้ป่วยที่มีMEN2B มักจะไม่ได้มีประวัติครอบครัวของโรค; ในมากกว่า 50% ของผู้ป่วยโรคเกิดจากการโนโว germline กลายพันธุ์ RET