AbstractBACKGROUND:Chromosome insta

Abstract
BACKGROUND:
Chromosome instability syndromes are a group of inherited conditions associated with chromosomal instability and breakage, often leading to immunodeficiency, growth retardation and increased risk of malignancy.
CASE PRESENTATION:
We performed exome sequencing on a girl with a suspected chromosome instability syndrome that manifested as growth retardation, microcephaly, developmental delay, dysmorphic features, poikiloderma, immune deficiency with pancytopenia, and myelodysplasia. She was homozygous for a previously reported splice variant, c.4444 + 3A > G in the POLE1 gene, which encodes the catalytic subunit of DNA polymerase E.
CONCLUSION:
This is the second family with POLE1-deficency, with the affected individual demonstrating a more severe phenotype than previously described.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อพื้นหลัง:แสงศตวรรษความไม่เสถียรของโครโมโซมคือ กลุ่มของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับความไม่แน่นอนของโครโมโซมและเคมีฯ มักนำเอชไอวี โต และเสี่ยง malignancy สืบทอดนำเสนอกรณี:เราทำ exome ลำดับกับหญิงสาวที่มีกลุ่มอาการความไม่เสถียรของโครโมโซมที่สงสัยว่าเป็นที่ประจักษ์เป็นโต microcephaly พัฒนาล่าช้า คุณลักษณะหรืออวัยวะ poikiloderma ขาดภูมิคุ้มกัน มี pancytopenia, myelodysplasia เธอ homozygous สำหรับตัวแปรประกบที่รายงานไปก่อนหน้านี้ c.4444 + 3A > G ในยีน POLE1 ซึ่งจแมปย่อยตัวเร่งปฏิกิริยาของพอลิเมอเรส DNA อีสรุป:นี้เป็นครอบครัวที่สองกับ POLE1-deficency กับแต่ละบุคคลได้รับผลกระทบเห็น phenotype อย่างรุนแรงยิ่งกว่าที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พื้นหลังนามธรรม
:
โครโมโซมกลุ่มอาการเป็นกลุ่มที่สืบทอดจากเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับความไม่แน่นอนโครโมโซมและการแตก มักจะนำไปสู่ความที่มีการเจริญเติบโต , และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของเนื้อร้าย กรณีการนำเสนอ :

เราแสดงลำดับในผู้หญิงสงสัยคอลที่ประจักษ์เป็นปัญญาอ่อน การ exome ถูก ,พัฒนาการล่าช้า dysmorphic คุณสมบัติ poikiloderma ภูมิคุ้มกันบกพร่อง , กับ pancytopenia และ myelodysplasia . นางยีนที่รายงานก่อนหน้านี้ดามแตกต่าง c.4444    3A   >  กรัมในยีน pole1 ซึ่ง encodes subunit การดีเอ็นเอพอลิเมอเรส E .

สรุป : นี้เป็นครอบครัวที่สอง deficency pole1 ,กับบุคคลได้รับผลกระทบ แสดงให้เห็นถึงภาวะรุนแรงมากขึ้นกว่าที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้