Chromosomal microarray analysis is

Chromosomal microarray analysis is a high-resolution, whole-genome technique used to identify chromosomal abnormalities, including those detected by conventional cytogenetic techniques, as well as small submicroscopic deletions and duplications referred to as copy number variants. Because chromosomal microarray analysis has a greater resolution than conventional karyotyping, it can detect deletions and duplications down to a 50- to 100-kb level. The purpose of this document is to discuss the technique, advantages, and disadvantages of chromosomal microarray analysis and its indications and limitations. We recommend the following: (1) that chromosomal microarray analysis be offered when genetic analysis is performed in cases with fetal structural anomalies and/or stillbirth and replaces the need for fetal karyotype in these cases (GRADE 1A); (2) that providers discuss the benefits and limitations of chromosomal microarray analysis and conventional karyotype with patients who are considering amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS), and that both options should be available to women who choose to undergo diagnostic testing (GRADE 1B); (3) that pre- and posttest counseling should be performed by trained genetic counselors, geneticists, or other providers with expertise in the complexities of interpreting chromosomal microarray analysis results (Best Practice); (4) that patients be informed that chromosomal microarray analysis does not detect every genetic disease or syndrome and specifically does not detect autosomal-recessive disorders associated with single gene point mutations, as well as that chromosomal microarray analysis can detect consanguinity and nonpaternity in some cases (Best Practice); (5) that patients in whom a fetal variant of uncertain significance is detected by prenatal diagnosis receive counseling from experts who have access to databases that provide updated information concerning genotype-phenotype correlations (Best Practice).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิเคราะห์ microarray ของโครโมโซมเป็นความละเอียดสูง จีโนมทั้งเทคนิคใช้ในการระบุความผิดปกติของโครโมโซม รวมทั้งผู้ที่ตรวจพบ โดยเทคนิค cytogenetic เป็นลบ submicroscopic เล็ก และทอาจเรียกว่าคัดลอกหมายเลขตัวแปร เพราะ microarray ของโครโมโซมการวิเคราะห์มีความละเอียดมากขึ้นกว่าเดิม karyotyping มันสามารถตรวจหาลบและทอาจลงไประดับ 50 ถึง 100 kb วัตถุประสงค์ของเอกสารนี้จะกล่าวถึงเทคนิค ข้อ ดี และข้อเสียของ microarray ของโครโมโซมการวิเคราะห์ และตัวชี้วัด และข้อจำกัด เราขอแนะนำต่อไปนี้: (1) ว่า microarray ของโครโมโซมการวิเคราะห์นำเสนอเมื่อวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะดำเนินการในกรณีที่มีความผิดปกติที่โครงสร้างทารกในครรภ์หรือทารกตายคลอด และแทนที่จำเป็นสำหรับโครโมโซมทารกในครรภ์ในกรณีเหล่านี้ (เกรด 1A); (2) ให้ผู้ให้บริการหารือเกี่ยวกับประโยชน์และข้อจำกัดของการวิเคราะห์ microarray ของโครโมโซมและโครโมโซมทั่วไปกับผู้ป่วยที่กำลังพิจารณาการเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS), และว่า ทั้งสองตัวเลือกควรมีผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยการทดสอบ (ระดับ 1B); (3) นั้นก่อน และควรจะทำ posttest ให้คำปรึกษา โดยผ่านการฝึกอบรมที่ปรึกษาทางพันธุกรรม นักพันธุศาสตร์ หรืออื่น ๆ ที่ มีความเชี่ยวชาญในความซับซ้อนของการแปลผลวิเคราะห์ microarray ของโครโมโซม (แนวปฏิบัติ); (4) ให้ผู้ป่วยทราบว่า microarray ของโครโมโซมการวิเคราะห์ไม่พบโรคทางพันธุกรรมหรือโรคทุก และโดยเฉพาะไม่พบความผิดปกติของ autosomal แก่นสานต์ที่เกี่ยวข้องกับยีนเดี่ยวจุดกลายพันธุ์ ตลอดจนว่า microarray ของโครโมโซมการวิเคราะห์สามารถตรวจสอบ consanguinity และ nonpaternity ในบางกรณี (แนวปฏิบัติ); (5) ว่า ผู้ป่วยคนที่ตรวจพบตัวแปรที่ทารกในครรภ์มีความสำคัญความไม่แน่นอน โดยการวินิจฉัยก่อนคลอดได้รับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญที่สามารถเข้าถึงฐานข้อมูลที่มีการปรับปรุงข้อมูลเกี่ยวกับความสัมพันธ์กนิจีโนไทป์ (แนวปฏิบัติ)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วิเคราะห์โครโมโซม microarray เป็นความละเอียดสูง, จีโนมทั้งหมดเทคนิคที่ใช้ในการระบุความผิดปกติของโครโมโซมรวมทั้งผู้ที่ตรวจพบโดยใช้เทคนิคการชุมนุมทาง cytogenetic เช่นเดียวกับการลบ submicroscopic ขนาดเล็กและซ้ำซ้อนกันเรียกว่าสำเนาจำนวนสายพันธุ์ เพราะการวิเคราะห์โครโมโซม microarray มีความละเอียดสูงกว่า karyotyping ธรรมดาก็สามารถตรวจสอบและลบซ้ำซ้อนกันลงไปที่ระดับ 50 ถึง 100 กิโลไบต์ วัตถุประสงค์ของเอกสารนี้คือการหารือเกี่ยวกับเทคนิคข้อดีและข้อเสียของการวิเคราะห์โครโมโซม microarray และตัวชี้วัดและข้อ จำกัด เราขอแนะนำดังต่อไปนี้ (1) ว่าการวิเคราะห์ microarray โครโมโซมได้รับการเสนอเมื่อวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะดำเนินการในกรณีที่มีความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่มีโครงสร้างและ / หรือตายระหว่างคลอดและแทนที่ความจำเป็นในการโครโมโซมของทารกในครรภ์ในกรณีเหล่านี้ (เกรด 1A) นั้น (2) การที่ผู้ให้บริการหารือเกี่ยวกับประโยชน์และข้อ จำกัด ของการวิเคราะห์โครโมโซม microarray และ karyotype ธรรมดากับผู้ป่วยที่กำลังพิจารณา amniocentesis และ chorionic villus สุ่มตัวอย่าง (CVS) และตัวเลือกทั้งสองควรจะสามารถใช้ได้กับผู้หญิงที่เลือกที่จะได้รับการทดสอบการวินิจฉัย (เกรด 1B) ; (3) ที่ให้คำปรึกษาทั้งก่อนและหลังการทดลองควรจะดำเนินการโดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมพันธุศาสตร์หรือให้บริการอื่น ๆ ผ่านการฝึกอบรมมีความเชี่ยวชาญในความซับซ้อนของการตีความผลการวิเคราะห์โครโมโซม microarray (ปฏิบัติที่ดีที่สุด) นั้น (4) ว่าผู้ป่วยที่ได้รับการแจ้งว่าการวิเคราะห์โครโมโซม microarray ตรวจไม่พบโรคทางพันธุกรรมทุกหรือกลุ่มอาการของโรคและโดยเฉพาะตรวจไม่พบความผิดปกติของโครโมโซม-ถอยเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์จุดยีนเดียวเช่นเดียวกับว่าการวิเคราะห์โครโมโซม microarray สามารถตรวจสอบพงศ์พันธุ์และ nonpaternity ในบางกรณี (ปฏิบัติที่ดีที่สุด); (5) ที่ผู้ป่วยที่แตกต่างอย่างมีนัยสำคัญของทารกในครรภ์มีความไม่แน่นอนของการตรวจพบโดยการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้รับการให้คำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญที่มีการเข้าถึงฐานข้อมูลที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการปรับปรุงความสัมพันธ์ genotype-ฟีโนไทป์ (ปฏิบัติที่ดีที่สุด)