diagnosis. A Robertsonian transloca

diagnosis. A Robertsonian translocation involves two acrocentric
chromosomes that fuse near the centromere region with the loss of
the short arms. The resulting karyotype shows only 45 chromosomes
in which two chromosomes are fused together. Nevertheless,
there is no direct effect on the individual’s phenotype, because
the genes lost from the short arms of acrocentric chromosomes are
nonessential genes. Robertsonian translocations can involve all
combinations of acrocentric chromosomes. The most common
Robertsonian translocation in humans involves chromosomes 13
and 14, with an estimated incidence of 0.97/1000 newborns [3].
Recurrent miscarriage is often related to carrying either type of
translocation. In couples with two or more consecutive miscarriages,
a rate of 2.3e4.5% for either Robertsonian or reciprocal
translocations has been noted [4,5]. Their subsequent pregnancy
outcome remains poor, with a miscarriage rate ranging from 36.4%

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วินิจฉัย พันธุ์ Robertsonian acrocentric สองที่เกี่ยวข้องกับไหนที่ฟิวส์ใกล้ centromere ภูมิภาคไปแขนสั้น อาศัยอยู่ได้แสดง 45 เท่าไหนที่ไหนสองกำลังหลอมละลายเข้าด้วยกัน อย่างไรก็ตามมีกนินของแต่ละบุคคล ไม่มีผลกระทบโดยตรงเนื่องจากยีนจากแขนสั้นของ acrocentric ไหนเป็นยีนที่ไม่จำเป็น Robertsonian translocations สามารถเกี่ยวข้องกับชุดไหน acrocentric พบมากที่สุดRobertsonian พันธุ์มนุษย์เกี่ยวข้องกับไหน 13และ 14 กับการเกิดประมาณ 0.97/1000 ทารกแรกเกิด [3]การแท้งเกิดขึ้นมักจะเกี่ยวข้องกับการดำเนินการชนิดใดชนิดพันธุ์ ในคู่รักกับ สองแท้งบุตรติดต่อกันอัตรา 2.3e4.5% Robertsonian หรือสองทางtranslocations ได้ตั้งข้อสังเกต 4 [5] การตั้งครรภ์ตามมาผลที่ได้ยังคงต่ำ อัตราการแท้งจาก 36.4%

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวินิจฉัยโรค โยกย้าย Robertsonian เกี่ยวข้องกับสอง acrocentric
โครโมโซมที่หลอมอยู่ใกล้กับเขต centromere กับการสูญเสียของ
แขนสั้น โครโมโซมที่เกิดแสดงให้เห็นเพียง 45 โครโมโซม
ที่สองโครโมโซมจะหลอมรวมกัน แต่
ไม่มีผลกระทบโดยตรงต่อฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคลเพราะ
ยีนที่หายไปจากแขนสั้นของโครโมโซม acrocentric มี
ยีนที่ไม่จำเป็น translocations Robertsonian สามารถมีส่วนร่วมทั้งหมด
รวมกันของโครโมโซม acrocentric ที่พบมากที่สุด
โยกย้าย Robertsonian ในมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 13
และ 14 โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 0.97 / 1000 ทารกแรกเกิด [3].
ความล้มเหลวกำเริบมักจะเกี่ยวข้องกับการดำเนินการอย่างใดอย่างหนึ่งประเภทของการ
โยกย้าย ในคู่สมรสที่มีสองคนหรือมากกว่าการแท้งบุตรติดต่อกัน
อัตรา 2.3e4.5% สำหรับการอย่างใดอย่างหนึ่งหรือ Robertsonian ซึ่งกันและกัน
translocations ได้รับการกล่าว [4,5] การตั้งครรภ์ตามมา
ผลยังคงไม่ดีมีอัตราการคลอดก่อนกำหนดตั้งแต่ 36.4%