5 อันดับโรคพันธุกรรมยอดฮิตของไทย
1.ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) กรุณาสะกดด้วย “ธ” ตามตัวสะกดในสารานุกรมไทยสำหรับเยาวชน โรคซีดเรื้อรังของมนุษยชาติ 1ใน 3 ของคนไทยทั้งประเทศเป็นพาหะแฝงของโรคนี้ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบิน ประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิด คือ แอลฟาโกลบินและเบตาโกลบิน เมื่อใดที่ยีนผิดปกติ จะส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบิน เกิดเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ แต่พร้อมที่จะส่งผ่านโรคนี้สู่รุ่นลูกได้หากคู่แต่งงานมีพาหะแฝงเหมือนกัน ส่วนผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงนั้นต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตด้วยการถ่ายเลือดและขับเหล็ก ซึ่งมีค่าใช้จ่ายต่อเดือนค่อนข้างสูง
ข่าวดีสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ปัจจุบันมียาขับเหล็กที่ผลิตได้ในประเทศแล้วโดยองค์การเภสัชกรรมในชื่อ GPO L1 ซึ่งโครงการนำร่องใช้ยาใหม่นี้ได้เริ่มขึ้นเมื่อเดือนธันวาคมที่ผ่านมาโดยการสนับสนุนของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทยโดยผู้ป่วย 1,500 คนแรกจากทั่วประเทศที่ลงทะเบียนไว้ จะได้รับยาขับเหล็กนี้ฟรีพร้อมติดตามผลการใช้ยาอย่างใกล้ชิด และในอนาคตอันใกล้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียชาวไทยทุกคนจะได้ใช้ยาคุณภาพในราคาที่ถูกลง เพื่อเป็นการลดภาระค่าใช้จ่ายแก่ครอบครัวอีกด้วย
2.ภาวะพร่องเอนไซม์จี6พีดี (G6PD: glucose-6 phosphate dehydrogenase) เป็นโรคที่เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสารกระตุ้น เกิดจากความบกพร่องของโครโมโซม x ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ G6PD ในเม็ดเลือดแดง ตามปกติแล้วเซลล์เม็ดเลือดแดงจะต่างจากเซลล์อื่นในร่างกาย คือ ไม่มีนิวเคลียส จึงมีอายุไขเพียง 120 วันหรือ 3 เดือนเท่านั้น การที่เซลล์จะคงสภาพอยู่ได้ต้องมีพลังงาน และที่เซลล์เม็ดเลือดแดงสร้างพลังงานได้เองก็เพราะมีเอนไซม์ G6PD ฉะนั้นเมื่อมีอนุมูลอิสระจากสารกระตุ้นผ่านเข้าสู่เซลล์เม็ดเลือดแดง เอนไซม์ G6PD จะทำหน้าที่ต่อต้านเพื่อรักษาสภาพเซลล์เม็ดเลือดแดงไว้ แต่ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จะไม่มีตัวยับยั้งอนุมูลอิสระ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลาย สารกระตุ้นที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกที่พบกันบ่อย ได้แก่ ยาบางชนิด เช่น ยาซัลฟา ยารักษาโรคมาลาเรีย คลอแรมเฟนิคอล รวมทั้งการบูร ลูกเหม็น และถั่วปากอ้า เป็นต้น
เพราะโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x คนไข้ส่วนใหญ่จึงเป็นเพศชาย โดยมีสถิติการเกิดโรคและพาหะแฝงในเพศชายอยู่ที่ 11-13 เปอร์เซ็นต์ ส่วนเพศหญิงจะมีโอกาสเป็นโรคนี้น้อยมากเพียง 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น และจากสถิติรวมทั้งประเทศพบว่านี่คือโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากธาลัสซีเมีย ซึ่งมีพาหะแฝงรวมทั้งหมดราว 30 เปอร์เซ็นต์ และมีอีก 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นโรค และเพราะโรคพร่องเอนไซม์จี6พีดี นี้มีความรุนแรงน้อยกว่าธาลัสซีเมียมาก คนไข้ส่วนใหญ่จึงไม่ค่อยมีภาวะซีดเรื้อรังถึงขั้นต้องให้เลือดเป็นประจำแต่อย่างใด สิ่งที่ควรระวังคือ หลีกเลี่ยงการสัมผัสหรือบริโภคสารกระตุ้นที่กระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกเท่านั้น
ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดขึ้นตั้งแต่ยังเป็นตัวอ่อนในครรภ์ ตามธรรมชาติแล้วสิ่งที่จะช่วยให้สังเกตได้ว่าเด็กคนไหนมีอาการของโรคนี้ก็คือ การมีภาวะเหลืองแรกคลอด เพราะเอนไซม์ G6PD ในตับทำงานได้ไม่เต็มที่ ขณะคลอดจะเกิดอนุมูลอิสระจากภาวะเครียดขึ้นกับทั้งแม่และเด็ก เม็ดเลือดแดงของเด็กจึงสร้างพลังงานได้น้อยลงแต่ถูกทำลายมากขึ้น เด็กจึงตัวซีดเหลืองมากกว่าปกติ ต้องรีบนำเข้าตู้อบเพื่อส่องไฟและถ่ายเลือด แต่ก็มีบางรายที่แสดงอาการของโรคตอนโต หลังจากได้รับสารกระตุ้นที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกในปริมาณที่มากพอสมควร เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลาย และคนไข้จะซีดกว่าปกติ หากมีอาการดังกล่าวควรรีบพบแพทย์ทันที
โรคนี้ไม่สามารถป้องกันการส่งผ่านจากพ่อแม่ได้ การรับมือที่ดีที่สุด คือ การวินิจฉัยแรกคลอดเพื่อทำการรักษาต่อไป
3.กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคจากความผิดปกติของแท่งโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด คือ มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง โรคนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของพ่อแม่ แต่เป็นความผิดพลาดโดยธรรมชาติขณะตัวอ่อนเจริญเติบโตในครรภ์ การวินิจฉัยเบื้องต้นทำได้ง่ายภายหลังคลอด เพราะเด็กดาวน์จะมีลักษณะเด่นของใบหน้าที่แตกต่างจากเด็กปกติ คือ หางตาชี้เฉียงขึ้น หน้ากลม ศีรษะและดั้งจมูกเล็กแบน ลิ้นโตคับปาก และเนื้อตัวอ่อนปวกเปียก แต่การจะตรวจสอบให้แน่ชัดว่าอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์จริงหรือไม่นั้น ต้องนำเลือดไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม จึงจะยืนยันได้ 100 เปอร์เซ็นต์
สถิติการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมทั่วโลกอยู่ที่ 1 ต่อ 700 ในผู้หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี แต่หากตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไปความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเท่าตัวเป็น 1 ต่อ 350 เพื่อป้องกันความเสี่ยงนี้ หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุจะได้รับคำแนะนำให้ตรวจคัดกรองเพื่อดูระดับฮอร์โมน 3 ชนิด (triple test) ที่ได้รับการส่งผ่านจากลูกในท้อง หากมีปริมาณฮอร์โมนตัวใดตัวหนึ่งสูงเกินไป ก็จะบอกค่าความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้ แต่การจะยืนยันผลความเสี่ยงที่ชัดเจนต้องอาศัยการเจาะน้ำคร่ำมาตรวจเมื่ออายุครรภ์ได้ 16-20 สัปดาห์
เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีพัฒนาการทางสมองช้า เป็นภาวะปัญญาอ่อนปานกลาง ไม่รุนแรงถึงขั้นช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ ปัญหาที่พบได้มากในเด็กกลุ่มนี้คือ ขีดจำกัดของพัฒนาการด้านภาษา การสื่อสารและการเรียนรู้ อย่างไรก็ดี ธรรมชาติยังได้ให้สิ่งทดแทนติดตัวมานั่นคือ พรสวรรค์ด้านดนตรีและศิลปะ ที่เด็กดาวน์มักทำได้ดีกว่าเด็กปกติ นอกจากนี้เด็กดาวน์ส่วนใหญ่ยังมีพัฒนาการทางสังคมที่ดี นิสัยสุภาพอ่อนโยน และกล้าแสดงออก ปัจจุบันสังคมเปิดโอกาสให้เด็กกลุ่มนี้มากขึ้น พ่อแม่ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมควรให้โอกาสเด็กได้ใช้ชีวิตในสังคมร่วมกับคนปกติ เช่น เรียนร่วมกับเด็กธรรมดา หรือทำกิจกรรมต่างๆ ร่วมกับคนทั่วไป จะช่วยให้เด็กดาวน์ใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างมีความสุขมากขึ้น
สิ่งหนึ