A total of 144 genomic leukocyte DN

A total of 144 genomic leukocyte DNA samples, derived from 31 families with
p.Tyr179Cys, 29 with p.Gly396Asp and 20 with both mutations, were
genotyped. One to 11 relatives were genotyped in 11 families segregating
p.Tyr179Cys, in five families with p.Gly396Asp and in all families segregating
both mutations. In the remaining families only the index case was available for
genotyping. All families were of European ancestry and originated from
different regions of Italy (n¼42) or Germany (n¼38).
Two hundred and eighty-eight control chromosomes, 164 from Italy and
124 from Germany, not carrying the two MUTYH recurrent mutations, were
examined to estimate allele and haplotype frequencies in the general
population. Controls included 62 unrelated individuals and 64 parents from

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

รวมตัวอย่างดีเอ็นเอของเม็ดเลือดขาวออก 144 มาจากครอบครัวที่ 31 มีp.Tyr179Cys, 29 กับ p.Gly396Asp และ 20 พร้อมทั้งกลายพันธุ์ ถูกgenotyped หนึ่ง-11 ญาติถูก genotyped ใน 11 ครอบครัวเอ็กซ์ปอร์ตp.Tyr179Cys ในครอบครัวห้ากับ p.Gly396Asp และ ในตระกูลทั้งหมดเอ็กซ์ปอร์ตทั้งสองพันธุ์นี้ ในครอบครัวที่เหลือ เฉพาะกรณีดัชนีมีการgenotyping ครอบครัวทั้งหมดของแยน และมาจากภูมิภาคต่าง ๆ ของอิตาลี (n¼42) หรือเยอรมนี (n¼38)สองร้อย และเอ้ทตี้เอ้ควบคุมโครโมโซม 164 จากอิตาลี และได้ 124 จากเยอรมนี ไม่ได้แบกสอง MUTYH ซ้ำพันธุ์ตรวจสอบเพื่อประเมินความถี่อัลลีลและ haplotype ในทั่วไปประชากร ควบคุมรวม 62 บุคคลที่ไม่เกี่ยวข้องและผู้ปกครองที่ 64 จาก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

รวมเป็น 144 จีโนมของเม็ดเลือดขาวตัวอย่างดีเอ็นเอที่ได้มาจากครอบครัวที่มี 31
p.Tyr179Cys 29 กับ p.Gly396Asp และ 20 ที่มีการกลายพันธุ์ทั้งสองถูก
genotyped หนึ่งถึง 11 ญาติถูก genotyped ใน 11 ครอบครัวแยก
p.Tyr179Cys ในห้าครอบครัวที่มี p.Gly396Asp และในทุกครอบครัวแยก
การกลายพันธุ์ทั้งสอง ในครอบครัวที่เหลืออยู่เพียงกรณีดัชนีพร้อมใช้งานสำหรับ
genotyping ครอบครัวทุกคนเชื้อสายยุโรปและมาจาก
ภูมิภาคต่าง ๆ ของอิตาลี (n¼42) หรือเยอรมนี (n¼38).
สองร้อยสิบแปดคนโครโมโซมควบคุม 164 จากประเทศอิตาลีและ
124 จากเยอรมนีไม่ได้ถือสอง MUTYH กลายพันธุ์กำเริบถูก
ตรวจสอบเพื่อ ประเมินและอัลลีล haplotype ความถี่ในทั่วไป
ประชากร การควบคุมรวม 62 บุคคลที่ไม่เกี่ยวข้องและ 64 จากพ่อแม่

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ทั้งหมด 144 จีโนมดีเอ็นเอ เม็ดโลหิตขาว ที่ได้มาจาก 31 ครอบครัวp.tyr179cys 29 กับ p.gly396asp 20 กับทั้งมีการกลายพันธุ์genotyped . หนึ่งใน 11 ญาติถูก genotyped ใน 11 ครอบครัวแยกp.tyr179cys ในห้าครอบครัวที่มี p.gly396asp และครอบครัวแยกทั้งหมดทั้งการกลายพันธุ์ ในครอบครัวที่เหลืออยู่เพียงดัชนีคดีคือใช้ได้การอ่าน . ทุกครอบครัวมีบรรพบุรุษที่มาจากยุโรปและภูมิภาคต่างๆของอิตาลี ( N ¼ 42 ) หรือเยอรมนี ( N ¼ 38 )สองร้อยแปดสิบแปดแท่งควบคุม จากอิตาลี และ124 จากเยอรมนี ไม่ถือสอง mutyh ซ้ำมีการกลายพันธุ์ตรวจประเมินและความถี่อัลลีลพบในทั่วไปประชากร การควบคุมรวม 62 กับ 64 บุคคลทั่วไปและผู้ปกครองจาก