Gitelman syndrome is an autosomal r

Gitelman syndrome is an autosomal recessive kidney disorder characterized by hypokalemic metabolic alkalosis with hypocalciuria, and hypomagnesemia. It is caused by loss of function mutations of the thiazide sensitive sodium-chloride symporter (also known as NCC, NCCT, or TSC) located in the distal convoluted tubule.[1]

Gitelman syndrome was formerly considered a subset of Bartter syndrome until the distinct genetic and molecular bases of these disorders were identified. Bartter syndrome is also an autosomal recessive hypokalemic metabolic alkalosis, but it derives from a mutation to the NKCC2 found in the thick ascending limb of the loop of Henle.[2]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ซินโดรม Gitelman เป็นความผิดปกติของไต autosomal ถอยโดดเด่นด้วยการเผาผลาญ alkalosis hypokalemic กับ hypocalciuria และ hypomagnesemia มันเกิดจากการสูญเสียของการกลายพันธุ์ของฟังก์ชั่นที่มีความสำคัญ thiazide โซเดียมคลอไรด์ symporter (หรือเรียกว่า ป.ป.ช. , NCCT หรือ TSC) ตั้งอยู่ในท่อที่ซับซ้อนปลาย. [1] โรค Gitelman ได้รับการพิจารณาก่อนส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโรคที่แตกต่างกันจน Bartter ฐานทางพันธุกรรมและโมเลกุลของความผิดปกติเหล่านี้ถูกระบุว่า ซินโดรม Bartter ยังเป็น autosomal ถอย hypokalemic alkalosis เผาผลาญ แต่มันเกิดจากการกลายพันธุ์เพื่อ NKCC2 ที่พบในขาขึ้นของวงหนาของ Henle. [2]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ไจเทิลเมิ่นซินโดรมเป็นยีนด้อย ไต โรค ลักษณะปลายทัลก์ด้วย hypocalciuria และภาวะแมกนีเซียมต่ำ . มันเกิดจากการสูญเสียการทำงานของความผิดปกติของธัยอะไซด์ที่มีโซเดียมคลอไรด์ symporter ( ยังเป็นที่รู้จัก ncct NCC หรือ TSC ) ตั้งอยู่ในส่วน distal convoluted [ 1 ]

โรคไจเทิลเมิ่นเดิมถือว่าเป็นส่วนหนึ่งของ bartter ซินโดรม จนกว่าทางพันธุกรรมและโมเลกุลฐานที่แตกต่างของความผิดปกติเหล่านี้มีการระบุ . bartter ซินโดรมเป็นยีนด้อยต่ำทัลก์แต่มันมาจากการกลายพันธุ์ที่พบใน nkcc2 หนาขึ้นขาของห่วงของเฮนเนิล . [ 2 ]