Signs and symptoms[edit]Alkaptonuri

Signs and symptoms[edit]

Alkaptonuria is often asymptomatic, but the sclera of the eyes may be pigmented (often only at a later age),[1] and the skin may be darkened in sun-exposed areas and around sweat glands; sweat may be coloured brown. Urine may turn brown or even inky black if collected and left exposed to open air, especially when left standing for a period of time. Kidney stones and stone formation in the prostate (in men) are common and may occur in more than a quarter of cases.[1]
The main symptoms of alkaptonuria are due to the accumulation of homogentisic acid in tissues. In the joints this leads to cartilage damage, specifically in the spine, leading to low back pain at a young age in most cases. Cartilage damage may also occur in the hip and shoulder. Joint replacement surgery (hip and shoulder) is often necessary at a relatively young age.[1]


Intervertebral discs Calcification
Valvular heart disease, mainly calcification and regurgitation of the aortic and mitral valves, may occur, and in severe and progressive cases valve replacement may be necessary. Coronary artery disease may be accelerated in alkaptonuria.[1]
A distinctive characteristic of alkaptonuria is that ear wax exposed to air turns red or black (depending on diet) after several hours because of the accumulation of homogentisic acid.[4]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อาการและอาการแสดง [แก้ไข]

alkaptonuria มักจะไม่แสดงอาการ แต่ลูกตาของดวงตาอาจจะมีสี (มักจะเป็นเพียงในวัยต่อมา) [1] และผิวหนังอาจจะมืดในพื้นที่ดวงอาทิตย์สัมผัสและรอบต่อมเหงื่อ; เหงื่ออาจจะมีสีน้ำตาล ปัสสาวะอาจจะกลายเป็นสีน้ำตาลหรือสีดำสนิทยิ่งถ้าเก็บรวบรวมและทิ้งไว้สัมผัสกับอากาศเปิดเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อยืนอยู่ด้านซ้ายเป็นระยะเวลานิ่วในไตและการก่อตัวของหินในต่อมลูกหมาก (ในผู้ชาย) อยู่ร่วมกันและอาจเกิดขึ้นในกว่าหนึ่งในสี่ของผู้ป่วย. [1]
อาการหลักของ alkaptonuria เนื่องจากการสะสมของกรดในเนื้อเยื่อ homogentisic ในข้อนี้นำไปสู่​​ความเสียหายที่กระดูกอ่อนโดยเฉพาะในกระดูกสันหลังที่นำไปสู่​​อาการปวดหลังในวัยเด็กในกรณีส่วนใหญ่ความเสียหายที่กระดูกอ่อนยังอาจเกิดขึ้นในสะโพกและไหล่ การผ่าตัดเปลี่ยนร่วมกัน (สะโพกและไหล่) มักจะเป็นสิ่งที่จำเป็นในวัยหนุ่ม. [1]


แผ่น intervertebral กลายเป็นปูน
โรคลิ้นหัวใจ, การกลายเป็นปูนส่วนใหญ่และเทพนิยายของวาล์วตัวของหลอดเลือดและ mitral อาจเกิดขึ้นและในที่รุนแรงและความก้าวหน้า เปลี่ยนลิ้นกรณีอาจมีความจำเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจอาจจะเร่งใน alkaptonuria. [1]
ลักษณะที่โดดเด่นของ alkaptonuria เป็นขี้ผึ้งหูที่สัมผัสกับอากาศเปลี่ยนเป็นสีแดงหรือสีดำ (ขึ้นอยู่กับอาหาร) หลังจากหลายชั่วโมงเพราะการสะสมของกรด homogentisic. [4]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อาการ [แก้ไข]

Alkaptonuria เป็นมักแสดงอาการ แต่อาจ pigmented sclera ตา (บ่อยครั้งที่อายุในภายหลัง), [1] และผิวอาจจะมืดมัวไป ในพื้นที่อาทิตย์สัมผัส และ รอบ ๆ ต่อมเหงื่อ เหงื่ออาจเป็นสีน้ำตาล ปัสสาวะอาจเปิดสีดำสีน้ำตาล หรือแม้กระทั่ง inky ถ้ารวบรวม และซ้ายสัมผัสกับเปิดแอร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อยืนซ้ายสำหรับรอบระยะเวลา นิ่วในไตและก่อหินในต่อมลูกหมาก (ในผู้ชาย) ใช้กันทั่วไป และอาจเกิดขึ้นในไตรมาสมากกว่ากรณี[1]
alkaptonuria อาการหลักคือเนื่องจากรวบรวมของ homogentisic กรดในเนื้อเยื่อ ในข้อต่อ นี้นำไปสู่ความเสียหายกระดูกอ่อน โดยเฉพาะในกระดูกสันหลัง นำไปสู่การปวดที่เด็กส่วนใหญ่ ยังอาจเกิดความเสียหายของกระดูกอ่อนในสะโพกและไหล่ ผ่าตัดเปลี่ยนร่วม (สะโพกและไหล่) มักจะจำเป็นที่ค่อนข้างเด็ก[1]


Calcification ดิสก์ Intervertebral
โรคลิ้นหัวใจ ส่วนใหญ่ calcification และกระของวาล์ว mitral และเอออร์ตา อาจเกิดขึ้น และในกรณีรุนแรง และก้าวหน้า เปลี่ยนวาล์วอาจจะจำ โรคหลอดเลือดหัวใจอาจจะเร่งใน alkaptonuria[1]
ลักษณะโดดเด่นของ alkaptonuria เป็นขี้ผึ้งที่หูสัมผัสกับอากาศเปิดสีแดงหรือสีดำ (ขึ้นอยู่กับอาหาร) หลังจากหลายชั่วโมงเนื่องจากการสะสมของกรด homogentisic[4]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อาการและอาการ[แก้ไข]

alkaptonuria คือ asymptomatic แต่ sclera ของดวงตาที่อาจจะมีสี(มักเท่านั้นที่มีอายุต่ำกว่าใน ภายหลัง )[ 1 ]และผิวหนังที่อาจจะมืดลงในพื้นที่อาบแดดและโดยรอบต่อมเหงื่อเหงื่ออาจมีสีสีน้ำตาล ปัสสาวะอาจเปิดสีน้ำตาลหรือแม้แต่หมึกสีดำหากเก็บรวบรวมและด้านซ้ายสัมผัสกับอากาศเปิดให้บริการโดยเฉพาะเมื่ออยู่ในช่วงเวลาหนึ่งการวางรูปแบบหินและก้อนหินไตในต่อมลูกหมาก(ในคน)ที่มีอยู่ร่วมกันและอาจจะเกิดขึ้นในมากกว่าหนึ่งในสี่ของจำนวนราย.[ 1 ],
อาการสำคัญของ alkaptonuria เนื่องจากมีการสะสมของกรด homogentisic ในเนื้อเยื่อ ในข้อนี้นำไปสู่ความเสียหายโดยเฉพาะกระดูกอ่อนในกระดูกสันหลังที่นำไปสู่ปัญหาอาการปวดหลังอยู่ในระดับต่ำอายุยังน้อยในกรณีส่วนใหญ่กระดูกอ่อนผิวข้อได้รับความเสียหายอาจจะเกิดขึ้นในไหล่สะโพกและยัง การผ่าตัดเปลี่ยนข้อต่อ(และไหล่สะโพก)มักเป็นความจำเป็นโดยมีหนุ่มอายุ.[ 1 ]ที่เกิดเป็นโรคหัวใจแผ่นดิสก์ calcification
valvular


intervertebral regurgitation เป็นหลักและ calcification ของวาล์วขอบและ.ที่อาจเกิดขึ้นและในบางกรณีอย่างรุนแรงและโปรเกรสสีฟการเปลี่ยนวาล์วอาจจำเป็นต้องโรคเกี่ยวกับหลอดเลือดอาจจะเร่งตัวขึ้นใน alkaptonuria .[ 1 ]
ลักษณะที่โดดเด่นของ alkaptonuria หุ่นขี้ผึ้งที่มีหูฟังสัมผัสกับอากาศจะสว่างเป็นสีแดงหรือสีดำ(ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการรับประทานอาหาร)หลังจากหลายชั่วโมงเนื่องจากมีการสะสมของกรด homogentisic .[ 4 ]