Other HOXA13 mutations result in th

Other HOXA13 mutations result in the production of an abnormally short, nonfunctional version of the HOXA13 protein or change single amino acids in the protein. Mutations that substitute one amino acid for another amino acid may change the way the HOXA13 protein is folded. The altered protein may or may not function or bind to DNA normally. Mutations that result in an altered but functional HOXA13 protein may cause more severe signs and symptoms of hand-foot-genital syndrome than mutations that lead to a nonfunctional version of this protein.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลายพันธุ์อื่น ๆ HOXA13 ทำการผลิตรุ่น nonfunctional อาจ สั้นอย่างผิดปกติของโปรตีน HOXA13 หรือเปลี่ยนเดียวกรดอะมิโนในโปรตีน กลายพันธุ์ที่แทนกรดอะมิโนหนึ่งในกรดอะมิโนอื่นอาจเปลี่ยนวิธีพับโปรตีน HOXA13 โปรตีนเปลี่ยนแปลงอาจ หรืออาจไม่ทำงาน หรือผูกกับดีเอ็นเอปกติ กลายพันธุ์ที่ทำให้โปรตีน HOXA13 การเปลี่ยนแปลง แต่การทำงานอาจทำให้เกิดอาการและอาการของกลุ่มอาการมือเท้าอวัยวะเพศมากกว่ากลายพันธุ์ที่ทำให้โปรตีนนี้รุ่น nonfunctional อาจรุนแรงมากขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ HOXA13 อื่น ๆ ส่งผลให้การผลิตของสั้นผิดปกติรุ่น nonfunctional ของโปรตีน HOXA13 หรือเปลี่ยนกรดอะมิโนโปรตีนเดียว การกลายพันธุ์ที่ใช้แทนกรดอะมิโนหนึ่งสำหรับกรดอะมิโนอื่นอาจมีการเปลี่ยนแปลงวิธีการที่โปรตีน HOXA13 พับ โปรตีนเปลี่ยนแปลงอาจจะหรืออาจไม่ทำงานหรือผูกกับดีเอ็นเอปกติ การกลายพันธุ์ที่มีผลในการเปลี่ยนแปลงโปรตีน HOXA13 แต่การทำงานอาจทำให้เกิดอาการรุนแรงมากขึ้นและอาการของโรคมือเท้าอวัยวะเพศกว่าการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่​​รุ่น nonfunctional ของโปรตีนนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ hoxa13 อื่น ๆผลในการผลิตที่สั้นผิดปกติรุ่น nonfunctional ของ hoxa13 โปรตีนหรือเปลี่ยนเดียวกรดอะมิโนในโปรตีน การกลายพันธุ์ที่แทน อีกหนึ่งกรดอะมิโนกรดอะมิโนอาจเปลี่ยนวิธี hoxa13 โปรตีนที่พับเก็บได้ . การเปลี่ยนแปลงโปรตีนอาจหรืออาจไม่ทำงาน หรือจับกับ DNA ปกติการกลายพันธุ์ที่ส่งผลในการเปลี่ยนแปลงแต่โปรตีน hoxa13 การทำงานอาจทำให้เกิดอาการรุนแรงมาก และอาการของโรค มือ เท้า อวัยวะมากกว่าการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่รุ่น nonfunctional โปรตีนนี้