his BMI was 40.1 (+3.64 SD). Mid-pa

his BMI was 40.1 (+3.64 SD). Mid-parental height
(MPH) was 179cm (+0.9 SD), thus the patient was
37.5cm shorter than his target height. Past medical
history, including pregnancy and neonatal history, was
unremarkable and his birth weight was 3300gr. Our
second patient also had non-verbal learning disabilities
and was supported with an individualized education
plan tailored to his school requirements. On physical
examination he had mild dysmorphic features, with
mild nail dysplasia, low posterior hairline, inverted nipples,
borderline short fourth metacarpal and cubitus
valgus. The boy had normal male external genitalia, no
pubic hair (Tanner stage I) and testicular volume was
10 ml (right) and 6 ml (left). Echocardiography and
renal sonography revealed no abnormalities. Laboratory
analysis revealed basal levels of FSH 3.8mIU/
ml, LH 2.8mIU/ml, Testosterone 45.46ng/dl, Cortisol
5.6μg/dl, Prolactin 5.9ng/ml, DHEAS 206μg/dl, all
within the normal range. Levels of carcinoembryonic
antigen (CEA) 1.05ng/ml, a-fetoprotein 2.17ng/ml
and β-hCG 10ng/ml). Cytogenetic
analysis of peripheral blood revealed a karyotype
with mos 45,X [7]/46,XY [43].
Because of the diagnosis of 45,X/46,XY mosaicism,
treatment with growth hormone (GH) was initiated
at the age of 15 years and 8 months at a dose of 0.018
mg/kg per day.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ดัชนีมวลกายของเขาเป็น 40.1 (3.64 SD) สูงกลางปกครอง
(ไมล์ต่อชั่วโมง) เป็น 179cm (0.9 SD) ดังนั้นผู้ป่วยที่เป็น
37.5cm สั้นกว่าความสูงเป้าหมายของเขา แพทย์
ประวัติศาสตร์ที่ผ่านมารวมทั้งการตั้งครรภ์และทารกแรกเกิดประวัติศาสตร์
เป็นธรรมดาและน้ำหนักแรกเกิดของเขาเป็น 3300gr
ผู้ป่วยที่สองของเรายังมีปัญหาทางการเรียนรู้ที่ไม่ใช่คำพูด
และได้รับการสนับสนุนด้วยการศึกษารายบุคคล
แผนปรับให้เหมาะสมกับความต้องการของโรงเรียนของเขา เกี่ยวกับการตรวจสอบทางกายภาพ
เขามีคุณสมบัติ Dysmorphic อ่อนด้วย
อ่อน dysplasia เล็บเส้นผมหลังต่ำหัวนมคว่ำ
metacarpal เส้นเขตแดนที่สี่สั้นและ Cubitus
valgus เด็กมีอวัยวะเพศภายนอกเพศชายปกติไม่มี
ผม pubic (i ขั้นตอนการฟอกหนัง) และปริมาณลูกอัณฑะเป็น
10 มล. (ขวา) และ 6 มล. (ซ้าย) echocardiography และ
Sonography ไตไม่พบความผิดปกติ ห้องปฏิบัติการวิเคราะห์
เปิดเผยระดับฐานของ fsh 3.8miu /
มล. , lh 2.8miu/ml, 45.46ng/dl ฮอร์โมนคอร์ติซอ
5.6μg/dl, prolactin 5.9ng/ml, dheas 206μg/dlทุก
ในช่วงปกติ . ระดับของ Carcinoembryonic
แอนติเจน (CEA) 1.05ng/ml,-fetoprotein 2.17ng/ml
และβ-เอชซีจี <0.01iu/ml ยังปกติ.
อายุกระดูกล่าช้าที่ 13 ปี 6 เดือนและ
การประเมินผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการพบว่ามีระดับต่ำของอินซูลินเหมือนปัจจัยการเจริญเติบโต
1 (IGF-i 59mg/dl) GH เร้าใจ
การทดสอบทางห้องปฏิบัติการที่ให้หลักฐานของการขาด GH
(0.64ng/ml และ 1.0ng/ml GH เพิ่มขึ้นสูงสุดหลังจาก
รวม betaxolole / กระตุ้น clonidine และ ldopa
กระตุ้นปกติ> 10ng/ml)
เซลล์พันธุศาสตร์การวิเคราะห์เลือดพบโครโมโซม
ด้วยมอส 45, x [7] / 46, เซ็กซี่ [43]
.เพราะการวินิจฉัยของ 45, x/46, mosaicism เซ็กซี่,
การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) เป็นจุดเริ่มต้น
ตอนอายุ 15 ปี 8 เดือนที่ปริมาณของ 0.018
mg / kg ต่อวัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

BMI ของเขาถูก 40.1 (3.64 SD) การ Height
(MPH) กลางปกครองถูก 179 ซม. (0.9 SD), ดังนั้น ผู้ป่วยถูก
37.5 ซม.สั้นกว่าความสูงของเป้าหมาย อดีตแพทย์
ประวัติ การตั้งครรภ์และทารกแรกเกิดประวัติ ถูก
unremarkable และน้ำหนักของเขาเกิด 3300 gr ของเรา
สองผู้ป่วยยังมีความพิการเรียนรู้ไม่ใช่คำพูด
และได้รับการสนับสนุนกับการศึกษาเป็นรายบุคคล
แผนเหมาะกับความต้องการของโรงเรียน ในทางกายภาพ
สอบเขามีลักษณะการทำงานหรืออวัยวะอ่อน กับ
เล็บอ่อนแบบไม่สามารถ บางหลังต่ำ หัวนม กลับ
metacarpal สี่สั้นเส้นขอบและ cubitus
valgus เด็กมีอวัยวะปกติชายภายนอกเพศ ไม่
หัวหน่าว (แทนเนอร์ชำรุดระยะฉัน) และปริมาตร testicular
10 ml (ขวา) และ (ซ้าย) 6 ml Echocardiography และ
ไต sonography เปิดเผยไม่มีความผิดปกติ ห้องปฏิบัติการ
วิเคราะห์เปิดเผยโรคระดับของ FSH 3.8mIU /
ml, LH 2.8mIU / ml ฮอร์โมนเพศชาย 45.46ng / dl, Cortisol
5.6μg / dl โพรแลกติน 5.9ng / ml, DHEAS 206μg/dl ทั้งหมด
อยู่ในช่วงปกติ ระดับของ carcinoembryonic
ตรวจหา (CEA) 1.05ng / ml, 2.17ng เป็น fetoprotein / ml
ของβ hCG และ < 0.01 IU/ml ได้ยังปกติ
อายุกระดูกล่าช้าที่ 13 ปี 6 เดือน และ
ประเมินห้องปฏิบัติการพบว่าระดับต่ำสุดของอินซูลินเช่น
เจริญเติบโตปัจจัย 1 (IGF - ฉัน 59mg/dl) GH provocative
ทดสอบให้หลักฐานปฏิบัติการขาด GH
(0.64ng/ml และ 1.0ng/ml สูงสุด GH เพิ่มขึ้นหลังจาก
รวมกระตุ้น betaxolole/clonidine และ LDopa
กระตุ้น ปกติ > 10ng/ml) Cytogenetic
karyotype เป็นเปิดเผยวิเคราะห์เลือดต่อพ่วง
มี mos 45, X [7] / 46, XY [43] .
เนื่องจากการวินิจฉัยของ 45, X / 46, XY mosaicism,
เริ่มรักษา ด้วยฮอร์โมนการเติบโต (GH)
อายุ 15 ปี และ 8 เดือนในปริมาณ 0.018
มิลลิกรัม/กิโลกรัมต่อวัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ค่าดัชนีมวลกายของเขาคือ 40.1 ( 3.64 SD ) ขนาดกลางความสูงของผู้ปกครอง
(ไมล์ต่อชม.)ได้ 179 ซม.( 0.9 SD )ดังนั้นผู้ป่วยที่เป็น
37.5 ซม.สูงกว่าเป้าหมายของเขา ผ่านทางการแพทย์
ประวัติศาสตร์รวมถึงการตั้ง ครรภ์ และทารกแรกเกิดมีประวัติ
ไม่โดดเด่นและน้ำหนักแรกเกิดของเขา 3300 กเรน
ซึ่งจะช่วยผู้ป่วยที่สองของเรายังมีแบบไม่มีคำพูดความบกพร่องทางการเรียนรู้
และได้รับการสนับสนุนเป็นรายบุคคลที่มีการศึกษา
แผนการปรับให้เหมาะสมกับความต้องการเรียนในโรงเรียนของเขา ในการตรวจสอบทาง กายภาพ
ซึ่งจะช่วยเขามีคุณสมบัติ dysmorphic อ่อนพร้อมด้วย
dysplasia เล็บอ่อน Hairline ก้นต่ำหัวนม
เส้นเขตแดน metacarpal ที่สี่ในระยะทางสั้นๆเพื่อไปและ cubitus
valgus เด็กที่มีอวัยวะเพศ ภายนอก เป็นผู้ชายปกติไม่มี
หัวเหน่าผม(ผมเวทีเครื่องอาบแดด)และระดับเสียงอสุจิมาใช้ทำ ICSI TESE : Testicular เป็น
10 มล.(ด้านขวา)และ 6 มล.(ซ้าย) เครื่องตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่และ
ตามมาตรฐานsonography เกี่ยวกับไตเปิดเผยว่าไม่มีพันธุกรรม การวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ
เปิดเผยว่าระดับของฐานของ fsh 3.8 วัด Che Kung Miu /
มล. LH 2.8 วัด Che Kung Miu / ML testosterone 45.46 NG / DL cortisol
5.6 ไมโครกรัม/ DL prolactin 5.9 NG / ML dheas 206 ไมโครกรัม/ DL ทั้งหมด
ภายใน ช่วงปกติ ระดับของ carcinoembryonic
Antigen ( CEA ) 1.05 NG / ML , a - fetoprotein ร้อยละ 2.17 NG / ML
และเฉพาะ - hcg < 0.01 IU / ML ก็ยังปกติ.
กระดูกอายุก็ล่าช้า 13 ปี 6 เดือนและ
การประเมินผลตรวจทางห้องปฏิบัติการมีระดับที่ต่ำมากของอินซูลิน - เหมือนกับ
ซึ่งจะช่วยขยายตัวปัจจัย 1 ( igf - I 59 mg / DL ) GH
ซึ่งจะช่วยกระตุ้นการทดสอบทำให้ห้องปฏิบัติการมีหลักฐานของการขาดธาตุ GH
( 0.64 ไนจีเรีย/มล.และ 1.0 NG / ML สูงสุด GH ทรงหลังจาก
รวม betaxolole / clonidine กระตุ้นและ ldopa
ซึ่งจะช่วยกระตุ้นให้ปกติ> 10 NG / ML ) การวิเคราะห์ cytogenetic
ของเลือดอุปกรณ์ต่อพ่วงเปิดเผย karyotype
พร้อมด้วยเดือน 45 x [ 7 ]/ 46 ที่ XY [ 43 ].
เพราะการวินิจฉัยของ 45 x / 46 mosaicism XY
การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเติบโต( GH )ได้ริเริ่ม
ที่มีอายุต่ำกว่า 15 ปี 8 เดือนที่ที่ 0.018
มก./กก.ต่อวัน