Lamin A is thought to contribute more significantly to nuclear mechanical functions than B-type lamins (Lammerding et al., 2006; Schape et al., 2009). Nevertheless, cells are able to survive and proliferate without A-type lamins and lmna-knockout mice are viable, but afflicted with muscular dystrophy (Raharjo et al., 2001). In humans, a large number of mutations in LMNA have been described that give rise to at least 13 different diseases, including dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (and other striated muscle disorders), lipodystrophies and premature aging syndromes (Capell and Collins, 2006; Prokocimer et al., 2009).
Lamin A เป็นความคิดร่วมอย่างมีนัยสำคัญเพิ่มเติมฟังก์ชันกลนิวเคลียร์กว่าประเภท B lamins (Lammerding และ al., 2006 Schape et al., 2009) อย่างไรก็ตาม เซลล์จะสามารถอยู่รอด และ proliferate โดยชนิด A lamins และชนะน็อกโดยเทคนิค lmna หนูจะทำงานได้ แต่ทรมานกับกล้ามเนื้อ dystrophy (Raharjo และ al., 2001) ในมนุษย์ มีการอธิบายใน LMNA ที่กลายพันธุ์เป็นจำนวนมากที่ให้เพิ่มขึ้นเป็นโรคต่าง ๆ น้อย 13, dystrophy กล้ามเนื้อ Dreifuss กากกะรุนหลัก (และโรคอื่น ๆ กล้ามเนื้อโครงร่าง), lipodystrophies และริ้วรอยก่อนวัยแสงศตวรรษ (เคเพลล์และคอลลินส์ 2006 Prokocimer et al., 2009)
การแปล กรุณารอสักครู่..