Alkaptonuria (โรคปัสสาวะสีดำหรือ al

Alkaptonuria (โรคปัสสาวะสีดำหรือ alcaptonuria) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้รับมรดกของ phenylalanine ซายน์แล​​ะการเผาผลาญอาหาร นี่คือสภาพที่ด้อย autosomal ที่เกิดจากความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5) ซึ่งมีส่วนร่วมในการย่อยสลายของซายน์ เป็นผลให้กรด homogentisic และออกไซด์ของมันที่เรียกว่า alkapton สะสมในเลือดและจะถูกขับออกมาในปัสสาวะในปริมาณมาก (จึง-Uria) กรด homogentisic มากเกินไปทำให้เกิดความเสียหายต่อกระดูกอ่อน (ochronosis นำไปสู่​​โรคข้อเข่าเสื่อม) และลิ้นหัวใจเช่นเดียวกับการตกตะกอนเป็นนิ่วในไต การรักษาด้วย nitisinone ซึ่งระงับการผลิตกรด homogentisic, มีการศึกษา. [1] Alkaptonuria พบมากในสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกันกว่าในประเทศอื่น ๆ . [2] [3]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

alkaptonuria (ปัสสาวะสีดำหรือ alcaptonuria โรค) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้รับมรดกของ phenylalanine ซายน์แล​​ะการเผาผลาญอาหารนี่คือสภาพที่ด้อย autosomal ที่เกิดจากความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11นำไปเข่าเสื่อม) สู่โรคข้อ และลิ้นหัวใจเช่นเดียวกับการตกตะกอนเป็นนิ่วในไต การรักษาด้วย nitisinone ซึ่งระงับการผลิตกรด homogentisic,มีการศึกษา [1] alkaptonuria พบมากในสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกันกว่าในประเทศอื่น ๆ [2] [3]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Alkaptonuria (โรคปัสสาวะสีดำหรือ alcaptonuria) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้รับมรดกของ phenylalanine ซายน์และการเผาผลาญอาหารนี่คือสภาพที่ด้อย autosomal ที่เกิดจากความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ homogentisate 1, 2-dioxygenase (EC 1.13.115) ซึ่งมีส่วนร่วมในการย่อยสลายของซายน์เป็นผลให้กรด homogentisic และออกไซด์ของมันที่เรียกว่า alkapton สะสมในเลือดและจะถูกขับออกมาในปัสสาวะในปริมาณมาก (จึง-Uria) กรด homogentisic มากเกินไปทำให้เกิดความเสียหายต่อกระดูกอ่อน นำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อม) และลิ้นหัวใจเช่นเดียวกับการตกตะกอนเป็นนิ่วในไตการรักษาด้วย nitisinone ซึ่งระงับการผลิตกรด homogentisic มีการศึกษา [1] Alkaptonuria พบมากในสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกันกว่าในประเทศอื่นๆ [2] [3]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

alkaptonuria (โรคปัสสาวะสีดำหรือ alcaptonuria )เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้รับมรดกของ phenylalanine ซายน์แล ​ ​ ะการเผาผลาญอาหาร นี่คือสภาพที่ด้อย autosomal ที่เกิดจากความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ homogentisate 1,2 - dioxygenase ( EC 13.1.11 .5 )ซึ่งมีส่วนร่วมในการย่อยสลายของซายน์เป็นผลให้กรด homogentisic และออกไซด์ของมันที่เรียกว่า alkapton สะสมในเลือดและจะถูกขับออกมาในปัสสาวะในปริม(จึง - uria )กรด homogentisic มากเกินไปทำให้เกิดความเสียหายต่อกระดูกอ่อนนำไปสู่ ​ ​ โรคข้อเข่าเสื่อม)และลิ้นหัวใจเช่นเดียวกับการตกตะกอนเป็นนิ่วการรักษาด้วย nitisinone ซึ่งระงับการผลิตกรด homogentisic ,มีการศึกษา. [ 1 ] alkaptonuria พบมากในสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกันกว่าใๆ. [ 2 ][ 3 ]