is an autosomal recessive disorder

is an autosomal recessive disorder and the second most common inborn error of folate metabolism. Features of a severe phenotype include elevated levels of formiminoglutamate (FIGLU) in the urine in response to histidine administration, megaloblastic anemia, and mental retardation. Features of a mild phenotype include high urinary excretion of FIGLU in the absence of histidine administration, mild developmental delay, and no hematologic abnormalities

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เป็นโรคเป็น recessive autosomal และข้อผิดพลาด inborn สองทั่วของเมแทบอลิซึมของโฟเลต คุณสมบัติของ phenotype อย่างรุนแรงรวมถึงระดับผู้ดูแลของ formiminoglutamate (FIGLU) ในปัสสาวะในการตอบสนอง การดูแล histidine โรคโลหิตจาง megaloblastic ปัญญา คุณสมบัติของ phenotype อ่อนรวมถึงการขับถ่ายท่อปัสสาวะสูงของ FIGLU ของ histidine ดูแล เลื่อนอ่อนเจริญ และความผิดปกติไม่ hematologic

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เป็นโรค autosomal ถอยและข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดที่พบมากที่สุดที่สองของการเผาผลาญอาหารโฟเลต คุณสมบัติของฟีโนไทป์ที่รุนแรงรวมถึงการยกระดับของ formiminoglutamate (FIGLU) ในปัสสาวะในการตอบสนองการบริหารฮิสติดีน, โรคโลหิตจาง megaloblastic และปัญญาอ่อน คุณสมบัติของต้นอ่อนรวมถึงการขับถ่ายปัสสาวะสูงของ FIGLU ในกรณีที่ไม่มีการบริหารฮิสติดีนที่พัฒนาการล่าช้าที่ไม่รุนแรงและไม่มีความผิดปกติท​​างโลหิตวิทยา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

คือ โรคที่มียีนด้อยและสองที่พบบ่อยที่สุด เกิดข้อผิดพลาดของการเผาผลาญโฟเลต . ลักษณะของภาวะที่รุนแรงรวมถึงระดับสูงของ formiminoglutamate ( figlu ) ในปัสสาวะในการตอบสนองเมื่อการบริหาร จั่ว และปัญญาอ่อน คุณสมบัติของการอ่อนรวมถึงการขับถ่ายปัสสาวะสูง figlu ขาดีน )อ่อน พัฒนาการล่าช้า และไม่มีอาการผิดปกติด้านโลหิตวิทยา