AbstractCongenital fixed dilated pu

Abstract
Congenital fixed dilated pupils (congenital mydriasis) is characterized by hypoplasia or aplasia of the iris muscles, with absence of iris between the collarette and pupillary border, creating a scalloped pupillary margin. This condition has been reported in a multisystemic smooth muscle cell dysfunction syndrome, combined with congenital patent ductus arteriosus, cerebrovascular disease (Moya-moya-like), coronary artery disease, thoracic aorta aneurysm, and dysfunction of smooth muscle cells in organs throughout the body. All affected individuals carry a p.R179H heterozygous mutation in the ACTA2 gene. We add to the ophthalmologic involvement with 3 more patients. Congenital fixed dilated pupils is a rare condition and should alert ophthalmologists to the possibility of the coexistence of systemic life-threatening disorders.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อกำเนิดถาวรม่านตาขยาย (mydriasis แต่กำเนิด) เป็นลักษณะ hypoplasia หรือ aplasia กล้ามเนื้อไอริส กับการขาดงานของม่านระหว่าง collarette และกล้องจุลทรรศน์ชายแดน การสร้างกล้องจุลทรรศน์ขอบแผ่เหมือนนิ้วมือ เงื่อนไขนี้มีการรายงานในเป็นกล้ามเนื้อเรียบ multisystemic เซลล์ผิดปกติอาการ รวมกับแต่กำเนิดสิทธิบัตร ductus arteriosus โรคหลอดเลือดสมอง (Moya moya เหมือน), โรคหลอดเลือดหัวใจ ทรวงอกโลหิตโป่งพอง และความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในอวัยวะทั่วร่างกาย ทุกคนได้รับผลกระทบดำเนินการ p.R179H heterozygous กลายพันธุ์ในยีน ACTA2 เราเพิ่มการมีส่วนร่วม ophthalmologic กับ 3 ผู้ป่วยมากขึ้น ม่านตาถาวรแต่กำเนิดเป็นภาวะหายาก และควรเตือนจักษุแพทย์จะเป็นไปได้ของการอยู่ร่วมกันของความผิดปกติระบบคุกคามชีวิต

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อ
แต่กำเนิดคงรูม่านตาขยาย (ม่านตา แต่กำเนิด) ที่โดดเด่นด้วย hypoplasia หรือ aplasia ของกล้ามเนื้อม่านตากับตัวตนของม่านตาระหว่าง collarette และ pupillary ชายแดน, การสร้างขอบ pupillary สแกลลอป เงื่อนไขนี้ได้รับการรายงานในซินโดรมเซลล์กล้ามเนื้อหย่อนสมรรถภาพทาง multisystemic เรียบรวมกับพิการ แต่กำเนิด arteriosus สิทธิบัตร ductus โรคหลอดเลือดสมอง (Moya-Moya เหมือน), โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคเส้นเลือดในเส้นเลือดทรวงอกและความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในอวัยวะทั่วร่างกาย . บุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดพก p.R179H การกลายพันธุ์ในยีน heterozygous ACTA2 เราได้เพิ่มการมีส่วนร่วมที่มี 3 ตาผู้ป่วยมากขึ้น แต่กำเนิดคงรูม่านตาขยายเป็นเงื่อนไขที่หายากและควรจะแจ้งเตือนจักษุแพทย์เป็นไปได้ของการอยู่ร่วมกันของความผิดปกติที่คุกคามชีวิตเป็นระบบที่

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทคัดย่อสุขถาวร ม่านตาขยาย แต่กำเนิดรูม่านตาขยาย ) เป็นลักษณะ hypoplasia หรือและของกล้ามเนื้อม่านตากับการขาดงานของไอริส ระหว่างสารที่ออกฤทธิ์ทำลายตัวอ่อนและขอบสแกลลอปม่านตาม่านตา การสร้างขอบ ภาพนี้ได้ถูกรายงานใน multisystemic เซลล์กล้ามเนื้อเรียบความผิดปกติแต่กำเนิดโรค รวมกับศรัณยูสิทธิบัตรตัสโรคหลอดเลือดสมอง ( Moya Moya , ชอบ ) , โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ , เส้นเลือดทรวงอกโป่งพอง และความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในอวัยวะทั่วร่างกาย ได้รับผลกระทบทุกบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่สร้าง p.r179h acta2 . เราเพิ่มการมีส่วนร่วม ophthalmologic กับอีก 3 คน แต่กำเนิดคงที่ม่านตาขยายเป็นภาพที่หายากและควรเตือนจักษุแพทย์เพื่อความเป็นไปได้ของการอยู่ร่วมกันของระบบชีวิต disorders