Galactosemia is an autosomal recess

Galactosemia is an autosomal recessive disorder characterized by deficient activity of the enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase. Manifestations of the disease in infants include anorexia, vomiting, failure to thrive, lethargy, hypotonia, jaundice, hepatomegaly, and cataracts. These infants show hypoglycemia, susceptibility to Escherichia coli sepsis, hyperchloremic acidosis, albuminuria, and aminoaciduria. Definitive functional testing rests on erythrocyte transferase enzyme assay, with further characterization by electrophoretic mobility analyses and mutation identification. The early institution of a lactose-free diet in the neonatal period quickly resolves the neonatal manifestations. Independent of delay in diagnosis and dietary compliance hypergonadotropic hypogonadism, growth delay, verbal dyspraxia, and other speech disorders are reported in individuals with galactosemia.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Galactosemia โรค recessive autosomal โดยกิจกรรมขาดสารของ transferase uridyl กาแล็กโทส-1-ฟอสเฟตเอนไซม์ได้ ลักษณะของโรคในทารกรวม anorexia อาเจียน ปัญหา ถูกกระตุ้น hypotonia, jaundice ตับ และต้อกระจก ทารกเหล่านี้แสดง hypoglycemia ง่าย Escherichia coli sepsis, hyperchloremic acidosis, albuminuria และ aminoaciduria การทดสอบทำงานทั่วไปอยู่บนของเม็ดเลือดแดง transferase เอนไซม์วิเคราะห์ ด้วยเพิ่มเติมจำแนกโดยวิเคราะห์การเคลื่อนไหวด้วยและระบุการกลายพันธุ์ ต้นสถาบันอาหารฟรีแล็กโทสในระยะทารกแรกเกิดได้อย่างรวดเร็วแก้ไขลักษณะทารกแรกเกิด อิสระของความล่าช้าในการวินิจฉัยและอาหารสำหรับผู้ปฏิบัติตาม hypergonadotropic hypogonadism เจริญเติบโตล่าช้า dyspraxia วาจา และโรคอื่น ๆ พูดรายงานในบุคคลที่มี galactosemia

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

galactosemia เป็นความผิดปกติของ autosomal ถอยโดดเด่นด้วยกิจกรรมที่ขาดเอนไซม์กาแลคโต-1-transferase ฟอสเฟต uridyl อาการของโรคในเด็กทารกรวมถึงอาการเบื่ออาหารอาเจียนความล้มเหลวในการเจริญเติบโตง่วง hypotonia ดีซ่านตับและต้อกระจก ทารกเหล่านี้แสดงภาวะน้ำตาลในเลือด, ความไวต่อการติดเชื้อ Escherichia coli, ดิสก์ hyperchloremic, albuminuria และ aminoaciduria การทดสอบการทำงานที่ชัดเจนขึ้นอยู่กับการทดสอบการทำงานของเอนไซม์ transferase เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะต่อไปโดยการเคลื่อนไหว electrophoretic วิเคราะห์และบัตรประจำตัวการกลายพันธุ์ สถาบันแรกของอาหารแลคโตสฟรีในช่วงเวลาที่ทารกแรกเกิดได้อย่างรวดเร็วจะช่วยแก้อาการของทารกแรกเกิด เป็นอิสระจากความล่าช้าในการวินิจฉัยและการบริโภคอาหารการปฏิบัติตาม hypergonadotropic hypogonadism ล่าช้าการเจริญเติบโต dyspraxia วาจาและความผิดปกติอื่น ๆ คำพูดที่มีการรายงานในบุคคลที่มี galactosemia

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

galactosemia คือ ยีนด้อย ลักษณะกิจกรรมของโรคขาดเอนไซม์ galactose-1-phosphate uridyl ทรานสเฟอเรส . อาการของโรคในทารก ได้แก่ เบื่ออาหาร อาเจียน ล้มเหลวในการ เจริญ เติบโต ความง่วง hypotonia , ต้อกระจก , โรคดีซ่าน ต่างกัน และ ทารกเหล่านี้แสดงในเลือด , ไวต่อเชื้อ Escherichia coli ในระดับ hyperchloremic ,ไดเฟนนีลอามีนและการถ่ายโอนข้อมูลการซื้อคืน - . การทดสอบการทำงานของเอนไซม์ชัดเจนอยู่บนเม็ดเลือดแดงวิเคราะห์เพิ่มเติมด้วยคุณลักษณะโดยการวิเคราะห์การเคลื่อนไหวและรูปแบบการเปลี่ยนแปลง สถาบันแรกของอาหารฟรีแลคโตสในช่วงเด็กแรกเกิดได้อย่างรวดเร็วแก้อาการเด็กแรกเกิด .อิสระของความล่าช้าในการวินิจฉัยและอาหารตาม hypergonadotropic hypogonadism การเจริญเติบโตช้า วาจา การนำเสนอข่าว และความผิดปกติอื่น ๆ โดยการพูดกับบุคคลใน galactosemia .