Hermansky–Pudlak syndrome (HPS) (MI

Hermansky–Pudlak syndrome (HPS) (MIM #203300) is a heterogeneous group of autosomal recessive disorders characterized by oculocutaneous albinism (OCA), bleeding tendency, and lysosomal dysfunction. HPS is very common in Puerto Rico (PR), particularly in the northwest part of the island, with a frequency of approx1:1,800. Two HPS genes and mutations have been identified in PR, a 16-base pair (bp) duplication in HPS1 and a 3,904-bp deletion in HPS3. In Puerto Ricans with more typical OCA, the most common mutation of the tyrosinase (TYR) (human tyrosinase (OCA1) gene) gene was G47D. We describe screening 229 Puerto Rican OCA patients for these mutations, and for mutations in the OCA2 gene. We found the HPS1 mutation in 42.8% of cases, the HPS3 deletion in 17%, the TYR G47D mutation in 3.0%, and a 2.4-kb deletion of the OCA2 gene in 1.3%. Among Puerto Rican newborns, the frequency of the HPS1 mutation is highest in northwest PR (1:21; 4.8%) and lower in central PR (1:64; 1.6%). The HPS3 gene deletion is most frequent in central PR (1:32; 3.1%). Our findings provide insights into the genetics of albinism and HPS in PR, and provide the basis for genetic screening for these disorders in this minority population.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ Hermansky – Pudlak (HPS) (MIM #203300) คือ กลุ่มบริการของ autosomal recessive โรคโดย oculocutaneous ภาวะผิวเผือก (OCA), เลือดออกแนวโน้ม และความผิดปกติของ lysosomal HPS เป็นสิ่งธรรมดาในเปอร์โตริโก (PR), โดยเฉพาะอย่างยิ่งในส่วนตะวันตกเฉียงเหนือของเกาะ มีความถี่ approx1:1, 800 สองยีน HPS และกลายพันธุ์ได้รับการระบุใน PR ฐาน 16 คู่ (bp) ทำซ้ำใน HPS1 และลบ 3,904 bp ใน HPS3 ในปูเอร์โต Ricans กับ OCA ทั่วไป การกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดของยีน (ยีนมนุษย์ tyrosinase (OCA1)) tyrosinase (TYR) ถูก G47D เราอธิบายคัดกรองผู้ป่วยโต Rican OCA 229 กลายพันธุ์เหล่านี้ และ การกลายพันธุ์ในยีน OCA2 เราพบการกลายพันธุ์ HPS1 42.8% ของกรณี การลบ HPS3 17% การกลายพันธุ์ TYR G47D ใน 3.0% และลบ 2.4 kb ของยีน OCA2 ใน 1.3% ในบรรดา newborns Rican เปอร์โตริโก ความถี่ของการกลายพันธุ์ HPS1 คือสูงที่สุดในตะวันตกเฉียงเหนือ PR (1:21; 4.8%) และต่ำกว่าใน PR เซ็นทรัล (1:64; 1.6%) การลบยีน HPS3 เป็นบ่อยใน PR เซ็นทรัล (1:32; 3.1%) ผลการวิจัยของเราให้ลึกพันธุศาสตร์ของภาวะผิวเผือกและ HPS ใน PR และให้ข้อมูลพื้นฐานสำหรับการคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับโรคเหล่านี้ในประชากรชนกลุ่มน้อยนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ซินโดรม Hermansky-Pudlak (HPS) (MIM # 203300) เป็นกลุ่มที่แตกต่างกันของความผิดปกติ autosomal ถอยโดดเด่นด้วย oculocutaneous เผือก (OCA) แนวโน้มเลือดออกและความผิดปกติ lysosomal HPS เป็นเรื่องธรรมดามากในเปอร์โตริโก (PR) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในส่วนของทางตะวันตกเฉียงเหนือของเกาะที่มีความถี่ของการ approx1 นี้: 1800 สอง HPS ยีนและการกลายพันธุ์ที่ได้รับการระบุในการประชาสัมพันธ์คู่ 16 ฐาน (bp) ทำซ้ำใน HPS1 และลบ 3904-bp ใน HPS3 ในเปอร์โตริกันกับ OCA ทั่วไปมากขึ้น, การกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดของไทโรซิเน (เทอร์) (ไทโรซิเนมนุษย์ (OCA1) ยีน) ยีนเป็น G47D เราจะอธิบายการคัดกรองผู้ป่วย 229 เปอร์โตริโก OCA สำหรับการกลายพันธุ์เหล่านี้และสำหรับการกลายพันธุ์ในยีน OCA2 เราพบการกลายพันธุ์ใน HPS1 42.8% ของกรณีการลบ HPS3 ใน 17% การกลายพันธุ์เทอร์ G47D ใน 3.0% และลบ 2.4 กิโลของยีน OCA2 1.3% ของทารกแรกคลอดเปอร์โตริโกความถี่ของการกลายพันธุ์ HPS1 เป็นที่สูงที่สุดในภาคตะวันตกเฉียงเหนือประชาสัมพันธ์ (1:21; 4.8%) และลดลงในภาคกลางของพีอาร์ (1:64; 1.6%) การลบยีน HPS3 เป็นที่พบบ่อยที่สุดในภาคกลางของพีอาร์ (1:32; 3.1%) ผลการวิจัยของเราให้ข้อมูลเชิงลึกในพันธุศาสตร์เผือกและ HPS ในการประชาสัมพันธ์และให้พื้นฐานสำหรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับความผิดปกติเหล่านี้ในประชากรน้อยนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

hermansky – pudlak syndrome ( HPS ) ( MIM # 203300 ) คือกลุ่มที่แตกต่างกันของเรือนเฝ้าประตูลักษณะ oculocutaneous ภาวะผิวเผือก ( OCA ) , เลือดออกง่าย และ lysosomal ความผิดปกติ HPS เป็นเรื่องธรรมดามากในเปอร์โตริโก ( PR ) โดยเฉพาะในส่วนตะวันตกเฉียงเหนือของเกาะ กับความถี่ของการ approx1:1800 . สอง HPS และยีนกลายพันธุ์ที่ได้รับการระบุในประชาสัมพันธ์16 คู่เบส ( BP ) การทำซ้ำใน hps1 และ BP ใน hps3 3722 ลบ . ในการเดทกับเปอโตริกันกับตัวแทนทั่วไปมากขึ้น การกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดของ ไทโรซิเนส ( เทียร์ ) ( ไทโรซิเนสมนุษย์ ( oca1 ) ยีนยีน g47d เราอธิบายการคัดกรอง 229 เปอร์โตริโก OCA ผู้ป่วยความผิดปกติเหล่านี้ และ oca2 การกลายพันธุ์ในยีน เราพบการกลายพันธุ์ใน hps1 42.8 เปอร์เซ็นต์ของกรณี hps3 ลบ 17 %ที่ tyr g47d การกลายพันธุ์ใน 3.0% และ 2.4-kb การลบของยีน oca2 ใน 1.3% ของเปอร์โตริโกทารกแรกเกิด , ความถี่ของ hps1 การกลายพันธุ์สูงที่สุดในตะวันตกเฉียงเหนือ PR ( 1 : 21 ; 4.8 % ) และลดลงในภาคกลางของ PR ( 1 : 64 ; ร้อยละ 1.6 ) การ hps3 ยีนลบบ่อยที่สุดในภาคกลางของ PR ( 1 : 32 ; 3.1% ) การค้นพบของเราให้ข้อมูลเชิงลึกในพันธุศาสตร์ของภาพยนตร์อิสระและ HPS ในประชาสัมพันธ์และให้พื้นฐานสำหรับการคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับโรคเหล่านี้ในชนกลุ่มน้อยนี้ประชากร