Case report45,X/46,XY mosaicism: a

Case report
45,X/46,XY mosaicism: a cause of short stature in males
Alexandra Efthymiadou,1 Eunice G. Stefanou,2 Dionisios Chrysis1
1Division of Pediatric Endocrinology, 2Laboratory of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Patras,
Patras, Greece
Abstract
45,X/46,XY mosaicism is associated with a broad spectrum of phenotypes ranging from apparently
normal male development to individuals with incomplete sexual differentiation and clinical
signs of Turner syndrome in both males and females. The most common presentation among
individuals with a 45,X/46,XY karyotype is sexual ambiguity, accounting for approximately
60% of cases, while the least common category of 45,X/46,XY patients consists of those with
bilaterally descended testes, found in 11-12%. We report on two patients with an apparently
normal male phenotype and 45,X/46,XY mosaicism who were diagnosed postnatally because
of short stature. Both of these boys presented at the age of 15 years with short stature, minor
Turner-like stigmata, normal male external genitalia and spontaneous pubertal development.
One of them had coarctaction of the aorta with bicuspid aortic valve, an uncommon clinical
feature in boys with mosaicism. The same patient underwent a trial of GH replacement
therapy with poor response and his sperm analysis revealed azoospermia. Like our patients,
most mosaic 45,X/46,XY children with bilateral scrotal testes go unrecognised at birth and
throughout childhood unless they have somatic features of Turner syndrome or significant
growth retardation. We recommend that boys with otherwise unexplained short stature, being
short for their families, should be karyotyped routinely as is recommended in short-stature
girls. In addition, boys with 45,X/46,XY mosaicism require a thorough clinical evaluation
similar to that performed in girls with Turner syndrome and must be routinely followed up for
their potential to respond favorably to GH treatment and for late onset abnormalities, such as
infertility and gonadal tumors.
Key words: 45,X/46,XY mosaicism, Male, Short stature

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กรณีรายงาน
45, x/46, mosaicism เซ็กซี่: สาเหตุของความสูงระยะสั้นในเพศชาย
alexandra efthymiadou 1 กรัม eunice Stefanou 2 Dionisios chrysis1
1division ของต่อมไร้ท่อในเด็ก 2laboratory ของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ภาควิชากุมารเวชศาสต​​ร์มหาวิทยาลัย Patras,
Patras, กรีซ

นามธรรม 45, x/46, mosaicism เซ็กซี่มีความเกี่ยวข้องกับคลื่นความถี่กว้างของ phenotypes ตั้งแต่เห็นได้ชัดว่า
พัฒนาเพศชายปกติกับบุคคลที่มีความแตกต่างทางเพศไม่สมบูรณ์และอาการทางคลินิกของโรค
หมุนทั้งในเพศชายและเพศหญิง การนำเสนอที่พบมากที่สุดในหมู่บุคคลที่มี
45, x/46, karyotype เซ็กซี่ความคลุมเครือทางเพศการบัญชีสำหรับประมาณ
60% ของกรณีในขณะที่หมวดหมู่ทั่วไปน้อยที่สุดของ 45, x/46 ผู้ป่วยเซ็กซี่ประกอบด้วยผู้ที่มี
ทั้งสองข้าง อัณฑะลงพบใน 11-12% เรารายงานในผู้ป่วยที่มีสองต้นเห็นได้ชัด
ปกติชายและ 45, x/46, mosaicism เซ็กซี่ที่ได้รับการวินิจฉัย postnatally
เพราะของความสูงในระยะสั้น ทั้งสองของชายเหล่านี้นำเสนอตอนอายุ 15 ปีที่มีความสูงระยะสั้นเล็กน้อย
ปานหมุนเหมือนอวัยวะเพศชายภายนอกปกติและการพัฒนา pubertal ธรรมชาติ.
หนึ่งของพวกเขามี coarctaction ของเส้นเลือดที่มีวาล์วตัวของหลอดเลือดสองแฉก, คุณสมบัติทางคลินิก
เรื่องผิดปกติในเด็กผู้ชายที่มี mosaicism ผู้ป่วยรายเดิมได้รับการพิจารณาคดีของ GH
แทนการรักษาด้วยการตอบสนองที่ดีและสเปิร์มของเขาวิเคราะห์เปิดเผย azoospermia เช่นผู้ป่วยของเรา
โมเสคที่มากที่สุด 45, x/46 เด็กเซ็กซี่ด้วยอัณฑะ scrotal ทวิภาคีไปไม่รู้จักที่เกิดและ
ตลอดวัยเด็กจนกว่าพวกเขาจะมีคุณสมบัติที่ร่างกายของโรคช่างกลึงหรือการเจริญเติบโตอย่างมีนัยสำคัญ
ชะลอ เราขอแนะนำให้เด็ก ๆ ด้วยไม่ได้อธิบายอย่างอื่นเตี้ยเป็น
สั้นสำหรับครอบครัวของพวกเขาควรจะ karyotyped ประจำเป็นที่แนะนำให้ใช้ในระยะสั้นสูง
สาว นอกจากนี้เด็กที่มี 45, x/46 แผนภูมิ xy mosaicism ต้องประเมินผลทางคลินิกอย่างละเอียด
แบบเดียวกับที่ดำเนินการในสาวที่มีอาการหมุนและจะต้องปฏิบัติตามเป็นประจำสำหรับ
ศักยภาพของพวกเขาจะตอบสนองต่อการสนับสนุนให้การรักษา GH และความผิดปกติของการโจมตีสายเช่น
ภาวะมีบุตรยากและเนื้องอกอวัยวะสืบพันธุ์
คำสำคัญ:. 45, x/46 แผนภูมิ xy mosaicism ชายเตี้ย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กรณีรายงาน
45, X / 46, XY mosaicism: สาเหตุของรูปร่างสั้นในชาย
อเล็กซานดร้า Efthymiadou, 1 Eunice Stefanou กรัม 2 Dionisios Chrysis1
1Division เด็กทันต 2Laboratory พันธุ ศาสตร์ทางการแพทย์ แผนกกุมารเวช แพทรัสประเทศมหาวิทยาลัยของ กรีซ,
แพทรัสประเทศกรีซ กรีซ
นามธรรม
X 45 / 46, XY mosaicism จะเกี่ยวข้องกับสเปกตรัมกว้างของฟีตั้งแต่เห็นได้ชัด
ปกติชายพัฒนาบุคคล ด้วยการสร้างความแตกต่างทางเพศไม่สมบูรณ์ และทางคลินิก
อาการของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ในทั้งชายและหญิง งานนำเสนอทั่วไปในหมู่
บุคคลกับ 45, X / 46, XY karyotype ความคลุมเครือทางเพศ การบัญชีสำหรับประมาณ
60% ของกรณี ในขณะที่ประเภททั่วไปอย่างน้อย 45, X / 46, XY ผู้ป่วยประกอบด้วย
bilaterally สืบเชื้อสายลิ้ม พบ 11-12% เรารายงานเกี่ยวกับผู้ป่วยสองเห็นได้ชัด
phenotype ชายปกติและ 45, X / 46, mosaicism XY ที่มีการวินิจฉัย postnatally เนื่องจาก
ของสามารถย่อ ทั้งของเด็กผู้ชายเหล่านี้แสดงอายุ 15 ปีมีรูปร่างสั้น จำนวน
เทอร์เนอร์เช่น stigmata ปกติอวัยวะเพศภายนอกของเพศชาย และการพัฒนาอยู่ pubertal
หนึ่งในนั้นมี coarctaction aorta มี bicuspid เอออร์ตาวาล์ว การใช่คลินิก
คุณลักษณะในชายกับ mosaicism ผู้ป่วยเดียวกันผ่านการทดลองของ GH แทน
azoospermia เปิดเผยกับผลตอบรับดีและวิเคราะห์อสุจิของเขา เช่นผู้ป่วย,
ส่วนใหญ่กระเบื้องโมเสค 45, X / 46, XY เด็กลิ้ม scrotal ทวิภาคีไป unrecognised ที่เกิด และ
ตลอดวัยเด็กกันที่มี somatic คุณลักษณะ ของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ หรือสำคัญ
โต เราขอแนะนำว่า เด็กผู้ชาย ด้วยมิฉะนั้น unexplained รูปร่างสั้น ถูก
สั้นสำหรับครอบครัว ควรจะ karyotyped เป็นประจำที่แนะนำในระยะสั้น-
หญิง นอกจากนี้ เด็กชายกับ 45, X / 46, XY mosaicism จำเป็นต้องมีการประเมินทางคลินิกอย่างละเอียด
ที่ดำเนินการในหญิงกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ และต้องเป็นประจำตามค่าสำหรับ
ศักยภาพของพวกเขาตอบสนองพ้องต้องรักษา GH และความผิด ปกติเริ่มมีอาการล่าช้า เช่น
ภาวะมีบุตรยากและ gonadal เนื้องอก
คำสำคัญ: X 45 / 46, XY mosaicism เพศชาย สั้นรูปร่าง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กรณีรายงาน
ซึ่งจะช่วย 45 , x / 46 , XY mosaicism :ที่ทำให้ในระยะสั้นส่วนสูงของผู้ชายใน
ซึ่งจะช่วย Alexandra Headland efthymiadou, 1 eunice G . stefanou, 2 dionisios chrysis 1
1 แผนกของเด็ก endocrinology , 2 ทางการแพทย์ห้องปฏิบัติการของพันธุกรรม,กรมของกุมารเวชศาสตร์,มหาวิทยาลัยของ,
ครองส่วนแบ่ง,กรีซ

ซึ่งจะช่วยเป็นนามธรรม 45 , x / 46 , XY mosaicism มีการเชื่อมโยงกับที่หลากหลายครอบคลุมของ phenotypes ตั้งแต่เห็นได้ชัดว่า
การพัฒนาตัวผู้ปกติเป็นผู้ใช้บริการแบบเฉพาะรายพร้อมด้วยความแตกต่างทางเพศและไม่สมบูรณ์ทางการแพทย์
อาการของกลุ่ม, Turner Field ,ในผู้ชายและผู้หญิงทั้งสอง. การนำเสนอโดยทั่วไปในคนไข้ XY
ซึ่งจะช่วยผู้ใช้บริการแบบเฉพาะรายพร้อมด้วย 45 x / 46 karyotype XY คือมีสองนัยทางเพศหรือคิดเป็นสัดส่วนประมาณ 60% ของ
ซึ่งจะช่วยกรณีในขณะที่ ประเภท ทั่วไปอย่างน้อยที่สุด 45 x / 46 ประกอบด้วยผู้ที่มี
มีสองข้างลง testesพบได้ใน 11-12 11-12 11-12% เราจะรายงานผู้ป่วยที่มีทั้งสองเห็นได้ชัดว่า
ปกติผู้ชายกและ 45 x / 46 mosaicism XY ซึ่งเป็นแพทย์วินิจฉัยว่า postnatally เพราะ
ซึ่งจะช่วยในส่วนสูงเพื่อไปถึงได้ไม่ไกลนัก เด็กทั้งสองนี้นำเสนอที่มีอายุต่ำกว่า 15 ปีมีรูปร่างใหญ่โตในระยะทางสั้นๆเพื่อไปเล็กน้อย
, Turner Field , - เหมือนกับอวัยวะเพศ ภายนอก เป็นผู้ชายปกติ stigmata และการพัฒนาตนเอง pubertal .
คนหนึ่งมี coarctaction ของ the Aorta )พร้อมด้วยวาล์ว. bicuspid นี่ไม่ใช่เรื่องธรรมดาเลยทางการแพทย์
โดดเด่นไปด้วยหนึ่งในเด็กผู้ชายด้วย mosaicism เหมือนกับผู้ป่วยที่ได้รับการพิจารณาคดีของ GH
ซึ่งจะช่วยการเปลี่ยนการบำบัดด้วยการตอบสนองผู้น่าสงสารปลาวาฬและการวิเคราะห์ของเขาแสดงให้เห็น azoospermia เหมือนกับผู้ป่วยมากที่สุดของเรา
โมซาอิค 45 x / 46 เด็ก XY ด้วย testes scrotal ทวิ ภาคี ไปที่ไม่รู้จักที่เกิดและ
ตลอดทั่วทั้งพื้นที่ในวัยเด็กนอกจากจะมีคุณสมบัติ somatic ของโรคซาร์ส, Turner Field ,หรือถ่วงอย่างมีนัยสำคัญ
ซึ่งจะช่วยการเติบโต. เราขอแนะนำให้เด็กผู้ชายด้วยรูปร่างใหญ่โตในระยะทางสั้นๆเพื่อไปเป็นอย่างอื่นจึงไม่สามารถอธิบายได้
ซึ่งจะช่วยในระยะทางสั้นๆเพื่อไปสำหรับครอบครัวของพวกเขาที่จะต้องเป็น karyotyped เป็นประจำตามที่เป็นที่แนะนำในผู้หญิงในระยะทางสั้นๆเพื่อไป - รูปร่างใหญ่โต
นอกจากนี้เด็กพร้อมด้วย 45 x / 46 mosaicism XY ต้องมีการประเมินผลทางการแพทย์ได้อย่างทั่วถึงที่
ตามมาตรฐานเหมือนกับที่ทำในผู้หญิงด้วยโรคซาร์ส, Turner Field ,และจะต้องเป็นประจำตาม ศักยภาพ ของตนเองสำหรับ
ซึ่งจะช่วยในการตอบสนองต่อการรักษา GH และพันธุกรรมสำหรับขั้นตอนการปฏิบัติงานล่าช้าเช่นคำว่า
ตกทอดกันทางสายตระกูลและ gonadal เนื้องอก.
คีย์ 45 x / 46 mosaicism XY ผู้ชายรูปร่างใหญ่โตในระยะทางสั้นๆ