Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a genetically heterogeneous metabolic disorder that is transmitted in an autosomal recessive manner. According to clinical data, MSUD prevalence in Lebanon is expected to be higher than the International prevalence because of consanguineous marriage. Novel mutations are still getting detected by using DNA sequencing for mutation analysis in MSUD patients.

In the current study, we have extracted DNA from Lebanese MSUD patients in order to amplify the exonic and flanking intronic regions of the genes implicated in MSUD (BCKDHA, BCKDHB, and DBT) and sequenced the resultant amplified products to assess the molecular genetics of MSUD in the Lebanese population studied.

All of the mutations identified occurred in the homozygous state, which reflects the high rate of consanguineous marriage in Lebanon. In the current study, we have identified one previously cited mutation and three novel mutations not previously described in the scientific literature. The identified mutations were distributed as follows: three patients (60%) had two nucleotide substitutions in the DBT gene (c.224G>A and c.1430T>G), one patient (20%) had a gross deletion in the BCKDHA gene (c.488_1167+3del), and one patient (20%) had a small deletion in the BCKDHB gene (c.92_102del).

The majority of the mutations identified in the Lebanese MSUD patients occurred in the DBT gene. Consanguineous marriage is a major risk factor for the prevalence of MSUD in Lebanon.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (MSUD) เป็นโรคเผาผลาญแปลงพันธุกรรมที่แตกต่างกันที่มีส่งในเป็น autosomal recessive ตามข้อมูลทางคลินิก ชุก MSUD ในเลบานอนจะคาดว่าจะสูงกว่าความชุกนานาชาติเนื่องจากแต่งงาน consanguineous นวนิยายกลายพันธุ์ยังได้รับการตรวจพบ โดยลำดับดีเอ็นเอสำหรับการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในผู้ป่วย MSUD

ในการศึกษาปัจจุบัน เราได้สกัดดีเอ็นเอจากผู้ป่วย MSUD เลบานอนเพื่อขยายข้อความที่ exonic และ flanking intronic ภูมิภาคของยีนที่เกี่ยวข้องใน MSUD (BCKDHA, BCKDHB และ DBT) และเรียงลำดับผลิตภัณฑ์เอาต์ผลแก่การประเมินพันธุศาสตร์โมเลกุลของ MSUD ในการศึกษาประชากรเลบานอน

กลายพันธุ์ที่ระบุทั้งหมดเกิดขึ้นในรัฐ homozygous ซึ่งสะท้อนถึงอัตราสูงของการแต่งงาน consanguineous ในประเทศเลบานอน ในการศึกษาปัจจุบัน เราได้ระบุหนึ่งก่อนหน้านี้อ้างอิงการกลายพันธุ์และกลายพันธุ์สามที่ไม่เคย อธิบายในทางวิทยาศาสตร์วรรณคดีนวนิยาย กระจายกลายพันธุ์ระบุได้ดังนี้: ผู้ป่วยสาม (60%) มีนิวคลีโอไทด์สองแทนยีน DBT (c.224G>A และ c.1430T>G), หนึ่งผู้ป่วย (20%) มีการลบรวมยีน BCKDHA (c.488_1167 3del), และผู้ป่วยหนึ่ง (20%) มีการลบเล็ก ๆ ในยีน BCKDHB (c.92_102del).

The กลายพันธุ์ที่ระบุไว้ใน MSUD เลบานอนผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นในยีน DBT แต่งงาน consanguineous เป็นปัจจัยเสี่ยงสำคัญในส่วนของ MSUD ในประเทศเลบานอน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิล (MSUD) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารที่แตกต่างทางพันธุกรรมที่ถูกส่งในลักษณะ autosomal ถอย ตามข้อมูลทางคลินิกชุก MSUD ในเลบานอนที่คาดว่าจะสูงกว่าความชุกระหว่างประเทศเพราะการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน การกลายพันธุ์ใหม่ยังคงได้รับการตรวจพบโดยใช้ลำดับดีเอ็นเอสำหรับการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในผู้ป่วย MSUD ในการศึกษาในปัจจุบันที่เราได้สกัดดีเอ็นเอจากผู้ป่วย MSUD ในเลบานอนเพื่อขยายพื้นที่ INTRONIC exonic และขนาบข้างของยีนที่เกี่ยวข้องใน MSUD (BCKDHA, BCKDHB และ DBT) และติดใจผลิตภัณฑ์ผลขยายการประเมินพันธุศาสตร์โมเลกุลของ MSUD ในประชากรเลบานอนศึกษาทั้งหมดของการกลายพันธุ์ที่ระบุไว้เกิดขึ้นในรัฐ homozygous ซึ่งสะท้อนให้เห็นถึงอัตราที่สูงของการแต่งงานในตระกูลเดียวกันในเลบานอน ในการศึกษาในปัจจุบันเราได้ระบุการกลายพันธุ์หนึ่งอ้างว่าก่อนหน้านี้และสามการกลายพันธุ์ใหม่ไม่ได้อธิบายไว้ก่อนหน้าในวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์ การกลายพันธุ์ที่ระบุถูกกระจายดังนี้สามราย (60%) มีสองแทนเบื่อหน่ายในยีน DBT (c.224G> และ c.1430T> G), ผู้ป่วยรายหนึ่ง (20%) มีการลบขั้นต้นในยีน BCKDHA (c.488_1167 + 3del) และเป็นหนึ่งในผู้ป่วย (20%) มีการลบขนาดเล็กในยีน BCKDHB (c.92_102del) ส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์ที่ระบุไว้ในผู้ป่วย MSUD เลบานอนที่เกิดขึ้นในยีน DBT การแต่งงานในตระกูลเดียวกันเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับความชุกของ MSUD ในเลบานอน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล ( เพิล ) เป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิข้อมูลที่ส่งในลักษณะลักษณะด้อย . ตามข้อมูลทางคลินิก , เพิลความชุกในเลบานอนที่คาดว่าจะสูงกว่าความชุกนานาชาติเพราะการแต่งงาน consanguineous . การกลายพันธุ์ใหม่จะยังคงได้รับการตรวจพบโดยการใช้ดีเอ็นเอเพื่อการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในผู้ป่วยเพิล .

ในการศึกษาปัจจุบัน เราได้สกัดดีเอ็นเอจากเลบานอนเพิลผู้ป่วยเพื่อขยายและ exonic flanking intronic ภูมิภาคของยีนที่เกี่ยวข้องกับเพิล ( bckdha bckdhb , และ , DBT ) และลำดับซึ่งขยายผลิตภัณฑ์เพื่อประเมินพันธุศาสตร์โมเลกุลของเพิลในเลบานอนประชากรศึกษา .

ทั้งหมดของการกลายพันธุ์ที่ระบุขึ้น ในส่วนของรัฐ ,ซึ่งสะท้อนให้เห็นถึงอัตราที่สูงของการแต่งงาน consanguineous ในเลบานอน ในการศึกษาปัจจุบัน เราได้พบหนึ่งก่อนหน้านี้อ้างการกลายพันธุ์และสามนวนิยายการกลายพันธุ์ก่อนหน้านี้ไม่อธิบายไว้ในวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์ การกลายพันธุ์ที่ระบุมีการกระจายเป็นดังนี้ : 3 ราย ( ร้อยละ 60 ) มีนิวคลีโอไทด์ในยีน ( DBT c.224g > และ c.1430t > G )คนไข้คนหนึ่ง ( 20 % ) มีการรวมใน bckdha ยีน ( c.488_1167 3del ) และผู้ป่วย 1 คน ( 20% ) มีการลบขนาดเล็กใน bckdhb ยีน ( c.92_102del ) .

ส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์ที่ระบุในผู้ป่วยเพิลเลบานอนเกิดขึ้นในสามารถของยีน การแต่งงาน consanguineous เป็นปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับความชุกของเพิลในเลบานอน