Women who are heterozygous carriers

Women who are heterozygous carriers of a hemophilic mutation may have low levels of the implicated clotting factor. This depends on the ratio of inactivation of the hemophilic and normal X chromosomes, a random process that occurs early during embryonic development. If there is markedly skewed inactivation of the X normal chromosome, the plasma level of FVIll or FIX may be correspondingly reduced, and the carrier female may have evidence of bleeding disorder. Thus FVIll or FIX levels should be determined in all potential carrier females before adolescence when they might first manifest with menorrhagia. A low plasma level of FVIII or FlX is predictive of the carrier state, and the lower the level, the more probable the carrier diagnosis.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ผู้หญิงที่เป็น heterozygous พาหะของการกลายพันธุ์ hemophilic ได้ระดับต่ำสุดของตัวโรค implicated นี้ขึ้นอยู่กับอัตราส่วนของการยกเลิกการเรียก hemophilic และปกติ X chromosomes กระบวนการสุ่มที่เกิดขึ้นก่อนในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน ถ้าไม่ยกเลิกการเรียกบิดอย่างเด่นชัดของโครโมโซมปกติ X ระดับพลาสมาของ FVIll หรือแก้ไขอาจจะลดลงตามลำดับ และหญิงผู้ขนส่งอาจมีร่องรอยของเลือดออกผิดปกติ ดังนั้น ระดับ FVIll หรือแก้ไขควรกำหนดในหญิงผู้ขนส่งอาจเกิดขึ้นทั้งหมดก่อนวัยรุ่นเมื่อพวกเขาอาจแสดงรายการ ด้วย menorrhagia พลาสม่าต่ำระดับ FVIII หรือ FlX เป็นงานของรัฐบริษัทขนส่ง และต่ำลงระดับ น่าเพิ่มเติมการวินิจฉัยผู้ขนส่ง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผู้หญิงที่มีผู้ให้บริการ heterozygous ของการกลายพันธุ์ hemophilic อาจจะมีระดับต่ำของปัจจัยการแข็งตัวที่เกี่ยวข้อง นี้ขึ้นอยู่กับอัตราส่วนของการใช้งานของ hemophilic และโครโมโซม X ปกติกระบวนการสุ่มที่เกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนาของตัวอ่อนในช่วง หากมีการใช้งานอย่างเห็นได้ชัดเบ้ของโครโมโซมปกติระดับพลาสม่าของ FVIll หรือการแก้ไขอาจจะลดลงตามลําดับและผู้ให้บริการหญิงอาจมีหลักฐานของความผิดปกติมีเลือดออก ดังนั้น FVIll หรือระดับการแก้ไขควรจะพิจารณาในเพศหญิงผู้ให้บริการที่มีศักยภาพทั้งหมดก่อนวัยรุ่นเมื่อพวกเขาอาจจะปรากฏให้เห็นครั้งแรกกับ menorrhagia ระดับพลาสม่าต่ำของ FVIII หรือ FLX คือการคาดการณ์ของรัฐผู้ให้บริการและต่ำกว่าระดับที่น่าจะเป็นมากขึ้นการวินิจฉัยผู้ให้บริการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ผู้หญิงที่เป็น homozygous พาหะของการกลายพันธุ์ hemophilic อาจจะมีระดับต่ำของความการแข็งตัวของปัจจัย นี้ขึ้นอยู่กับอัตราส่วนของการยับยั้งของ hemophilic ปกติ X และโครโมโซม สุ่มกระบวนการที่เกิดขึ้นก่อนระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน . หากมีการนำเบ้การยับยั้งของโครโมโซมเพศปกติพลาสมาที่ระดับ fvill หรือแก้ไขอาจจะต้องกันลดลง และอาจมีเลือดออกผู้ให้บริการหญิงหลักฐานของความผิดปกติ ดังนั้น fvill หรือแก้ไขระดับควรจะมุ่งมั่นในศักยภาพผู้ให้บริการ ก่อนที่วัยรุ่นหญิงเมื่อพวกเขาแรก อาจปรากฏกับ Menorrhagia . ระดับพลาสมาต่ำของเอ็กซอนหรือ flx เป็นพยากรณ์ของรัฐผู้ส่ง และลดระดับยิ่งเป็นผู้ให้บริการการวินิจฉัย