Cystic fibrosis exemplifies the imp

Cystic fibrosis exemplifies the impact of increased genetic knowledge on patient care. More than 1,900 CF mutations have been identified with varying mechanisms of dysfunction and a broad (Cystic spectrum of phenotypic presentations Fibrosis Mutation Database, 2011). Newborn screening was largely responsible for a new inter- mediate classification of CF called CFTR-related metabolic syndrome (Borowitz et al., 2009; Farrell, Rosenstein, et al., 2008). Additionally when NBS involves genetic testing, it also detects infants who are asymptomatic carriers of only one mutation for the screened conditions. Such results provide families opportunities to obtain additional genetic counseling, genetic testing, and make informed reproductive decisions (Etchegary et al., 2012) This genetic information can lead to diagnosing parents and siblings with the same conditions (Lomas & Fowler, 2010). Parents of infants iden tified as CF carriers through NBS have reported that the experience increased their appreciation for their children's good health, enhanced family relationships, and promoted empathy for parents affected children ITluczek, Orland, & Cavanagh, 2011)

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ไฟโบรซิ exemplifies ผลกระทบของการเพิ่มความรู้ทางพันธุกรรมในการดูแลผู้ป่วย กว่า 1900 CF กลายพันธุ์ได้รับการระบุ ด้วยกลไกที่แตกต่างกันของความผิดปกติและกว้าง (วิธิสเปกตรัมของไทป์นำเสนอฐานข้อมูล Fibrosis กลายพันธุ์ 2011) คัดกรองทารกส่วนใหญ่ชอบอินเตอร์ใหม่ - สื่อกลางประเภท CF ที่เรียกว่าเกี่ยวข้อง CFTR เผาผลาญอาการ (Borowitz et al., 2009 ฟาร์เรล Rosenstein และ al., 2008) นอกจากนี้เมื่อไซด์เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังตรวจพบทารกที่แสดงอาการพาหะของการกลายพันธุ์เดียวสำหรับเงื่อนไขตรวจสอบ ผลดังกล่าวมีโอกาสที่ครอบครัวจะได้รับให้คำปรึกษาเพิ่มเติมของพันธุ พันธุกรรมทดสอบ และทำให้ทราบสืบพันธุ์ตัดสิน (Etchegary et al., 2012) ข้อมูลทางพันธุกรรมนี้สามารถนำไปวินิจฉัยผู้ปกครองและพี่น้อง ด้วยเงื่อนไขเดียวกัน (Lomas และฟาวเลอร์ 2010) พ่อแม่ของทารก iden tified เป็นสาย CF ทาง NBS ได้รายงานว่า ประสบการณ์ที่เพิ่มขึ้นความรักเพื่อสุขภาพที่ดีของเด็ก เพิ่มความสัมพันธ์ในครอบครัว ส่งเสริม และเอาใจใส่เด็กผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบ ITluczek, Orland, & Cavanagh, 2011)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคปอดเรื้อรังเป็นตัวอย่างผลกระทบของความรู้ทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นในการดูแลผู้ป่วย มากกว่า 1,900 CF การกลายพันธุ์ได้รับการระบุมีกลไกที่แตกต่างกันของความผิดปกติและในวงกว้าง (สเปกตรัมของงานนำเสนอเปาะพังผืดฟีโนไทป์ฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ 2011) การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดส่วนใหญ่เป็นผู้รับผิดชอบในการจัดหมวดหมู่เป็นสื่อกลางระหว่างใหม่ของ CF เรียกว่า CFTR ที่เกี่ยวข้องกับภาวะ metabolic syndrome (Borowitz et al, 2009;.. ฟาร์เรล, Rosenstein, et al, 2008) นอกจากนี้เมื่อ NBS เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมก็ยังตรวจพบทารกที่มีผู้ให้บริการที่ไม่มีอาการของการกลายพันธุ์เพียงหนึ่งสำหรับเงื่อนไขการคัดเลือก ผลดังกล่าวเปิดโอกาสให้ครอบครัวที่จะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพิ่มเติมการทดสอบทางพันธุกรรมและการตัดสินใจที่ทราบสืบพันธุ์ (Etchegary et al., 2012) ข้อมูลทางพันธุกรรมนี้สามารถนำไปสู่​​การวินิจฉัยพ่อแม่และพี่น้องที่มีเงื่อนไขเดียวกัน (Lomas และฟาวเลอร์, 2010) พ่อแม่ผู้ปกครองของเด็กทารก iDEN tified เป็นผู้ให้บริการโฆษณาผ่าน NBS มีรายงานว่าประสบการณ์ที่เพิ่มขึ้นชื่นชมของพวกเขาสำหรับเด็กของพวกเขามีสุขภาพที่ดีเพิ่มความสัมพันธ์ในครอบครัวและส่งเสริมการเอาใจใส่สำหรับผู้ปกครองได้รับผลกระทบ ITluczek เด็ก, ออร์แลนด์และหนาก 2011)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

Cystic Fibrosis เป็นตัวอย่างผลของการเพิ่มขึ้นของพันธุกรรม ความรู้ในการดูแลผู้ป่วย มากกว่า 1900 CF การกลายพันธุ์ที่ได้รับการระบุที่แตกต่างกันกลไกของความผิดปกติและกว้าง ( cystic fibrosis การกลายพันธุ์ของเซลล์สเปกตรัมของการนำเสนอฐานข้อมูล , 2011 )การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดส่วนใหญ่รับผิดชอบใหม่ระหว่างไกล่เกลี่ยการ CF เรียก cftr เกี่ยวกับเมตาบอลิก ซินโดรม ( เบอเรอวิตส์ et al . , 2009 ; ฟาร์เรลล์ า , et al . , 2008 ) นอกจากนี้เมื่อ NBS เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังตรวจพบทารกที่ไม่มีอาการตัวเดียวการกลายพันธุ์สำหรับฉายภาพผลดังกล่าวให้ครอบครัวมีโอกาสที่จะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพิ่มเติมการทดสอบทางพันธุกรรม และ การตัดสินใจ การสืบพันธุ์ ( etchegary et al . , 2012 ) ข้อมูลทางพันธุกรรมนี้จะนำไปสู่การวินิจฉัย พ่อแม่และพี่น้องด้วยเงื่อนไขเดียวกัน ( Lomas & ฟาวเลอร์ , 2010 )พ่อแม่ของทารก iden tified เป็นโฆษณาผู้ให้บริการผ่าน NBS ได้รายงานว่าประสบการณ์ที่เพิ่มความชื่นชมของพวกเขา เพื่อสุขภาพที่ดีของเด็ก ทำให้ความสัมพันธ์ในครอบครัวและการเอาใจใส่ของพ่อแม่เด็กที่ได้รับผลกระทบ itluczek orland , &แคเวินแน็ก , 2011 ) ,