โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของจีน (Gene )ซึ่งอยู่ในโคโมโซม สามารถถ่ายทอดสืบต่อไปยังลูกหลานได้ คนที่มีจีน (Gene ) ผิดปกติแต่ไม่แสดงอาการของโรค เรียกว่าพันธุกรรมแอบแฝง ถ้าพ่อและแม่ต่างมีพันธุกรรมแอบแฝงในโรคเดียวกัน บุตรบางคนที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมนั้นได้ เมื่อได้รับจีน (Gene ) ผิดปกติมาจาก ทั้งพ่อ และแม่ โรคทางพันธุกรรมหลายชนิดสามารถระงับได้โดยการที่หญิงและชายที่มีพันธุกรรมแอบแฝงของโรคเดียวกันจะไม่แต่งงาน กัน หรือตัดสินใจที่จะไม่มีบุตร หากอยากมีบุตรก็ต้องเตรียมใจ ที่จะรับลูกบางคนที่เป็นโรค และเตรียมตัวเรื่องการดูแลรักษาพยาบาลที่จะเพิ่มค่าใช้จ่ายตามมา แพทย์สามารถทราบพันธุกรรมแอบแฝงของผู้มาปรึกษาได้โดยการถามถึงประวัติ การเป็นโรคในบรรพบุรุตและพี่น้อง การตรวจร่างกาย ตรวจเลือด และโครโมโซม แต่การตรวจโคโมโซมเป็นกระบวนการที่ยาก สิ้นเปลืองเวลา และค่อนข้างแพง
โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
ส่วนประกอบของเฮโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้นำออกซิเจนได้ไม้ดี และเม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติทำให้แตกทำลายเร็วความรุนแรงของโรคมีต่างกันหลายระดับ ตั้งแต่ไม่มีอาการผิดปกติจนรุนแรงถึงชีวิตได้ตั้งแต่คลอดใหม่ ๆ หรือเติบโตช้า ซีด ตับม้ามโต ภูมิต้านทานต่ำ เป็นโรคติดเชื้อบ่อย ๆ พบมากในภาคเหนือและตะวันออกเฉียงเหนือ
โรคพร่องเอนไซม์จี 6 พีดี
เม็ดเลือดขางขาดเอนไซม์จี 6 พีดี ทำให้เม็ดเลือดขาวแตกง่ายเมื่อได้รับสารบางอย่าง เช่น สารในถั่วปากอ้า ยาบางชนิด หรือเมื่อเป็นโรคติดเชื้อ ทำให้ผู้ป่วยซีด อาจถึงแก่ชีวิตได้ พบมากในภาคตะวันอกเฉียงเหนือ
โรคฮีโมฟิเลีย
เลือดออกง่ายและหยุดยากบางครั้งเลือดออกเองใต้ผิวหนัง หรือในข้อโดยไม่มีบาดแผลหรือการกระทบกระแทก จะช่วยให้เลือดหยุดได้โดยการให้สารช่วยเลือดแข็งตัวโดยได้จากน้ำเลือดหรือพลาสมาของคนปกติ มักเป็นในเพศชาย
โรคตาบอดสี
ไม่สามารถเห็นความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดงทำให้มีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจรการ
ดูภาพหรืออ่านหนังสือที่เป็นสีเขียวกับสีแดง มักเป็นในเพศชาย
โรคคนเผือกหรือแอนบินิซึม
มีผิวหนัง ผม ขน และม่านตา สีซีด เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้
โรคดักแด้
ผิวหนังแห้ง แตก ตกสะเก็ด ความรุนแรงของโรคมีต่างกันหลายระดับ อาจจะเป็นแค่ผิวแห้งกว่าปกติจนถึงเป็นแผ่นแข็ง และลอกทั้งตัว ถ้าเป็นรุนแรงมักเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง
โรคริดสีดวงทวารหนัก
เป็นโรคที่เป็นกันมาก มักไม่มีอันตรายนอกจากจะมีเลือดออกมาและบ่อยก็อาจทำให้เลือดจางได้ หรือถ้ามีการอักเสบก็จะปวด สาเหตุแท้จริงยังไม่ทราบ อาจเกี่ยวข้องกับการเพิ่มแรงดันในช่องท้อง เช่น เบ่งถ่ายอุจจาระแรง ๆ ตั้งครรภ์ มีเนื้องอกในท้อง ริดสีดวงทวารเป็นเส้นเลือดดำใต้ผนังของทวารหนักที่โป่งพองออกมา การรักษาจึงทำได้โดยฉีดสารเคมีเข้าในเส้นเลือดที่โป่งพองให้แข้งตัวและฝ่อลง จี้ด้วยความร้อนจากไฟฟ้า จี้ด้วยความเย็นจัด ใช้หนังยาง (เครื่องมือแพทย์) รัด หรือใช้วิธีฝ่าตัด การป้องกัน คือ รับประทานผักและผลไม้ที่มีกากเพื่อช่วยในการขับถ่ายอุจจาระ ระวังอย่าให้ท้องผูก สร้างสุขนิสัยถ่ายอุจจาระเป็นเวลา ไม่เบ่งถ่ายแรง ๆ ควรใช้แขม่วท้องแทน ดื่มน้ำให้เพียงพอ ออกกำลังกาย (โดยเฉพาะอย่างยิ่งช่วงท้อง ) และไม่ควรดื่มสุรา
นิ่วในระบบทางเดินปัสสาวะ
นิ่วในระบบทางเดินปัสสาวะมักเกลือของธาตุแคลเซียม มีลักษณะคล้ายก้อนกรวด อาจพบได้ในเนื้อไต กรวยไต ท่อไต กระเพาะปัสสาวะหรือท่อปัสสาวะเป็นได้ทุกวัย ปัจจัยที่อาจทำให้เกิดนิ่ว ได้แก่การกินอาหารไม่ถูกส่วน เช่น ขาดโปรตีน กินผักผลไม้บางอย่างทีมีเกลือแร่มากเกินไป เช่น ผักกะหล่ำปลี ผักขม หน่อไม้ มะเขือเทศ ดื่มเหล้า เบียร์ ดื่มน้ำน้อย กินอาหารจำพวกเครื่องในสัตว์หรือปีกมากเกินไป การติดเชื้อในทางเดินปัสสาวะ หรือความผิดปกติบางอย่างของระบบฮอร์โมน ทำให้มีแคลเซียมในเลือดสูงเกินไป ผู้ที่มีนิ่วอาจไม่มีอาการ หากนิ่วไปอุดกั้นการไหลของปัสสาวะจึงจะมีอาการปวดบริเวณตำแหน่งนั้น เช่น ปวดหลังบริเวณไต ปวดท้องตามแนวทางเดินของท่อไตข้างนั้น ๆ อาการปวดรุนแรงเป็นพัก ๆ นิ่วในกระเพาะปัสสาวะหรือท่อปัสสาวะอาจทำให้เกิดอาการถ่ายปัสสาวะไม่ออกหรือสะดุดได้ นอกจากนี้อาจมีอาการปัสสาวะขุ่น มีเลือดปน หรือเกิดการตอดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะบ่อยกว่าคนทั่วไป การรักษาทำได้โดยกินยาขับนิ่ว ใช้เครื่องส่องและขับนิ่ว การผ่าตัดหรือใช้เครื่องขยายนิ่วด้วยคลื่นเสียงความคี่สูงทั้งนี้ขึ้นกับขนาดและตำแหน่งของก้อนนิ่ว
นิ่วในทางเดินน้ำดี
นิ่วในทางเดินน้ำดีมักประกอบด้วยคอเลสเทอรอล เกลือบางอย่างของแคลเซียม นิ่วอาจอยู่ในถุงน้ำดีหรือท่อน้ำดี มักพบในวัยกลางคนไปแล้ว ผู้หญิงเป็นมากกว่าผู้ชาย ปัจจัยที่ทำให้เกิดนิ่วทางเดินน้ำดีก็ขึ้นอยู่กับอาหารการกินอยู่ไม่น้อย เช่น คอเลส เทอรอลสูง จากการกินไขมันหรือน้ำตาลมากเกินไป การติดเชื้อในทางเดินน้ำดี พยาธิใบไม้ในตับ หรือโรคเม็ดเลือดแดงผิดปกติ (กรรมพันธุ์ ) ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกสลายมาก นิ่วในทางเดินน้ำดี ก็ไม่ทำให้เกิดอาการ ถ้ามีการอุดกั้นทางเดินน้ำดีจึงจะมีอาการปวดที่ใต้ชายโครงขวา ตาเหลือง (ดีซ่าน ) หรือมีการติดเชื้อทางเดินน้ำดีซ้ำเติมได้การรักษามักใช้วิธีผ่าตัดการกินยาละลายนิ่วได้ผลไม่แน่นอน
สารตะกั่วเป็นพิษ
ตะกั่วเป็นโลหะที่ใช้ในอุตสาหกรรมหลายประเภท เป็นส่วนประกอบในสีแบตเตอรี่ น้ำมันเบนซิน สารเคลือบเงาภาชนะกระเบื้องดินเผา การผลิตแก้ว และอื่น ๆ เข้าสู่ร่างกายได้ทางปากและการหายใจ เด็กเล็กอาจได้สารตะกั่วจากการเก็บแผ่นสีที่หลุดออกจากผนังบ้านเข้าปาก คนในชุมชนหายใจไอตะกั่วในอากาศเข้าไปหารอาศัยอยู่ใกล้โรงหลอมตะกั่ว บริเวณที่มีการจราจรคับคั่ง แม้เด็กในครรภ์ก็ได้สารตะกั่วจากเลือดของมารดาอีกทอดหนึ่ง ดินบริเวณใกล้ถนนก็พบสารตะกั่วจากไอเสียรถยนต์ตกค้างอยู่มากกว่าบริเวณที่ใกล้กว่าขอบถนน อาหารที่วางขายอยู่ริมถนนโดยไม่มีสิ่งปกปิดและแม่น้ำลำคลองใกล้ถนนจึงมีสารตะกั่วปนเป