Most cases of cri-du-chat syndrome

Most cases of cri-du-chat syndrome are not inherited. The deletion occurs most often as a random event during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) or in early fetal development. Affected people typically have no history of the disorder in their family.

About 10 percent of people with cri-du-chat syndrome inherit the chromosome abnormality from an unaffected parent. In these cases, the parent carries a chromosomal rearrangement called a balanced translocation, in which no genetic material is gained or lost. Balanced translocations usually do not cause any health problems; however, they can become unbalanced as they are passed to the next generation. Children who inherit an unbalanced translocation can have a chromosomal rearrangement with extra or missing genetic material. Individuals with cri-du-chat syndrome who inherit an unbalanced translocation are missing genetic material from the short arm of chromosome 5, which results in the intellectual disability and health problems characteristic of this disorder.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ส่วนใหญ่ของโรค cri du แชทจะไม่รับ การลบเกิดขึ้นส่วนใหญ่มักจะเป็นเหตุการณ์สุ่มในช่วงการก่อตัว ของเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) หรือ ในช่วงต้นการพัฒนาทารกในครรภ์ ท่านได้รับผลกระทบมักจะมีไม่มีประวัติของความผิดปกติในครอบครัวของพวกเขาประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มีอาการ cri du แชทสืบทอดความผิดปกติของโครโมโซมจากแม่ได้รับผลกระทบ ในกรณีเหล่านี้ หลักการดำเนินการปรับปรุงใหม่ของโครโมโซมที่เรียกว่าพันธุ์สมดุล ซึ่งไม่มีสารพันธุกรรมเป็นกำไร หรือขาดทุน Translocations ความสมดุลมักจะเกิดปัญหาสุขภาพ อย่างไรก็ตาม พวกเขาอาจไม่สมดุลในขณะที่พวกเขาจะผ่านในรุ่นต่อไป เด็กที่เอาพันธุ์ที่ไม่สมดุลสามารถมีการปรับปรุงใหม่ของโครโมโซมกับสารพันธุกรรมเพิ่ม หรือหายไป ผู้ที่ มีอาการ cri du แชทสืบทอดพันธุ์ที่ไม่สมดุลไม่มีสารพันธุกรรมจากแขนสั้นของโครโมโซม 5 ซึ่งส่งผลในทางปัญญาพิการและสุขภาพปัญหาลักษณะของโรคนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ส่วนกรณีของโรค CRI-du-แชทไม่ได้รับมรดก การลบที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่มักจะเป็นเหตุการณ์สุ่มระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) หรือในการพัฒนาของทารกในช่วงต้น คนได้รับผลกระทบมักจะมีประวัติของโรคในครอบครัวของพวกเขา no. ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ที่มีอาการของโรค CRI-du-แชทได้รับมรดกความผิดปกติของโครโมโซมจากผู้ปกครองได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ผู้ปกครองดำเนินการปรับปรุงใหม่ของโครโมโซมที่เรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุลซึ่งไม่มีสารพันธุกรรมจะรับหรือสูญเสีย translocations สมดุลมักจะไม่ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพใด ๆ แต่พวกเขาจะกลายเป็นความไม่สมดุลที่พวกเขาจะส่งผ่านไปยังรุ่นต่อไป เด็กที่ได้รับมรดกการโยกย้ายที่ไม่สมดุลอาจมีการปรับปรุงใหม่ของโครโมโซมที่มีสารพันธุกรรมพิเศษหรือขาดหายไป บุคคลที่มีอาการ CRI-du-แชทที่ได้รับมรดกการโยกย้ายที่ไม่สมดุลจะหายไปสารพันธุกรรมจากแขนสั้นของโครโมโซม 5 ซึ่งจะส่งผลในทางปัญญาพิการและปัญหาสุขภาพลักษณะของโรคนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กรณีส่วนใหญ่ของนักโหราศาสตร์ ซินโดรมไม่สืบทอด การลบที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่มักจะเป็นแบบสุ่มเหตุการณ์ในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ ( ไข่หรืออสุจิ ) หรือในการพัฒนาของทารกในครรภ์ก่อน คนได้รับผลกระทบมักจะมีประวัติของโรคในครอบครัวประมาณร้อยละ 10 ของผู้ที่มีนักโหราศาสตร์ซินโดรมสืบทอดความผิดปกติของโครโมโซมจากพ่อแม่เลย ในกรณีนี้ พ่อแม่มีโครโมโซมใหม่ที่เรียกว่าการเคลื่อนย้ายสมดุลที่ไม่มีสารพันธุกรรมจะได้รับหรือสูญเสีย โยกย้ายสมดุลมักจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพใด ๆ อย่างไรก็ตาม พวกเขาสามารถกลายเป็นไม่สมดุลเท่าที่พวกเขาจะส่งผ่านไปยังรุ่นต่อไป เด็กที่ได้รับการโยกย้ายที่ไม่สมดุลสามารถมีรูปแบบพิเศษหรือขาดหายไปของโครโมโซมทางพันธุกรรม บุคคลที่มีนักโหราศาสตร์ ซินโดรม ที่สืบทอดการโยกย้ายไม่ขาดวัสดุพันธุกรรมจากแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ซึ่งส่งผลให้เกิดความพิการทางสติปัญญาและปัญหาสุขภาพลักษณะของโรคนี้