DYSPLASIA CLEIDOCRANIAL Best known

DYSPLASIA CLEIDOCRANIAL Best known for its dental and clavicular abnormalities, Cleidocranial dysplasia is a disorder of bone caused cleidocranial by a defect in the CBFA1 gene (also known as the RUNX2 gene) of chromosome 6p21. This gene normally guides osteoblastic differentiation and appropriate bone formation. This condition initially was thought to involve only membranous bones (e.g., clavicles, skull, flat bones), but it is now known to affect endochondral ossification and to represent a generalized disorder of skeletal structures. Recent evidence suggests that the CBFA1 gene additionally plays an important role in odontogenesis via participation in odontoblast differentiation, enamel organ formation, and dental lamina proliferation. Disruption of these functions might explain the distinct dental anomalies found in patients with this disorder. The disease has an estimated prevalence of 1:1,000,000 and shows an autosomal dominant inheritance pattern, but as many as 40% of cases appear to represent spontaneous mutations. This condition formerly was known as cleidocranial dysostosis.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

CLEIDOCRANIAL แบบไม่สามารถที่รู้จักกันดีสำหรับความผิดปกติของฟัน และ clavicular, Cleidocranial แบบไม่สามารถเป็นโรคของกระดูกที่เกิดจาก cleidocranial ข้อบกพร่องในยีน CBFA1 (หรือที่เรียกว่า RUNX2 ยีนจ) ของโครโมโซม 21 p 6 ยีนนี้ปกติแนะนำสร้างความแตกต่าง osteoblastic และการก่อตัวของกระดูกที่เหมาะสม เงื่อนไขนี้เริ่มได้คิดว่า จะเกี่ยวข้องกับเฉพาะ membranous กระดูก (เช่น clavicles กะโหลกศีรษะ กระดูกแบน), แต่เป็นตอนนี้ที่รู้จักกันมีผลต่อการกลายเป็นกระดูก endochondral และแสดงถึงความผิดปกติเมจแบบทั่วไปโครงสร้างอีก หลักฐานล่าสุดชี้ให้เห็นว่า ยีน CBFA1 นอกจากนี้มีบทบาทสำคัญใน odontogenesis ทางใน odontoblast สร้างความแตกต่าง กำเนิดอวัยวะเคลือบ และการแพร่หลายของ lamina ทันตกรรม ทรัพยฟังก์ชันเหล่านี้อาจอธิบายความผิดทันตกรรมทั้งหมดที่พบในผู้ป่วยที่มีโรคนี้ โรคมีความชุกประมาณของ 1:1,000,000 และแสดงรูปแบบการสืบทอดหลัก autosomal แต่เป็น 40% ของกรณีปรากฏถึงกลายพันธุ์อยู่ เงื่อนไขนี้เดิมถูกเรียกว่า cleidocranial dysostosis

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

dysplasia CLEIDOCRANIAL รู้จักกันดีที่สุดสำหรับความผิดปกติท​​างทันตกรรมและ clavicular ของ dysplasia Cleidocranial เป็นโรคของกระดูกที่เกิดจาก cleidocranial โดยข้อบกพร่องในยีน CBFA1 (ที่เรียกกันว่ายีน RUNX2) ของโครโมโซม 6p21 ยีนนี้ปกติจะแนะนำความแตกต่างสร้างกระดูกและการสร้างกระดูกที่เหมาะสม เงื่อนไขนี้ในตอนแรกก็คิดว่าจะเกี่ยวข้องกับกระดูกเยื่อเท่านั้น (เช่น clavicles กะโหลกกระดูกแบน) แต่มันก็เป็นที่รู้จักกันในขณะนี้ส่งผลกระทบต่อขบวนการสร้างกระดูก endochondral และเพื่อเป็นตัวแทนของความผิดปกติท​​ั่วไปของโครงสร้างกระดูก หลักฐานล่าสุดแสดงให้เห็นว่ายีน CBFA1 นอกจากนี้ยังมีบทบาทสำคัญในการ odontogenesis ผ่านการมีส่วนร่วมในการสร้างความแตกต่าง odontoblast สร้างอวัยวะเคลือบฟันและการขยายแผ่นทันตกรรม การหยุดชะงักของฟังก์ชั่นเหล่านี้อาจอธิบายความผิดปกติท​​างทันตกรรมที่แตกต่างกันที่พบในผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้ โรคที่มีความชุกประมาณ 1: 1,000,000 และแสดงให้เห็นถึงรูปแบบ autosomal มรดกที่โดดเด่น แต่เป็นจำนวนมากถึง 40% ของผู้ป่วยที่ปรากฏจะเป็นตัวแทนของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง เงื่อนไขนี้เดิมเป็นที่รู้จักกัน cleidocranial dysostosis

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

dysplasia cleidocranial รู้จักกันดีที่สุดในทางทันตกรรมและ clavicular ความผิดปกติ , cleidocranial dysplasia เป็นความผิดปกติของกระดูกที่เกิดจาก cleidocranial โดยข้อบกพร่องใน cbfa1 ยีน ( ยังเป็นที่รู้จัก runx2 ยีนของโครโมโซม 6p21 . ยีนปกติ osteoblastic คู่มือการสะสมและกระดูกที่เหมาะสม ภาพนี้ตอนแรกก็คิดว่าจะเกี่ยวข้องกับเพียงกระดูกเยื่อบุผิว ( เช่นข้างเล็กน้อย กะโหลกศีรษะ กระดูกแบน ) แต่มันเป็นที่รู้จักกันในขณะนี้จะส่งผลกระทบต่อกิจการสร้างกระดูกและเป็นตัวแทนทั่วไปของความผิดปกติของโครงสร้างกระดูก หลักฐานล่าสุดชี้ว่า cbfa1 ยีน นอกจากนี้ มีบทบาทสำคัญใน odontogenesis ผ่านการมีส่วนร่วมใน odontoblast ความแตกต่าง การสร้างอวัยวะเคลือบฟันและทันตกรรม ( proliferation .การหยุดชะงักของฟังก์ชันเหล่านี้อาจอธิบายชัดเจนทันตกรรมความผิดปกติที่พบในผู้ป่วยด้วยโรคนี้ โรคมีการประมาณความชุกของ 1:1000000 และแสดงรูปแบบสืบทอด autosomal เด่น แต่เท่าที่ 40% กรณีปรากฏเป็นตัวแทนของการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติ . ภาพนี้เดิมเป็นที่รู้จักในฐานะ cleidocranial dysostosis .