Symptoms of the following disorders

Symptoms of the following disorders can be similar to those of TCS. Comparisons may be useful for a differential diagnosis.

Nager syndrome (also known as acrofacial dysostosis, Treacher Collins type with limb anomalies) is a rare inherited disorder characterized by craniofacial malformations similar to those in TCS occurring in association with abnormalities of the arms, hands, and/or feet. Craniofacial malformations include underdevelopment of the cheekbones (malar hypoplasia); incomplete development of the lower jaw (mandibular hypoplasia), causing the jaw to appear abnormally small (micrognathia); hypoplastic and/or malformed (dysplastic) external ears (pinnae) and blind ending or absent external ear canals (microtia), resulting in hearing impairment (conductive hearing loss); and/or downwardly slanted palpebral fissures, lack or absence of the lower eyelashes, and/or drooping upper eyelids (ptosis). Limb abnormalities include underdevelopment or absence of the thumbs, absence of one of the bones in the forearms (radius), abnormal fusion of bones in the forearms (radioulnar synostotis), permanent flexion of certain fingers (camptodactyly), and/or webbing of the toes (syndactyly). Nager Syndrome is typically inherited as an autosomal dominant trait cause by heterozygous mutation in the SF3B4 gene on chromosome 1q12-q21. In most cases, Nager syndrome appears to occur randomly and newly in the family (sporadic) yet autosomal recessive inheritance has been previously described. (For more information on this disorder, choose “Nager” as your search term in the Rare Disease Database.)

Miller syndrome (also known as postaxial acrofacial dysostosis) is a rare inherited disorder characterized by craniofacial malformations occurring in association with abnormalities of the arms, hands, and/or feet. Craniofacial malformations include underdevelopment of the cheekbones (malar hypoplasia); an abnormally small lower jaw (micrognathia); incomplete closure of the roof of the mouth (cleft palate); small, protruding, “cup-shaped” ears; and/or absence of tissue (colobomas) from the lower eyelids. Limb abnormalities may include incomplete development (hypoplasia), webbing (syndactyly), and/or absence of certain fingers and/or toes; improper positioning of certain toes; and/or improper development and/or abnormal fusion of bones in the forearms (radioulnar synostosis), causing the forearms to appear unusually short. Additional physical abnormalities can occur in some cases. Miller syndrome is inherited as an autosomal recessive trait caused by compound heterozygous mutations in the DHODH gene on chromosome 16q22.2. (For more information on this disorder, choose “Miller” as your search term in the Rare Disease Database.)

Hemifacial microsomia is a rare disorder characterized by craniofacial abnormalities involving the jaws, mouth, and ears in addition to extra cranial anomalies of the cardiac, skeletal, renal systems, and extremities (HFM with expanded spectrum). Many researchers consider Goldenhar syndrome a variant and subgroup of hemifacial microsomia. In the medical literature, hemifacial microsomia and Goldenhar syndrome are often grouped together under the term “Oculoauriculovertebral (OAV) Spectrum” or “craniofacial microsomia”. Most cases occur randomly, with no apparent cause (sporadic). In other cases, there has been a positive family history that, according to some researchers, appears to suggest autosomal dominant inheritance. The physical features associated with craniofacial microsomia vary dramatically from case to case. Such features tend to involve one side of the body (unilateral) and may represent varying combinations of certain abnormalities. These include underdevelopment of the cheekbones, the upper jaw, and the lower jaw (malar, maxillary, and mandibular hypoplasia); underdevelopment of certain muscles in the face; abnormalities of the tongue, incomplete closure of the roof of the mouth (cleft palate), and/or an abnormal groove in the lip (cleft lip); malformed external ears (pinnae) with blind ending or absent external ear canals (microtia), resulting in hearing impairment (conductive hearing loss); abnormal outgrowths of skin on the ears (skin tags); and/or incomplete development of certain bones in the spinal column (vertebral hypoplasia). Additional abnormalities include partial or total absence of tissue (coloboma) from the upper eyelids, crossed eyes (strabismus), and/or abnormally small eyes (microphthalmia); heart (cardiac) defects; kidney (renal) abnormalities; and/or additional physical abnormalities. The two key features differentiating TCS from OAV Spectrum are: 1) TCS is symmetrical; and 2) TCS does not affect the nerves. (For more information on this disorder, choose “OAV Spectrum” as your search term in the Rare Disease Database.)

Symptoms of the following disorders can be similar to those of TCS. Comparisons may be useful for a differential diagnosis.

Nager syndrome (also known as acrofacial dysostosis, Treacher Collins type with limb anomalies) is a rare inherited disorder characterized by craniofacial malformations similar to those in TCS occurring in association with abnormalities of the arms, hands, and/or feet. Craniofacial malformations include underdevelopment of the cheekbones (malar hypoplasia); incomplete development of the lower jaw (mandibular hypoplasia), causing the jaw to appear abnormally small (micrognathia); hypoplastic and/or malformed (dysplastic) external ears (pinnae) and blind ending or absent external ear canals (microtia), resulting in hearing impairment (conductive hearing loss); and/or downwardly slanted palpebral fissures, lack or absence of the lower eyelashes, and/or drooping upper eyelids (ptosis). Limb abnormalities include underdevelopment or absence of the thumbs, absence of one of the bones in the forearms (radius), abnormal fusion of bones in the forearms (radioulnar synostotis), permanent flexion of certain fingers (camptodactyly), and/or webbing of the toes (syndactyly). Nager Syndrome is typically inherited as an autosomal dominant trait cause by heterozygous mutation in the SF3B4 gene on chromosome 1q12-q21. In most cases, Nager syndrome appears to occur randomly and newly in the family (sporadic) yet autosomal recessive inheritance has been previously described. (For more information on this disorder, choose “Nager” as your search term in the Rare Disease Database.)

Miller syndrome (also known as postaxial acrofacial dysostosis) is a rare inherited disorder characterized by craniofacial malformations occurring in association with abnormalities of the arms, hands, and/or feet. Craniofacial malformations include underdevelopment of the cheekbones (malar hypoplasia); an abnormally small lower jaw (micrognathia); incomplete closure of the roof of the mouth (cleft palate); small, protruding, “cup-shaped” ears; and/or absence of tissue (colobomas) from the lower eyelids. Limb abnormalities may include incomplete development (hypoplasia), webbing (syndactyly), and/or absence of certain fingers and/or toes; improper positioning of certain toes; and/or improper development and/or abnormal fusion of bones in the forearms (radioulnar synostosis), causing the forearms to appear unusually short. Additional physical abnormalities can occur in some cases. Miller syndrome is inherited as an autosomal recessive trait caused by compound heterozygous mutations in the DHODH gene on chromosome 16q22.2. (For more information on this disorder, choose “Miller” as your search term in the Rare Disease Database.)

Hemifacial microsomia is a rare disorder characterized by craniofacial abnormalities involving the jaws, mouth, and ears in addition to extra cranial anomalies of the cardiac, skeletal, renal systems, and extremities (HFM with expanded spectrum). Many researchers consider Goldenhar syndrome a variant and subgroup of hemifacial microsomia. In the medical literature, hemifacial microsomia and Goldenhar syndrome are often grouped together under the term “Oculoauriculovertebral (OAV) Spectrum” or “craniofacial microsomia”. Most cases occur randomly, with no apparent cause (sporadic). In other cases, there has been a positive family history that, according to some researchers, appears to suggest autosomal dominant inheritance. The physical features associated with craniofacial microsomia vary dramatically from case to case. Such features tend to involve one side of the body (unilateral) and may represent varying combinations of certain abnormalities. These include underdevelopment of the cheekbones, the upper jaw, and the lower jaw (malar, maxillary, and mandibular hypoplasia); underdevelopment of certain muscles in the face; abnormalities of the tongue, incomplete closure of the roof of the mouth (cleft palate), and/or an abnormal groove in the lip (cleft lip); malformed external ears (pinnae) with blind ending or absent external ear canals (microtia), resulting in hearing impairment (conductive hearing loss); abnormal outgrowths of skin on the ears (skin tags); and/or incomplete development of certain bones in the spinal column (vertebral hypoplasia). Additional abnormalities include partial or total absence of tissue (coloboma) from the upper eyelids, crossed eyes (strabismus), and/or abnormally small eyes (microphthalmia); heart (cardiac) defects; kidney (renal) abnormalities; and/or additional physical abnormalities. The two key features differentiating TCS from OAV Spectrum are: 1) TCS is symmetrical; and 2) TCS does not affect the nerves. (For more information on this disorder, choose “OAV Spectrum” as your search term in the Rare Disease Database.)

0/5000

จาก: -

เป็น: -

ผลลัพธ์ (ไทย) 1: [สำเนา]

คัดลอก!

อาการของโรคต่อไปนี้ได้คล้ายคลึงกับของ TCS เปรียบเทียบอาจมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยNager syndrome (also known as acrofacial dysostosis, Treacher Collins type with limb anomalies) is a rare inherited disorder characterized by craniofacial malformations similar to those in TCS occurring in association with abnormalities of the arms, hands, and/or feet. Craniofacial malformations include underdevelopment of the cheekbones (malar hypoplasia); incomplete development of the lower jaw (mandibular hypoplasia), causing the jaw to appear abnormally small (micrognathia); hypoplastic and/or malformed (dysplastic) external ears (pinnae) and blind ending or absent external ear canals (microtia), resulting in hearing impairment (conductive hearing loss); and/or downwardly slanted palpebral fissures, lack or absence of the lower eyelashes, and/or drooping upper eyelids (ptosis). Limb abnormalities include underdevelopment or absence of the thumbs, absence of one of the bones in the forearms (radius), abnormal fusion of bones in the forearms (radioulnar synostotis), permanent flexion of certain fingers (camptodactyly), and/or webbing of the toes (syndactyly). Nager Syndrome is typically inherited as an autosomal dominant trait cause by heterozygous mutation in the SF3B4 gene on chromosome 1q12-q21. In most cases, Nager syndrome appears to occur randomly and newly in the family (sporadic) yet autosomal recessive inheritance has been previously described. (For more information on this disorder, choose “Nager” as your search term in the Rare Disease Database.)Miller syndrome (also known as postaxial acrofacial dysostosis) is a rare inherited disorder characterized by craniofacial malformations occurring in association with abnormalities of the arms, hands, and/or feet. Craniofacial malformations include underdevelopment of the cheekbones (malar hypoplasia); an abnormally small lower jaw (micrognathia); incomplete closure of the roof of the mouth (cleft palate); small, protruding, “cup-shaped” ears; and/or absence of tissue (colobomas) from the lower eyelids. Limb abnormalities may include incomplete development (hypoplasia), webbing (syndactyly), and/or absence of certain fingers and/or toes; improper positioning of certain toes; and/or improper development and/or abnormal fusion of bones in the forearms (radioulnar synostosis), causing the forearms to appear unusually short. Additional physical abnormalities can occur in some cases. Miller syndrome is inherited as an autosomal recessive trait caused by compound heterozygous mutations in the DHODH gene on chromosome 16q22.2. (For more information on this disorder, choose “Miller” as your search term in the Rare Disease Database.)Hemifacial microsomia is a rare disorder characterized by craniofacial abnormalities involving the jaws, mouth, and ears in addition to extra cranial anomalies of the cardiac, skeletal, renal systems, and extremities (HFM with expanded spectrum). Many researchers consider Goldenhar syndrome a variant and subgroup of hemifacial microsomia. In the medical literature, hemifacial microsomia and Goldenhar syndrome are often grouped together under the term “Oculoauriculovertebral (OAV) Spectrum” or “craniofacial microsomia”. Most cases occur randomly, with no apparent cause (sporadic). In other cases, there has been a positive family history that, according to some researchers, appears to suggest autosomal dominant inheritance. The physical features associated with craniofacial microsomia vary dramatically from case to case. Such features tend to involve one side of the body (unilateral) and may represent varying combinations of certain abnormalities. These include underdevelopment of the cheekbones, the upper jaw, and the lower jaw (malar, maxillary, and mandibular hypoplasia); underdevelopment of certain muscles in the face; abnormalities of the tongue, incomplete closure of the roof of the mouth (cleft palate), and/or an abnormal groove in the lip (cleft lip); malformed external ears (pinnae) with blind ending or absent external ear canals (microtia), resulting in hearing impairment (conductive hearing loss); abnormal outgrowths of skin on the ears (skin tags); and/or incomplete development of certain bones in the spinal column (vertebral hypoplasia). Additional abnormalities include partial or total absence of tissue (coloboma) from the upper eyelids, crossed eyes (strabismus), and/or abnormally small eyes (microphthalmia); heart (cardiac) defects; kidney (renal) abnormalities; and/or additional physical abnormalities. The two key features differentiating TCS from OAV Spectrum are: 1) TCS is symmetrical; and 2) TCS does not affect the nerves. (For more information on this disorder, choose “OAV Spectrum” as your search term in the Rare Disease Database.)

การแปล กรุณารอสักครู่..

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:[สำเนา]

คัดลอก!

อาการที่เกิดจากความผิดปกติของต่อไปนี้อาจจะคล้ายกับของ TCS เปรียบเทียบอาจจะมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน. Nager ซินโดรม (หรือเรียกว่า dysostosis acrofacial ประเภท Treacher คอลลินที่มีความผิดปกติแขนขา) เป็นโรคที่สืบทอดมาหายากโดดเด่นด้วยความผิดปกติ craniofacial คล้ายกับผู้ที่อยู่ใน TCS ที่เกิดขึ้นในการเชื่อมโยงกับความผิดปกติของแขนมือ และ / หรือเท้า ผิดปกติ Craniofacial ได้แก่ ล้าหลังของโหนกแก้ม (hypoplasia Malar); การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของขากรรไกรล่าง (hypoplasia ล่าง) ทำให้เกิดกรามจะปรากฏมีขนาดเล็กผิดปกติ (micrognathia); hypoplastic และ / หรือในรูปแบบ (dysplastic) หูภายนอก (pinnae) และสิ้นสุดตาบอดหรือขาดคลองภายนอกหู (Microtia) ส่งผลให้ในการได้ยินการด้อยค่า (สูญเสียการได้ยินเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า); และ / หรือเป๋ downwardly รอยแยก palpebral ขาดหรือไม่มีขนตาล่างและ / หรือหลบตาบนเปลือกตา (ptosis) ความผิดปกติของแขนขารวมถึงการด้อยพัฒนาหรือไม่มีนิ้วหัวแม่มือขาดอย่างใดอย่างหนึ่งของกระดูกในแขน (รัศมี), ฟิวชั่นที่ผิดปกติของกระดูกแขน (synostotis radioulnar) งอถาวรของนิ้วมือบางอย่าง (camptodactyly) และ / หรือสายรัดของ เท้า (syndactyly) nager ซินโดรมมักจะได้รับมรดกเป็น autosomal เด่นสาเหตุลักษณะจากการกลายพันธุ์ของยีนใน heterozygous SF3B4 บนโครโมโซม 1Q12-Q21 ในกรณีส่วนใหญ่อาการ Nager ดูเหมือนจะเกิดขึ้นแบบสุ่มและใหม่ในครอบครัว (ประปราย) ยัง autosomal ถอนมรดกได้รับการอธิบายก่อนหน้านี้ (สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้เลือก "Nager" เป็นคำค้นหาของคุณในฐานข้อมูลโรคที่หายาก.) ซินโดรมมิลเลอร์ (ยังเป็นที่รู้จักในฐานะ dysostosis acrofacial postaxial) เป็นโรคที่สืบทอดมาหายากโดดเด่นด้วยความผิดปกติ craniofacial ที่เกิดขึ้นในการเชื่อมโยงกับความผิดปกติของแขน มือและ / หรือเท้า ผิดปกติ Craniofacial ได้แก่ ล้าหลังของโหนกแก้ม (hypoplasia Malar); ขนาดเล็กผิดปกติขากรรไกรล่าง (micrognathia); ปิดไม่สมบูรณ์ของหลังคาของปาก (ปากแหว่ง) นั้น ขนาดเล็กที่ยื่นออกมา "รูปถ้วย" หู; และ / หรือการขาดของเนื้อเยื่อ (colobomas) จากเปลือกตาล่าง ความผิดปกติของแขนขาอาจรวมถึงการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ (hypoplasia), สายรัด (syndactyly) และ / หรือกรณีที่ไม่มีนิ้วมือและ / หรือเท้า; ตำแหน่งที่ไม่เหมาะสมของเท้าบาง; และ / หรือการพัฒนาที่ไม่เหมาะสมและ / หรือฟิวชั่นที่ผิดปกติของกระดูกในแขน (radioulnar synostosis) ทำให้เกิดแขนที่จะปรากฏสั้นผิดปกติ ความผิดปกติทางกายภาพเพิ่มเติมสามารถเกิดขึ้นได้ในบางกรณี ซินโดรมมิลเลอร์เป็นกรรมพันธุ์เป็น autosomal ลักษณะด้อยที่เกิดจากการกลายพันธุ์ heterozygous สารประกอบในยีนบนโครโมโซม DHODH 16q22.2 (สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้เลือก "มิลเลอร์" เป็นคำค้นหาของคุณในฐานข้อมูลโรคที่หายาก.) hemifacial microsomia เป็นโรคหายากที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติ craniofacial ที่เกี่ยวข้องกับขากรรไกรปากและหูนอกเหนือไปจากความผิดปกติของสมองที่เพิ่มขึ้นของการเต้นของหัวใจ โครงกระดูกระบบการทำงานของไตและแขนขา (HFM กับสเปกตรัมขยาย) นักวิจัยหลายคนคิดว่าซินโดรม Goldenhar ตัวแปรและกลุ่มย่อยของ microsomia hemifacial ในวรรณกรรมทางการแพทย์ microsomia hemifacial และซินโดรม Goldenhar มักจะมีการรวมกลุ่มกันภายใต้คำว่า "Oculoauriculovertebral (OAV) Spectrum" หรือ "microsomia craniofacial" ส่วนใหญ่เกิดขึ้นแบบสุ่มด้วยสาเหตุไม่ชัดเจน (ประปราย) ในกรณีอื่น ๆ ได้มีประวัติครอบครัวเป็นบวกว่าตามที่นักวิจัยบางคนดูเหมือนจะแนะนำ autosomal เด่นมรดก คุณสมบัติทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับ microsomia craniofacial แตกต่างกันอย่างมากจากกรณีที่กรณี คุณสมบัติดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย (ข้างเดียว) และอาจจะเป็นชุดที่แตกต่างกันของความผิดปกติบางอย่าง เหล่านี้รวมถึงล้าหลังของโหนกแก้ม, ขากรรไกรบนและขากรรไกรล่าง (Malar, ขากรรไกรบนและล่าง hypoplasia); ล้าหลังของกล้ามเนื้อบางในหน้า; ความผิดปกติของลิ้นปิดไม่สมบูรณ์ของหลังคาของปาก (ปากแหว่ง) และ / หรือร่องที่ผิดปกติในปาก (ปากแหว่ง); หูภายนอกในรูปแบบ (pinnae) กับตอนจบที่ตาบอดหรือขาดคลองหูภายนอก (Microtia) ส่งผลให้ในการได้ยินการด้อยค่า (สูญเสียการได้ยินเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า); outgrowths ผิดปกติของผิวบนใบหู (แท็กผิว); และ / หรือการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของกระดูกบางอย่างในกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง hypoplasia) ความผิดปกติเพิ่มเติมรวมถึงการขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของเนื้อเยื่อ (coloboma) จากเปลือกตาบน, ดวงตาข้าม (ตาเหล่) และ / หรือตาเล็กผิดปกติ (microphthalmia); หัวใจ (หัวใจ) ข้อบกพร่อง; ไต (ไต) ความผิดปกติ; และ / หรือความผิดปกติทางกายภาพเพิ่มเติม ทั้งสองคุณสมบัติที่สำคัญที่แตกต่างจาก TCS OAV Spectrum: 1) TCS เป็นรูปสมมาตร; และ 2) TCS ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาท (สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้เลือก "OAV Spectrum" เป็นคำค้นหาของคุณในฐานข้อมูลโรคที่หายาก.)

การแปล กรุณารอสักครู่..

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:[สำเนา]

คัดลอก!

อาการของโรคต่อไปนี้สามารถเป็นคล้ายกับบรรดาของ TCS . การเปรียบเทียบอาจจะมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย .ผู้จัดการฮัน ซินโดรม ( ยังเป็นที่รู้จัก acrofacial dysostosis เทรเชอร์น่ะคอลลินส์ประเภทสมาชิก , ความผิดปกติ ) เป็นสืบทอดโรคหายากมีความใฝ่ใจคล้ายกับผู้ที่อยู่ในงานที่เกิดขึ้นในความสัมพันธ์กับความผิดปกติของแขน มือ หรือเท้า ความใฝ่ใจ รวมถึงความด้อยพัฒนาของโหนกแก้ม ( กระดูกโหนกแก้ม hypoplasia ) ; การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของขากรรไกรล่าง ( ล่าง hypoplasia ) ทำให้ขากรรไกรปรากฏอย่างผิดปกติเล็กน้อย ( micrognathia ) ; ไม่พัฒนา และ / หรือ ผิดแบบน่ะซี่ ( เพลิดเพลิน ) หูภายนอก ( pinnae ) และสิ้นสุด ตาบอด หรือ ขาดภายนอกหูคลอง ( คลื่นเหียน ) ส่งผลการบกพร่องทางการได้ยิน ( สูญเสียการได้ยินเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า ) และ / หรือ downwardly เป๋ palpebral fissures , ขาดหรือขาดขนตาล่าง และ / หรือห้อยบนเปลือกตา ( ptosis ) แขนขาผิดปกติ รวมถึงความด้อยพัฒนาหรือขาดของนิ้วหัวแม่มือขาดของกระดูกใน forearms ( รัศมี ) , ฟิวชั่นที่ผิดปกติของกระดูกใน forearms ( radioulnar synostotis ) งอถาวรของนิ้วมือบาง ( ก๊าซปิโตรเลียมอัดเหลว ) , และ / หรือ webbing ของเท้า ( syndactyly ) ผู้จัดการฮันซินโดรมมักจะสืบทอดเป็นเกมพนันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่สร้าง sf3b4 บนโครโมโซม 1q12-q21 . ในกรณีส่วนใหญ่ , ผู้จัดการฮันหรือดูเหมือนจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม และใหม่ในครอบครัว ( มีประปราย ) แต่ยีนด้อยมรดกได้ถูกอธิบายไว้ก่อนหน้านี้ ( สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้เลือก " ผู้จัดการฮัน " เป็นคำค้นในฐานข้อมูล โรคหายาก )มิลเลอร์ ซินโดรม ( ยังเป็นที่รู้จัก postaxial acrofacial dysostosis ) เป็นของหายากสืบทอดความผิดปกติลักษณะความใฝ่ใจที่เกิดร่วมกับความผิดปกติของแขน มือ หรือเท้า ความใฝ่ใจ รวมถึงความด้อยพัฒนาของโหนกแก้ม ( กระดูกโหนกแก้ม hypoplasia ) ; ขากรรไกรผิดปกติเล็กล่าง ( micrognathia ) ; ปิดสมบูรณ์ของหลังคาของปาก ( เพดานโหว่ ) ; เล็ก โหนก " รูป " หู และ / หรือ ไม่มีเนื้อเยื่อ ( colobomas ) จากหนังตาล่าง แขนขาผิดปกติ อาจรวมถึงการพัฒนาไม่สมบูรณ์ ( hypoplasia ) , webbing ( syndactyly ) และ / หรือการขาดนิ้วหนึ่งและ / หรือเท้า การวางตำแหน่งของเท้าที่ไม่เหมาะสมบางอย่าง และ / หรือการพัฒนาที่ไม่เหมาะสมและ / หรือการผิดปกติของกระดูกใน forearms ( radioulnar synostosis ) ทำให้แขนปรากฏสั้นผิดปกติ ความผิดปกติทางกายภาพเพิ่มเติมสามารถเกิดขึ้นได้ในบางกรณี มิลเลอร์ซินโดรมสืบทอดเป็นสารประกอบที่สร้างความสนุกสนานที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบนโครโมโซม dhodh 16q22.2 . ( สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้เลือก " มิลเลอร์ " เป็นคำค้นในฐานข้อมูล โรคหายาก )hemifacial microsomia เป็นของหายากของโรคลักษณะกะโหลกศีรษะที่เกี่ยวข้องกับปาก ปาก และหู นอกจากนั้นเพื่อเสริมสมอง ความผิดปกติของหัวใจ ไต ระบบโครงร่างและ extremities ( hfm กับขยายสเปกตรัม ) นักวิจัยหลายคนพิจารณาอาการและ goldenhar แปรย่อยของ hemifacial microsomia . ในวรรณคดีทางการแพทย์ และ microsomia hemifacial goldenhar ซินโดรมมักจะมีการจัดกลุ่มกันภายใต้คำว่า " oculoauriculovertebral ( ตำแหน่ง ) สเปกตรัม " หรือ " microsomia กะโหลกศีรษะ " กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นแบบสุ่มโดยไม่มีสาเหตุแน่ชัด ( เป็นระยะ ) ในกรณีอื่น ๆ , มีประวัติครอบครัวที่เป็นบวก , ตามที่นักวิจัยบาง ปรากฏว่าอยู่รอดปลอดภัย . คุณสมบัติทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับกะโหลกศีรษะ microsomia แตกต่างกันอย่างมากจากกรณี . คุณลักษณะดังกล่าวมักจะเกี่ยวข้องกับด้านหนึ่งของร่างกาย ( ฝ่ายเดียว ) และอาจเป็นตัวแทนของการรวมกันของบางอย่างผิดปกติ เหล่านี้รวมถึงการด้อยพัฒนาของโหนกแก้ม ขากรรไกรบนและขากรรไกรล่าง ( กระดูกโหนกแก้ม ขากรรไกรบนและขากรรไกรล่าง hypoplasia ) ; ความด้อยพัฒนาของกล้ามเนื้อในใบหน้า ความผิดปกติของลิ้นปิดสมบูรณ์ของหลังคาของปาก ( เพดานโหว่ ) และ / หรือร่องที่ผิดปกติในปาก ( กินแรง ) ; หูภายนอกผิดแบบน่ะซี่ ( pinnae ) สิ้นสุด ตาบอด หรือ ขาดภายนอกหูคลอง ( คลื่นเหียน ) ส่งผลการบกพร่องทางการได้ยิน ( สูญเสียการได้ยินเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า ) ; ผิดปกติ outgrowths ผิวบนใบหู ( แท็กผิว ) และ / หรือการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของบางกระดูกในกระดูกสันหลัง ( vertebral hypoplasia ) ความผิดปกติเพิ่มเติมรวมถึงบางส่วนหรือทั้งหมดไม่มีเนื้อเยื่อ ( coloboma ) จากเปลือกตาบน ข้ามตา ( สายตา ) และ / หรืออย่างผิดปกติเล็กน้อย ตา ( microphthalmia ) ; หัวใจ ( หัวใจ ) ข้อบกพร่อง ; ไต ( ไต ) ผิดปกติ และ / หรือความผิดปกติทางกายภาพเพิ่มเติม สองคุณสมบัติเด่นทั้งงานจากตำแหน่งสเปกตรัมคือ 1 ) งานที่มีความสมมาตร และ 2 ) งานไม่มีผลต่อสมอง ( สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้เลือก " ตำแหน่งสเปกตรัม " เป็นคำค้นในฐานข้อมูล โรคหายาก )

การแปล กรุณารอสักครู่..

ภาษาอื่น ๆ

การสนับสนุนเครื่องมือแปลภาษา: กรีก, กันนาดา, กาลิเชียน, คลิงออน, คอร์สิกา, คาซัค, คาตาลัน, คินยารวันดา, คีร์กิซ, คุชราต, จอร์เจีย, จีน, จีนดั้งเดิม, ชวา, ชิเชวา, ซามัว, ซีบัวโน, ซุนดา, ซูลู, ญี่ปุ่น, ดัตช์, ตรวจหาภาษา, ตุรกี, ทมิฬ, ทาจิก, ทาทาร์, นอร์เวย์, บอสเนีย, บัลแกเรีย, บาสก์, ปัญจาป, ฝรั่งเศส, พาชตู, ฟริเชียน, ฟินแลนด์, ฟิลิปปินส์, ภาษาอินโดนีเซี, มองโกเลีย, มัลทีส, มาซีโดเนีย, มาราฐี, มาลากาซี, มาลายาลัม, มาเลย์, ม้ง, ยิดดิช, ยูเครน, รัสเซีย, ละติน, ลักเซมเบิร์ก, ลัตเวีย, ลาว, ลิทัวเนีย, สวาฮิลี, สวีเดน, สิงหล, สินธี, สเปน, สโลวัก, สโลวีเนีย, อังกฤษ, อัมฮาริก, อาร์เซอร์ไบจัน, อาร์เมเนีย, อาหรับ, อิกโบ, อิตาลี, อุยกูร์, อุสเบกิสถาน, อูรดู, ฮังการี, ฮัวซา, ฮาวาย, ฮินดี, ฮีบรู, เกลิกสกอต, เกาหลี, เขมร, เคิร์ด, เช็ก, เซอร์เบียน, เซโซโท, เดนมาร์ก, เตลูกู, เติร์กเมน, เนปาล, เบงกอล, เบลารุส, เปอร์เซีย, เมารี, เมียนมา (พม่า), เยอรมัน, เวลส์, เวียดนาม, เอสเปอแรนโต, เอสโทเนีย, เฮติครีโอล, แอฟริกา, แอลเบเนีย, โคซา, โครเอเชีย, โชนา, โซมาลี, โปรตุเกส, โปแลนด์, โยรูบา, โรมาเนีย, โอเดีย (โอริยา), ไทย, ไอซ์แลนด์, ไอร์แลนด์, การแปลภาษา.