Next-Generation Noninvasive Diagnos

Next-Generation Noninvasive Diagnostic Technology Shown To Accurately Detect Fetal Down Syndrome In First Trimester Of Pregnancy

Sequenom, Inc. (NASDAQ:SQNM) announced new data from a collaborative project with The Chinese University of Hong Kong, published this week in the Early Edition of the Proceedings of the National Academy of Sciences, that demonstrate its innovative, next-generation, noninvasive prenatal diagnostic technology accurately quantified maternal plasma DNA sequences for fetal Trisomy 21, or Down syndrome, based on samples taken from women in the first and second trimesters of pregnancy. These data are the first to suggest that this future approach, based on massively parallel genomic DNA sequencing, can be effective in women who had not previously undergone invasive procedures.

This study used massively parallel genomic sequencing to quantify maternal plasma DNA sequences for the noninvasive prenatal detection of Down syndrome, assessing samples from 28 women in the first and second trimesters of pregnancy. All 14 Down syndrome fetuses and normal fetuses were correctly identified at these early stages.

"Current invasive methods for diagnosing Down syndrome in pregnancy have documented risks associated with such procedures. Our new study using massively parallel genomic DNA sequencing represents a 'next-generation' technology for noninvasive, safe testing of Down syndrome. This is the first study to show that this approach can be used for the detection of Down syndrome in both the first and second trimesters, based on a rigorously controlled clinical cohort in which the pregnant women with fetuses affected by Trisomy 21 and those with normal fetuses were matched in gestational age, and in which most of the studied subjects had not previously undergone an invasive procedure. The latter point is important as it shows that the method would truly work in the noninvasive prenatal diagnostic scenario. This study also employs a novel data analysis algorithm which has achieved an unprecedented clear separation of the Trisomy and normal samples," stated Dennis Lo, M.D., Ph.D., co-author of the study, and Li Ka Shing, Professor of Medicine at The Chinese University of Hong Kong. "While this new approach is several years away as a commercially viable test, we believe that massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma may offer a complementary approach to the RNA SNP allelic ratio approach that we reported last year for Trisomy 21 detection. The two approaches have performance and cost profiles which would potentially be synergistic to one another."

Sequenom licensed the exclusive rights to the massively parallel genomic DNA sequencing technology featured in this study from The Chinese University of Hong Kong in September 2008.

"Screening tests currently available for early detection of Down syndrome and other chromosomal disorders are associated with a relatively high rate of inaccuracy, which can result in an overlooked abnormality or, in the case of false positive results, unnecessary invasive and risky procedures," stated Harry Stylli, Ph.D., President and Chief Executive Officer of Sequenom. "Systems to support DNA sequencing like massively parallel genomic sequencing or shotgun sequencing are currently limited to the academic setting due to scalability limitations and high cost, therefore practical applications are several years from commercialization. We find the data reported by Dr. Lo and associates to be very compelling and, while we continue to evaluate other promising approaches, Sequenom licensed this technology several months ago because we believe massively parallel genomic sequencing is a promising approach to prenatal diagnostics that may offer a future extension to our SEQureDx™ prenatal diagnostics franchise. Even though this technology is years away from the clinic, we expect that our current RNA SNP allelic ratio technology - which is the basis for the Down syndrome test we expect to launch in June 2009 - will represent a major step forward in maternal and fetal testing.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

รุ่นต่อไป Noninvasive วินิจฉัยเทคโนโลยีแสดงตรวจครรภ์ดาวน์ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ได้อย่างถูกต้องSequenom อิงค์ (NASDAQ: SQNM) ประกาศข้อมูลใหม่จากโครงการความร่วมมือกับมหาวิทยาลัยจีน Hong Kong เผยแพร่สัปดาห์นี้ในรุ่นแรก ๆ ของวิชาการแห่งชาติสถาบันของวิชาวิทยาศาสตร์ ของใหม่ รุ่นต่อไปที่ เทคโนโลยีวินิจฉัยก่อนคลอด noninvasive quantified ลำดับดีเอ็นเอพลาสม่าแม่และทารกในครรภ์แฝดสามของโครโมโซม 21 หรือดาวน์ซินโดรม ตามตัวอย่างที่นำมาจากผู้หญิงใน trimesters แรก และสองของการตั้งครรภ์ได้อย่างถูกต้อง ข้อมูลเหล่านี้เป็นคนแรกที่แนะนำว่า วิธีนี้ในอนาคต ตามอย่างหนาแน่นขนาน genomic DNA ลำดับ สามารถใช้ในสตรีที่มีไม่เคยเปลี่ยนวิธีการรุกราน การศึกษานี้ใช้ลำดับ genomic ควบคู่กันอย่างหนาแน่นเพื่อกำหนดปริมาณพลาสมาแม่ลำดับดีเอ็นเอตรวจก่อนคลอด noninvasive ของดาวน์ซินโดรม ประเมินตัวอย่างจากผู้หญิง 28 ใน trimesters แรก และสองของการตั้งครรภ์ 14 ดาวน์ fetuses และ fetuses ปกติทั้งหมดได้อย่างถูกต้องระบุในขั้นตอนเหล่านี้ก่อน "วิธีรุกรานปัจจุบันวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์มีเอกสารความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการดังกล่าว ของเราใช้อย่างหนาแน่นขนาน genomic DNA ลำดับการศึกษาใหม่แสดงถึงเทคโนโลยี 'รุ่นต่อไป' noninvasive ปลอดภัยทดสอบของดาวน์ซินโดรม นี้เป็นการศึกษาแรกเพื่อแสดงว่า สามารถใช้วิธีนี้การตรวจดาวน์ซินโดรมในทั้งสองแบบแรก และ 2 trimesters ตามผู้ผ่านทางคลินิกควบคุมเคร่งครัดซึ่งหญิงตั้งครรภ์พร้อมรับผลกระทบจาก Trisomy 21 และผู้ที่ มีปกติ fetuses fetuses ถูกจับคู่ในอายุครรภ์ และที่สุดเรื่อง studied มีไม่เคยเปลี่ยนตอนการรุกราน จุดหลังเป็นสิ่งสำคัญที่จะแสดงให้เห็นว่า วิธีที่จะทำงานอย่างแท้จริงในสถานการณ์จำลองการวินิจฉัยก่อนคลอด noninvasive การศึกษานี้ยังมีขั้นตอนวิธีการวิเคราะห์ข้อมูลนวนิยายซึ่งได้รับการแยกชัดเจนเป็นประวัติการณ์ของแฝดสามของโครโมโซมและปกติตัวอย่าง ระบุเดนนิสหล่อ นพ. ปริญญาเอก การศึกษา ผู้ร่วมเขียนและลีกาชิง อาจารย์แพทย์ที่มหาวิทยาลัยจีน Hong Kong "ขณะนี้วิธีการใหม่ หลายปีไปเป็นการทดสอบในเชิงพาณิชย์ได้ เราเชื่อว่า อย่างหนาแน่นขนาน genomic ลำดับของดีเอ็นเอในพลาสม่าแม่อาจมีวิธีการ SNP อาร์เอ็นเอวิธีอัตราส่วน allelic ที่เรารายงานปีสำหรับการตรวจหา Trisomy 21 วิธี 2 มีประสิทธิภาพและค่าต้นทุนซึ่งอาจจะพลังอื่น" Sequenom ได้รับสิทธิพิเศษไปพร้อมกันอย่างหนาแน่น genomic DNA ลำดับเทคโนโลยีที่โดดเด่นในผลการศึกษาจากมหาวิทยาลัยจีน Hong Kong ในเดือนกันยายน "ตรวจทดสอบอยู่ช่วงตรวจดาวน์ซินโดรม และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับอัตราค่อนข้างสูง inaccuracy ซึ่งอาจส่งผล ในการสาร overlooked หรือ ในกรณี ของ ผลบวกเท็จ ไม่รุกราน และมีความเสี่ยงขั้นตอน ระบุแฮร์รี่ Stylli, Ph.D. ประธาน และประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Sequenom "ระบบสนับสนุนลำดับดีเอ็นเอเช่นลำดับ genomic ควบคู่กันอย่างหนาแน่น หรือลำดับปืนมีอยู่จำกัดการตั้งค่าเพื่อจำกัดขนาดและต้นทุนสูง จึง ประยุกต์ใช้งานจริงอยู่หลายปีจาก commercialization เราค้นหาข้อมูลที่รายงาน โดยดร. Lo และสมาคมจะน่าสนใจมาก และ ในขณะที่เรายังคงประเมินวิธีอื่น ๆ สัญญา Sequenom ได้รับใบอนุญาตเทคโนโลยีนี้เมื่อหลายเดือนที่ผ่านมา เพราะเราเชื่ออย่างหนาแน่นขนาน genomic ลำดับเป็นวิธีการกำหนดการการวินิจฉัยก่อนคลอดที่อาจมีส่วนขยายในอนาคตกับแฟรนไชส์ของเรา SEQureDx ™วินิจฉัยก่อนคลอด ถึงแม้ว่าเทคโนโลยีนี้เป็นปีจากคลินิก เราคาดหวังว่า เทคโนโลยีของเราปัจจุบันอาร์เอ็นเอ SNP allelic อัตรา -ซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับการทดสอบดาวน์เราคาดว่าจะเปิดตัวในเดือน 2009 มิถุนายน - แสดงถึงขั้นตอนสำคัญไปข้างหน้าในเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ และการทดสอบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Next-Generation ที่ไม่อันตรายเทคโนโลยีการวินิจฉัยอย่างถูกต้องแสดงให้เห็นว่าการตรวจจับของทารกในครรภ์กลุ่มอาการดาวน์ใน First Trimester ของการตั้งครรภ์Sequenom, อิงค์ (NASDAQ: SQNM) ประกาศข้อมูลใหม่จากโครงการความร่วมมือกับมหาวิทยาลัยจีนแห่งฮ่องกงเผยแพร่ในสัปดาห์นี้ในฉบับแรกของ การดำเนินการของสถาบันวิทยาศาสตร์แห่งชาติที่แสดงให้เห็นถึงนวัตกรรมรุ่นต่อไปของเทคโนโลยีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดไม่รุกล้ำได้อย่างถูกต้องปริมาณดีเอ็นเอพลาสม่าแม่สำหรับทารกในครรภ์ Trisomy 21 หรือดาวน์ซินโดร, ตามตัวอย่างที่นำมาจากผู้หญิงในภาคการศึกษาที่หนึ่งและสองของ การตั้งครรภ์ ข้อมูลเหล่านี้เป็นคนแรกที่แสดงให้เห็นว่าวิธีการในอนาคตนี้ขึ้นอยู่กับขนาดใหญ่ขนานลำดับดีเอ็นเอจีโนมจะมีประสิทธิภาพในผู้หญิงที่ไม่เคยได้รับก่อนหน้านี้ขั้นตอนการบุกรุก. การศึกษาครั้งนี้ใช้ลำดับขนานอย่างหนาแน่นจีโนมที่จะหาจำนวนดีเอ็นเอพลาสม่ามารดาสำหรับก่อนคลอดไม่รุกล้ำ การตรวจสอบของดาวน์ซินโดรประเมินตัวอย่างจาก 28 ผู้หญิงในภาคการศึกษาที่หนึ่งและสองของการตั้งครรภ์ ทั้งหมด 14 ลงทารกกลุ่มอาการของโรคและทารกในครรภ์ปกติที่ถูกระบุอย่างถูกต้องในขั้นเริ่มต้นเหล่านี้. "วิธีการรุกรานในปัจจุบันสำหรับการวินิจฉัยดาวน์ในการตั้งครรภ์มีเอกสารเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับวิธีการดังกล่าว. การศึกษาใหม่ของเราโดยใช้ลำดับดีเอ็นเอจีโนมแบบขนานขนาดใหญ่แสดงให้เห็นถึง 'รุ่นต่อไป' เทคโนโลยีเพื่อการไม่รุกล้ำการทดสอบความปลอดภัยของการดาวน์ซินโดร. นี่คือการศึกษาแรกที่แสดงให้เห็นว่าวิธีการนี้สามารถนำมาใช้ในการตรวจหาโรคลงทั้งในภาคการศึกษาแรกและครั้งที่สองตั้งอยู่บนพื้นฐานการศึกษาทางคลินิกควบคุมอย่างจริงจังในการที่หญิงตั้งครรภ์ด้วย ทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจาก Trisomy 21 และผู้ที่มีทารกในครรภ์ปกติถูกจับคู่ในอายุครรภ์และในที่มากที่สุดของวิชาที่เรียนไม่ได้รับก่อนหน้านี้ขั้นตอนการบุกรุก. จุดหลังเป็นสิ่งสำคัญที่จะแสดงให้เห็นว่าวิธีการที่แท้จริงจะทำงานในก่อนคลอดไม่รุกล้ำ สถานการณ์การวินิจฉัย. การศึกษาครั้งนี้นอกจากนี้ยังมีขั้นตอนวิธีการวิเคราะห์ข้อมูลนวนิยายที่ได้ประสบความสำเร็จแยกชัดเจนเป็นประวัติการณ์ของ Trisomy และตัวอย่างปกติ "ระบุเดนนิสทองหล่อ, MD, Ph.D. , ผู้เขียนร่วมของการศึกษาและหลี่กา Shing, ศาสตราจารย์แพทย์ที่มหาวิทยาลัยจีนแห่งฮ่องกง "ในขณะที่วิธีการใหม่นี้เป็นเวลาหลายปีออกไปเป็นแบบทดสอบเชิงพาณิชย์เราเชื่อว่าอย่างหนาแน่นลำดับจีโนมคู่ขนานของดีเอ็นเอในพลาสมาของมารดาอาจมีวิธีการเสริมกับ SNP RNA วิธีอัตราส่วน allelic ที่เรารายงานเมื่อปีที่แล้วสำหรับ Trisomy 21 การตรวจสอบ. โดย สองวิธีที่มีประสิทธิภาพการทำงานและรูปแบบค่าใช้จ่ายที่อาจจะมีการทำงานร่วมกันกับอีกคนหนึ่ง. "Sequenom ได้รับใบอนุญาตสิทธิพิเศษในการใช้เทคโนโลยีจีโนมลำดับดีเอ็นเอขนานขนาดใหญ่ให้ความสำคัญในการศึกษาครั้งนี้จากมหาวิทยาลัยจีนแห่งฮ่องกงในเดือนกันยายน 2008" การทดสอบการตรวจคัดกรองมีอยู่ในปัจจุบัน สำหรับการตรวจสอบในช่วงต้นของโรคลงและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับอัตราที่ค่อนข้างสูงของความไม่ถูกต้องซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติมองข้ามหรือในกรณีของผลบวกปลอม, ขั้นตอนการบุกรุกและมีความเสี่ยงที่ไม่จำเป็น "ระบุ Stylli แฮร์รี่, Ph ดีกรรมการผู้จัดการใหญ่และประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Sequenom "ระบบที่จะสนับสนุนลำดับดีเอ็นเอเช่นลำดับจีโนมแบบขนานขนาดใหญ่หรือลำดับปืนลูกซองจะถูก จำกัด ในปัจจุบันเพื่อการตั้งค่าทางวิชาการเนื่องจากข้อ จำกัด ของความยืดหยุ่นและค่าใช้จ่ายสูงจึงใช้งานจริงหลายปีที่ผ่านมาจากการค้า. เราพบข้อมูลที่รายงานโดยดร. ทองหล่อและเพื่อนร่วมงานที่จะ ได้อย่างน่าสนใจและในขณะที่เรายังคงประเมินวิธีการที่มีแนวโน้มอื่น ๆ Sequenom ได้รับใบอนุญาตเทคโนโลยีนี้เป็นเวลาหลายเดือนที่ผ่านมาเพราะเราเชื่อว่าการจัดลำดับแบบขนานขนาดใหญ่จีโนมเป็นวิธีการที่มีแนวโน้มที่จะวินิจฉัยก่อนคลอดที่อาจมีการขยายในอนาคตที่จะคลอดเรา SEQureDx ™แฟรนไชส์การวินิจฉัย. แม้ แม้ว่าเทคโนโลยีนี้คือปีออกไปจากคลินิกเราคาดว่าอัตราส่วน allelic SNP อาร์เอ็นเอของเราในปัจจุบันเทคโนโลยี - ซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับการทดสอบดาวน์ซินโดรเราคาดว่าจะเปิดตัวในเดือนมิถุนายน 2009 - จะเป็นตัวแทนของขั้นตอนที่สำคัญไปข้างหน้าในการทดสอบและทารกในครรภ์มารดา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เทคโนโลยีรุ่นต่อไปไม่แสดงอย่างถูกต้องตรวจสอบวินิจฉัยทารกกลุ่มอาการดาวน์ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

SEQUENOM , อิงค์ ( NASDAQ : SQNM ) ประกาศข้อมูลใหม่จากโครงการความร่วมมือกับมหาวิทยาลัยจีนแห่งฮ่องกง , ที่เผยแพร่ในสัปดาห์นี้ในรุ่นแรกๆ ของกิจการของสถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์แห่งชาติ ที่แสดงให้เห็นถึงความสร้างสรรค์ นวัตกรรมล่าสุดการวินิจฉัยก่อนคลอดไม่ถูกต้อง quantified เทคโนโลยีพลาสม่าดีเอ็นเอลำดับสำหรับทารกในครรภ์มารดา ) 21 หรือดาวน์ซินโดรม ตามตัวอย่างจากผู้หญิงในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ข้อมูลเหล่านี้เป็นครั้งแรกเพื่อแนะนำวิธีการที่ อนาคตขึ้นอยู่กับขนาน massively genomic DNA sequencing ,สามารถมีประสิทธิภาพในผู้หญิงที่ยังไม่เคยผ่านขั้นตอนการรุกราน .

ในการศึกษานี้ใช้ขนาน massively จีโนมลำดับของดีเอ็นเอที่มีลำดับของการตรวจหาการตั้งครรภ์ noninvasive ของดาวน์ซินโดรม ประเมินจากกลุ่มตัวอย่างผู้หญิง 28 ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ทั้งหมด 14 ดาวน์ซินโดรม และตัวอ่อนตัวอ่อนปกติได้อย่างถูกต้องระบุในช่วงแรกนี้

" วิธีการที่ปัจจุบันสำหรับการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับเอกสารขั้นตอนดังกล่าว การศึกษาใหม่ของเราใช้ขนาน massively จีโนมดีเอ็นเอแสดงเทคโนโลยี ' รุ่นใหม่ ' noninvasive , การทดสอบความปลอดภัยของกลุ่มอาการดาวน์ .การศึกษานี้เป็นครั้งแรกที่แสดงให้เห็นว่าวิธีการนี้สามารถใช้สำหรับการตรวจดาวน์ซินโดรมทั้งในไตรมาสแรกและสอง ตามคลินิกและควบคุมหมู่คนซึ่งในหญิงตั้งครรภ์ที่มีทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ โดยคู่ที่ 21 และผู้ที่มีตัวอ่อนปกติถูกจับคู่ในอายุครรภ์และที่ส่วนใหญ่ใช้สถิติไม่เคยรับการ invasive . ประเด็นหลังสำคัญมันแสดงให้เห็นว่าวิธีการอย่างแท้จริงในการทำงาน ไม่วินิจฉัยก่อนคลอดสถานการณ์ การศึกษานี้ยังได้ใช้นวนิยายการวิเคราะห์ข้อมูลขั้นตอนวิธีที่ประสบความสำเร็จเป็นประวัติการณ์ที่ชัดเจนแยกจากคู่และตัวอย่างปกติ " ระบุ เดนนิส โล , M.D . , Ph.D . ,ผู้เขียนร่วมของการศึกษา และลีกาชิง , ศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ที่มหาวิทยาลัยจีนแห่งฮ่องกง " . ในขณะที่วิธีการใหม่นี้ไปหลายปี เป็นการทดสอบในเชิงพาณิชย์ เราเชื่อว่าลำดับจีโนมของ DNA ในพลาสมาขนาน massively มารดาอาจเสนอทางเลือกวิธีการ RNA SNP allelic ต่อวิธีการที่เรารายงานเมื่อปี 21 ) การตรวจสอบสองวิธีที่มีประสิทธิภาพและต้นทุน ซึ่งอาจจะเพิ่มโปรไฟล์กัน "

Sequenom ได้รับใบอนุญาตสิทธิพิเศษกับขนาน massively จีโนมดีเอ็นเอเทคโนโลยีที่โดดเด่นในการศึกษาจากมหาวิทยาลัยฮ่องกงจีนในเดือนกันยายน 2551

" การทดสอบการคัดกรองในขณะนี้สามารถใช้ได้สำหรับการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของโรคลง และ อื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับอัตราที่ค่อนข้างสูงของความไม่ถูกต้อง ซึ่งสามารถส่งผลในการมองข้ามความผิดปกติ หรือในกรณีของผลบวกปลอม วิธีการรุกราน และมีความเสี่ยงที่ไม่จำเป็น " ระบุว่า แฮร์รี่ stylli , Ph.D . , ประธานและประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Sequenom ." ระบบสนับสนุนการจัดลำดับแบบขนาน massively จีโนมลำดับหรือปืนลูกซองการจัดลำดับดีเอ็นเออยู่ในขณะนี้ จำกัด เนื่องจากข้อ จำกัด ด้านวิชาการ และค่าใช้จ่ายสูง การใช้งานจริงดังนั้นหลายปีจากการค้า เราหาข้อมูลที่รายงานโดย ดร. โลและผู้ร่วมงานได้น่าสนใจมาก และในขณะที่เรายังคงประเมินแนวทางสัญญาอื่น ๆ , Sequenom ใบอนุญาตเทคโนโลยีนี้มาหลายเดือนแล้ว เพราะเราเชื่อว่าขนาน massively จีโนมลำดับเป็นวิธีการสัญญาว่าจะวินิจฉัยก่อนคลอดที่อาจมีการขยายในอนาคตของเรา sequredx ™การวินิจฉัยก่อนคลอด แฟรนไชส์ แม้ว่าเทคโนโลยีนี้เป็นปี ห่างจากคลินิกเราคาดหวังว่า ในปัจจุบันของเราซึ่ง SNP allelic อัตราส่วนเทคโนโลยี - ซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับดาวน์ซินโดรมทดสอบเราคาดว่าจะเปิดตัวในเดือนมิถุนายน 2009 - จะแสดงหลักขั้นตอนที่ไปข้างหน้าในมารดาและทดสอบครรภ์